Corso di Biochimica Clinica Diagnosi Molecolare di Fibrosi Cistica Giuseppe Castaldo, anno accademico

Guai al bambino che baciato sulla fronte sa di sale … Egli è stregato e morirà presto

A model of CFTR protein

Epidemiology of CFTR mutations In Southern Italy (DGGE/sequence scanning of CFTR coding regions, Castaldo G. et al, Ann Hum Genet 2004) - Campania: 170 patients - Basilicata:26 patients - Puglia: 175 patients - Total: 371 patients (742 CF alleles) - Detection rate: 679 alleles (91.5%) - Unknown:63 alleles (8.5%)

Prevenzione di complicanze alla nascita Terapia in Utero Interruzione della gravidanza Diagnosi prenatale: conseguenze decisionali

In Futuro… Aumento delle malattie genetiche erediatarie diagnosticabili in epoca prenatale Analisi del DNA fetale nel sangue materno Ricerca di cellule fetali nel sangue materno Diagnosi preimpianto

Fecondazione … assistita

Nato in Polonia nel Dai primi mesi di vita presenta crescita stentata e lenta. Sin dal primo anno di vita presenta infezioni respiratorie ricorrenti, tosse cronica, frequenti episodi di emottisi. Una sorella è deceduta all’età di 14 anni per insufficienza respiratoria. Da adulto ha un’altezza di 170 cm per un peso di 45 Kg. Agenesia dei dotti deferenti ? Muore a Parigi, all’età di 39 anni.

Fryderyk Chopin

“Atypical” Cystic Fibrosis - Bronchiectasis - Recurrent pancreatitis - Congenital bilateral absence of vasa deferentes - Nasal polyposis - Chronic liver disease - Asthma

Il fenotipo FC dipende da diversi fattori

CFTR defect classification

Disease gene Modifier genes Individual phenotype Individual outcome prediction Individual therapy

Prevalenza di Fibrosi Cistica in Italia: dal Registro Italiano Fibrosi Cistica: dati aggiornati al 2004

Età alla diagnosi di Fibrosi Cistica dal Registro Italiano Fibrosi Cistica: dati aggiornati al 2004

Dosaggio del Tripsinogeno Diagnostica molecolare + - Test del sudore CF + Screening neonatale carrier Atypical CF Ripetere il dosaggio del Tripsinogeno - + +

Perché mia figlia è stata diagnosticata come FC ad otto anni quando è già presente un’atelettasia polmonare ? Temo che abbiamo perduto del tempo prezioso ! (Notiziario FFC agosto 2009) … when we got it I was totally relieved. Even though he had CF and I know what it was and the outcome of it, it was a relief, because I knew … that I wasn’t crazy, that I wasn’t looking for something to be wrong with him, you know ?

United States 2004: an average of 8 neonatal screening 2006: an average of 33 neonatal screening 2008: more than 5 millions of newborn screened In Campania, in circa il 20% delle famiglie FC sono presenti 2 o più fratelli affetti. Ogni anno, nascono 30 nuovi pazienti affetti da FC, e in 5 casi nascerà almeno un secondo figlio affetto.

I pazienti hanno un orologio diverso dal nostro …

Michel Petrucciani, pianista jazz francese (Orange, 28 dicembre 1962 – New York, 6 gennaio 1999) Osteogenesi imperfecta

Oggi: Il Sistema Mirror

La speranza E’ una emozione potente che può essere biologicamente utile per lottare contro le malattie Gli individui che hanno speranza sopportano meglio le situazioni difficili Il pessimismo e la depressione di associano a una peggiore risposta clinica e una morte più rapida in situazioni simili