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Cosa ci possono dire la genetica e la biopsia miocardica Iacopo Olivotto Dipartimento Cuore e Vasi Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi Firenze 31.

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1 Cosa ci possono dire la genetica e la biopsia miocardica Iacopo Olivotto Dipartimento Cuore e Vasi Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi Firenze 31 Ottobre 2008 Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi

2 Components of Myocyte Cytoarchitecture Fatkin,et al. N Eng J Med 1999 ;341:1715 (modified) Actin-associated cytoskeleton Z band Sarcolemma Cytoplasm Nuclear pore Nuclear membranes Nuclear envelope Nucleus Dystrophin-associated glycoprotein complex Lamins A and C Emerin Dystrophin Desmin Actin Sarcomere Beta MHC Troponin T Alpha-tropomyosin Titin

3 Geni Sarcomerici Cortesia del Prof. C Poggesi Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi

4 Liew and Dzau, Nature Reviews, 2004

5 Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi

6 Mayo Clinic Proceedings, 2008

7 MYBPC3 is implicated in 63% 22 HCM in the End-Stage Phase Olivotto et al, ESC 2006 Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi

8 Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi MYBPC-E258K

9 Mayo Clinic Proceedings, 2008

10

11 Severe Microvascular Dysfunction Predicts LV Remodeling and Systolic Dysfunction Olivotto I et al. JACC 2006 LV End- Diastolic Volume (ml) LV Ejection Fraction (%) At PET FinalAt PET FinalAt PET Final Lowest Tertile Middle Tertile Highest Tertile * * * * * * Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi

12 Gen + Male/female 20/10 Age (yr) MLVWT (mm) 25 6 LVOTO 13% FHx of HCM 37% FHx of SD 10% Male/female 20/10 Age (yr) MLVWT (mm) 25 6 LVOTO 13% FHx of HCM 37% FHx of SD 10% 12/ %50%19%12/ %50%19% NSNSNSNSNSNSNSNSNSNSNSNS Gen - p-valuep-value

13 Patients with myofilament-HCM showed lower Dip-MBF values than myofilament negative 2,8 2,6 2,4 2,2 2,0 1,8 1,6 1,4 1,2 Myofilament Negative (n = 16) Myofilament Positive (n = 30) p = 0.03 Dip-MBF (ml/gr/min) Olivotto et al, AHA 2008

14 Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi

15 Sotgia et al, J Nucl Med 2008 CMI e RM: Stratificazione del Rischio Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi

16 A B D C LV RV RA LA IVS IVS LV LA RA RV Belus et al, J Physiol 2008

17 Microvascular Remodeling Microvascular Dysfunction Ischemia Fibrosis Remodeling / LV Dysfunction Arrhythmogenesis HCM A Cascade of Events Involving the Microcirculation Sarcomere Gene Mutation

18 Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi

19 Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi Circulation 2007 E la Biopsia Miocardica ?

20 Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi Fenotipo Ipocinetico / Dilatativo Virale Immuno- mediato Tossico M. necrotizzante eosinofila Miocardite a cell giganti Hypersensitivity myocarditis Sarcoidosi Antracicline

21 Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi Fenotipo Ipertrofico Pieroni et al, JACC 2006 CMI Amiloidosi Fabry

22 Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi Fenotipo Restrittivo

23 Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi E la Biopsia Miocardica ?


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