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Smith Magenis Syndrome 09/03/15Convention Telethon 2015.

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Presentazione sul tema: "Smith Magenis Syndrome 09/03/15Convention Telethon 2015."— Transcript della presentazione:

1 Smith Magenis Syndrome 09/03/15Convention Telethon 2015

2 Che cos’è la Sindrome di Smith Magenis Il nome deriva da Ann Smith consulente genetica e dalla pediatra Ruth Ellen Magenis La SMS è dovuta alla microdelezione cromosomica nella regione 17p11.2 del gene RAI1 o alla mutazione del gene stesso; L’incidenza statistica inizialmente stimata è di 1:25.000, ma Ann Smith l’ha recentemente riportata a 1: La sindrome è stata riconosciuta per la prima volta nel /03/15Convention Telethon 2015

3 Aspetti clinici Dismorfismi facciali Iperattività, deficit d’attenzione e auto aggressività Disturbi del sonno Problemi comportamentali Ritardo mentale da lieve a medio Ritardo nel linguaggio Voce rauca Cardiopatie congenite Anomalie renali Otiti ricorrenti e problemi oftalmologici Scoliosi Neuropatie periferiche 09/03/15Convention Telethon 2015

4 Aspetti clinici neonatali che possono portare ad una diagnosi precoce Ittero precoce (prima delle 24 ore) Ipotonia nei primi mesi di vita Letargia Difficoltà di suzione e nutrimento Cardiopatie congenite Scarsa ossigenazione e problemi respiratori Mancanza di lallazione Ritardi cognitivi e dello sviluppo Dismorfismi facciali (occhi piccoli, infossati e chiusi, setto nasale allargato, labbro superiore a tendina) Mani e piedi piccoli Statura bassa Autonomia all’igiene molto ritardata Comportamenti stereotipati simili all’autismo 09/03/15Convention Telethon 2015

5 La diagnosi In un contesto anamnestico ed obiettivo adeguato, la diagnosi viene posta attraverso la metodica di ibridazione fluorescente in situ (FISH), che consente di individuare la delezione a carico del braccio corto del cromosoma 17. La diagnosi può riguardare anche la mutazione del gene RAI1 Microdelezione o mutazione comportano tratti clinici diversi e con incidenze diverse (vedi articolo correlato fornito con la dispensa) La microdelezione è solitamente compresa tra i 2 e i 9 MB (in media 4-5). Ci sono delezioni diverse: classiche, piccole, grandi o atipiche. Esiste anche la diagnosi “Smith like”. Questi soggetti presentano tutte le caratteristiche della sindrome, ma l’analisi del cariotipo non rileva alcuna delezione. 09/03/15Convention Telethon 2015

6 La Ricerca negli Stati Uniti Sarah H Elsea, Ph.D. Positions Associate Professor Molecular and Human Genetics Baylor College of Medicine Houston, TX, US Director Biochemical Genetics Laboratory Baylor Miraca Genetics Laboratories 09/03/15Convention Telethon 2015

7 La ricerca in atto Sarah Elsea lavora sulla SMS da più di 20 anni E’ stata lei a scoprire nel 2003 l’esistenza del gene RAI1, uno degli 80 geni implicati nella microdelezione dell’area 17p11.2, che è la chiave per capire l’impatto di questa delezione sui problemi del sonno, comportamentali e dei problemi di salute dei soggetti affetti La dottoressa, avvalendosi di una equipe presso il Baylor College sta portando avanti lo studio su: " A cell culture model to detect drug-induced expression of RAI1” Lo studio prevede il prelievo di pelle da soggetti affetti da SMS, i quali vengono messi in coltura allo scopo di ottenere i neuroni della SMS. Una volta capito il comportamento di questi neuroni sarà possibile comprendere come funziona il gene RAI1, quali sono gli impatti neurologici e quindi, nel lungo termine, trovare una terapia che permetterà a questi neuroni di comportarsi in modo “normale”, nonostante una deficienza del gene RAI1. Lo scopo è dunque trovare un trattamento efficace per correggere gli effetti della SMS 09/03/15Convention Telethon 2015

