Origini e diffusione della talassemia in Sardegna. Un progetto di ricerca integrata. Borgognini Tarli SM*, Buffa R**, Canci A*, Floris G**, Floris R**, Galanello R***, Marini E**, Paoli G*, Perseu L***, Perra C***, Tofanelli S*, Usai E** *Dipartimento di Etologia, Ecologia, Evoluzione, Unità di Antropologia, Università di Pisa; ** Dipartimento di Biologia sperimentale, Sezione di Scienze antropologiche, Università di Cagliari; ***Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari. Studio paleopatologico Ricognizioni preliminari (diffusione attuale della talassemia, analisi delle fonti storiche sulla diffusione della malaria); Identificazione del materiale scheletrico da esaminare oCatalogazione/ricognizione delle collezioni scheletriche provenienti da siti preistorici, protostorici e storici della Sardegna; oRealizzazione di un database sulle collezioni scheletriche catalogate; oScelta di un campione rappresentativo della variabilità diacronica e geografica dell’isola. Lo studio paleopatologico prevede la ricerca sistematica delle alterazioni potenzialmente diagnostiche di talassemia. In particolare, l'analisi seguirà i seguenti passaggi: studio macroscopico della volta cranica (individuazione di porosità o macroporosità); esame radiografico del cranio (valutazione dell'ispessimento della diploe e studio della morfologia trasecolare, verifica della presenza della conformazione “a spazzola”); riconoscimento delle alterazioni a carico dello scheletro craniale e postcraniale (deformazioni facciali e dello scheletro appendicolare); selezione dei resti scheletrici patologici da sottoporre ad analisi biomolecolare. La fase di estrazione e caratterizzazione del DNA si articolerà come segue: Analisi dello stato di conservazione della matrice organica dell’osso: esame microscopico, radiografico e chimico. Estrazione del DNA in parallelo con metodiche che ubbidiscono a diversi principi- base di purificazione. Effettuazione di test indiretti di autenticità sul DNA estratto. Riconoscimento di mutazioni responsabili di beta-talassemia nel DNA antico estratto. Studio biomolecolareStudio antropologico La realizzazione del progetto si avvale della competenza di strutture operanti nella ricerca medica sulla talassemia, nello studio del DNA antico e degli indicatori scheletrici di patologia, nella ricerca antropologica sul popolamento della Sardegna. Attraverso indicazioni paleopatologiche e prove biomolecolari, si lavorerà allo scopo di individuare una casistica di individui di diversa antichità portatori di mutazioni beta-talassemiche. La ricerca si articola in tre fasi. Articolazione e metodi della ricerca Primi risultati È stato realizzata una base dati informatizzata in ambiente Microsoft Access. La struttura si compone di tre tabelle contenenti informazioni di tipo testuale e grafico sulle caratteristiche del sito (nome serie, Ente responsabile della conservazione, notizie sulle campagne di scavo, localizzazione geografica e caratteristiche ambientali del sito), sulle caratteristiche della sepoltura (morfologia e tipologia, tipo di deposizione, periodo di occupazione), sulle principali caratteristiche antropologiche (stato di conservazione del materiale, NMI, composizione per età e sesso, eventuali indicazioni paleopatologiche e sullo stile di vita), riferimenti bibliografici. Le collezioni scheletriche censite (presso la sezione di Antropologia del Dipartimento di Biologia sperimentale di Cagliari e in parte presso la Soprintendenza Archeologica per le provincie di Cagliari e Oristano) costituiscono un campione rappresentativo dei siti della Sardegna centro-meridionale e un campione parziale delle aree settentrionali dell'isola. Sono stati individuati due siti possibili candidati per le successive analisi: il sito di Ortacesus (Cagliari), di epoca romana, ed il sito di Gilliacquas (Sant'Antioco, Cagliari), di epoca nuragica. La ricostruzione dell'origine ed evoluzione delle malattie umane dipende dalla possibilità di integrare le notizie epidemiologiche con le testimonianze paleopatologiche e con le informazioni recuperabili dalle molecole organiche conservate nei resti scheletrici, in particolare dal DNA umano. La grande diffusione della talassemia nella popolazione sarda è ricollegabile, secondo il noto modello dei polimorfismi bilanciati, alla presenza di malaria, documentata nella regione fino ad epoca recente. La ricostruzione della diffusione della talassemia nella Sardegna preistorica e protostorica costituisce un nuovo elemento conoscitivo, utile per la migliore definizione delle caratteristiche patogeniche ed epidemiologiche della malattia. PREVALENZA DELLA b-TALASSEMIA DIFFUSIONE DELLA MALARIA