OSTETRICIA E GINECOLOGIA GENETICA IN OSTETRICIA E GINECOLOGIA

DETERMINAZIONE DEL SESSO STERILITA’ POLIABORTIVITA’ DI COPPIA FETO / FIGLIO MALFORMATO DIAGNOSI PRENATALE TUMORI GINECOLOGICI

non esiste una sufficiente sperimentazione ICSI è una tecnica oggi molto usata, serve per risolvere problemi di infertilità maschile. Tale tecnica però presenta dei limiti che potrebbero essere visti come degli svantaggi infatti: non esiste una sufficiente sperimentazione è una procedura decisamente invasiva e per questo con maggiori rischi, costosa, di grande elaborazione

con l’ICSI si ha un’introduzione forzata dello spermatozoo all’interno della cellula uovo con conseguente superamento della selezione naturale ad opera dell’oocita (zona pellucida) gli spermatozoi utilizzati per l’iniezione nel gamete femminile vengono scelti in base alla loro morfologia e alla loro motilità ma questo non può rassicurare e garantire il loro assetto cromosomico e genico

nell’ICSI si possono utilizzare anche spermatozoi con motilità o morfologia compromesse (fattori di rischio aggiuntivi) Questa tecnica è spesso utilizzata nei soggetti oligospermici la ridotta produzione di spermatozoi è correlata ad un’aumentata alterazione cromosomica o genica degli stessi gameti

ICSI può essere utilizzata anche spermatozoi immaturi occorre considerare gli epifenomeni verso la fine della gametogenesi avviene la metilazione del DNA per determinare l’imprinting genomico utilizzando gli spermatidi non è garantito che il completamento maturativo avvenga dopo la fecondazione in vitro perciò potrebbero esserci geni che non vengono attivati piuttosto che geni che non vengono inattivati infine con la tecnica ICSI si evita di considerare le vere cause della sterilità che potrebbero per esempio dipendere da fattori genetici non noti e che potrebbero essere trasmessi alla prole

ABORTIVITA’

der 2 der 15 der 2 der 2 der 15 2 nor 15 nor 15 nor 2 nor

7 nor 11 nor 7 nor 11 nor der 7 der 11 der 7 der 11

1 nor; der1; der 21; 21 nor

inv(10) 10 nor

DIAGNOSI PRENATALE

diagnosi prenatale genetica cromosomica malattia genetica invasiva non-invasiva

la diagnosi prenatale deve essere sempre preceduta da una consulenza genetica e ostetrica devono essere chiari i rischi connessi al prelievo devono essere chiari i risultati attesi dell’analisi

alla domanda mio figlio sarà sano la genetica non può rispondere il test genetico dice se è presente una anomalia o se questa è escludibile con probabilità statistica

analisi del cariotipo pre- post- natale previsione del fenotipo ricerca della causa del problema medicina preventiva fenotipo patologico “secondaria” fallimento riproduttivo (elimina l’evento dopo crescita tumorale che l’evento stesso è avvenuto) studi di correlazione patogenesi terapia consulenza genetica

indicazioni alla diagnosi prenatale: rischio aumentato per età materna > = 35 a. ansietà portatore di anomalia bilanciata precedente anomalia cr. in neonato/gravidanza malformazione eco-evidenziata parametri ecografici predittivi test biochimici predittivi (positivi) diagnosi di sesso fetale per malattia X-linked altro

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE GENETICHE consulenza genetica prelievo di cellule fetali esecuzione del test consulenza genetica specifica in caso di risultato positivo

consulenza genetica prenatale pre-pre post-pre raccolta anamnesi sulla base del referto personale e familiare di entrambi i genitori rischi connessi alle procedure invasive limiti dell’analisi per il cariotipo fetale la % di errore varia: anni 70-80 0.2- 0.6 anni 90 0.01- 0.02