8 SMS Research Foundation Questa ricerca è finanziata da una fondazione nata nel 2011 grazie all’iniziativa di due mamme di bambine affette da SMS: Missy Deacon Longman e Jennifer Melamed Iannuzzi che hanno fondato la 09/03/15Convention Telethon 2015

9 Associazioni Associazioni di riferimento internazionali per la SMS sono: La PRISMS USA La Smith Magenis UK 09/03/15Convention Telethon 2015

10 La mappatura internazionale 09/03/15Convention Telethon 2015

11 La mappatura italiana 09/03/15Convention Telethon 2015

12 Cosa sta nascendo in Italia? Grazie agli strumenti web e ai social network: Sito ufficiale ww.smith-magenis.com Pagina Facebook – Smith Magenis Syndrome Italia Gruppo riservato alle famiglie – Smith Magenis Italia 09/03/15Convention Telethon 2015

13 Cosa è cambiato per le famiglie? L’incontro anche se solo virtuale ha creato una piccola comunità di famiglie (quasi trenta al momento) che fino a due mesi fa erano completamente sole, senza aiuto da associazioni, strutture sanitarie, pubbliche o educative. Il confronto intenso di questi mesi ha dato modo alle famiglie di confrontare le esperienze, individuare i tratti comuni della sindrome, incentivare la ricerca di nuove terapie e nuove soluzioni 09/03/15Convention Telethon 2015

14 Come impatta la SMS sulla vita delle famiglie? Le famiglie si ritrovano fin dalla nascita a dover fronteggiare una situazione difficile. Solo nel caso in cui emergono malattie congenite (es. cardiopatie) è più facile giungere ad una diagnosi. Spesso le famiglie percorrono diverse “strade” prima di giungere alla diagnosi definitiva Una volta ottenuta la diagnosi si ritrovano a fronteggiare una malattia genetica che è sì classificata per il SSN, ma fortemente sotto-diagnosticata e per niente conosciuta dagli addetti ai lavori Le strutture sanitarie spesso non conoscono la sindrome e il suo decorso. Non esistono centri accreditati o protocolli specifici seguiti in campo medico o psico-comportamentale Le cure avvengono “per tentativi” o per “sentito dire” Le diagnosi posticipate impediscono un adeguato intervento che può, se non risolvere, almeno migliorare molti aspetti della sindrome per poter garantire una migliore qualità di vita in età adulta 09/03/15Convention Telethon 2015

15 Come cambia la vita delle famiglie? I disturbi del sonno Il primo problema che le famiglie si ritrovano a fronteggiare è il sonno. Sonno disturbato, frequenti risvegli durante la notte, sveglia anticipata al mattino. Tale problema è dovuto alla produzione invertita di melatonina, bassa durante la notte e con picchi durante il giorno. Non è insolito che un soggetto affetto da SMS cada improvvisamente in un sonno letargico verso la tarda mattinata. L’unico rimedio al momento prescritto è la Melatonina, con effetti variabili e solitamente non risolutivi. La melatonina è un rimedio naturale e non viene fornito dal SSN, con notevoli costi a carico delle famiglie. Es. Una boccetta di melatonina costa dai 14 ai 22 €, la dose minima è di 4 mg al giorno!!! Alcune famiglie stanno mettendo in atto una cura che associa i beta bloccanti al mattino e la melatonina alla sera. Non sono ancora provati gli effetti e in ogni caso il soggetto deve essere tenuto sotto stretto controllo cardiaco. 09/03/15Convention Telethon 2015

16 Come cambia la vita delle famiglie? I ritardi nel linguaggio Sebbene il ritardo cognitivo è evidenziato come lieve o moderato, lo sviluppo del linguaggio nei soggetti con SMS è molto ritardato. Inizia a svilupparsi verso i 7/8 anni. Sono incentivati i trattamenti logopedici con propedeutici cicli di psicomotricità. Tecniche come la comunicazione aumentativa CAA sono consigliate. L’utilizzo di immagini è comunque un modo per consentire al bambino di esprimersi anche in assenza di linguaggio. Tale ritardo è fortemente impattante sulla vita scolastica del bambino e sulle sue possibilità di socializzazione con i suoi pari. 09/03/15Convention Telethon 2015

17 Come cambia la vita delle famiglie? Gli aspetti comportamentali Tali aspetti sono quelli che più influenzano la vita dei soggetti, delle famiglie e delle comunità in cui sono inclusi. I soggetti con SMS presentano disturbi di iperattività, ansia, comportamenti oppositivi, aggressività, auto-ingiuria. Le crisi comportamentali sono quotidiane, di durata ed intensità variabile. Dopo una crisi comportamentale, sia essa avvenuta in pubblico o tra le mura domestiche, i soggetti coinvolti ne escono esausti. I soggetti non possono essere lasciati soli, devono essere continuamente monitorati per evitare danneggiamenti agli oggetti o auto ingiurie. Tutti i membri della famiglia vengono fortemente coinvolti. Spesso questi comportamenti determinano l’esclusione dalla comunità e l’impossibilità di socializzazione. 09/03/15Convention Telethon 2015

18 Gli aspetti negativi in sintesi Richiesta esagerate di attenzione – soprattutto da parte degli adulti Aggressività nei confronti di compagni ed insegnanti Crisi prolungate, scatti d’ira, esplosioni emozionali Deficit d’attenzione, scarso controllo degli impulsi Comportamenti auto-lesionistici Reazione negativa al cambiamento Comportamenti dovuti ai disturbi del sonno Comportamenti stereotipati (simili all’autismo) 09/03/15Convention Telethon 2015

19 Gli aspetti positivi in sintesi Personalità intrigante ed affettuosa Riconoscenza per l’attenzione Reazione positiva all’organizzazione e alla routine Motivazione dai rinforzi Bramosia di compiacere Comunicatività Senso dell’umorismo Capacità mnemonica eccezionale Propensione alla musica 09/03/15Convention Telethon 2015

20 I nostri progetti Creare una associazione ufficiale Incentivare la collaborazione con le organizzazioni internazionali (PRISMS, UK Association, SMS Research Foundation) Trovare tutti i casi diagnosticati in Italia e mapparli Creare un network di informazioni tra genetisti- neuropsichiatri-pediatri-terapisti Agevolare con tutte le informazioni le famiglie che hanno subito una nuova diagnosi MA SOPRATTUTTO 09/03/15Convention Telethon 2015

21 INCENTIVARE LA RICERCA Dare impulso alla ricerca in Italia per: trovare le cause che influiscono sugli aspetti comportamentali e del sonno; Trovare dei rimedi che possano allievare o risolvere i sintomi, aiutando le famiglie, garantendo al tempo stesso una migliore qualità di vita per i figli in età adulta 09/03/15Convention Telethon 2015

22 Referenti per la Convention Telethon Sabrina Bisiani (mamma di Federico Innocente, 7 anni, affetto da SMS, diagnosticata a 5 anni) Fondatrice e coordinatrice della comunità online Referente ufficiale per l’Italia della PRISMS USA Cell. 340 – Zona: Trevignano (TV) Stefania Arienti (mamma di Giorgia Fattoruso, 11 anni, affetta da SMS, diagnosticata a 4 anni) Fondatrice del sito web Referente per la diffusione della informazione (SSN, scuole, registi malattie rare, …) Cell 338 – Zona: Saronno (VA) Mariagrazia Raffa (mamma di Eleonora Gastaldi, 18 anni, affetta da SMS, diagnosticata a 9 anni) Referente per Telethon e per i disturbi del sonno Cell Zona: Pavia 09/03/15Convention Telethon 2015

23 Grazie dell’attenzione 09/03/15Convention Telethon 2015


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