SINDROMI DA MALASSORBIMENTO - CLASSIFICAZIONE DEI MALASSORBIMENTI - MORBO CELIACO - DEFICIT DI LATTASI

MALSSORBIMENTO È un’alterazione dei normali processi di digestione e/o assorbimento con perdita di sostanze nutritive nelle feci e conseguente instaurarsi di una sindrome carenziale. L’assorbimento degli alimenti è una funzione svolta pressoché interamente dall’intestino tenue, in maniera non uniforme, cioè, con maggiore assorbimento di alcuni nutrienti rispetto ad altri in specifici distretti. (ad es. Fe, Ca, ac. Folico nel tenue prossimale. Vit. B12 e Sali Biliari nell’ileo terminale).

CLASSIFICAZIONE FISIOPATPOLOGICA FASE INTRALUMINALE: - deficit enzimatico (pancreatite cronica) - deficit di Sali biliari (epatopatie croniche, colestasi) FASE INTESTINALE: - deficit di disaccaridasi (deficit di lattasi, M. di Crohn) - alterazione dell’assorbimento dei nutrienti per patologia dell’enterocita (M. celiaca) - riduzione della superficie di assorbimento (S. da intestino corto) FASE LINFATICA: si realizza per ostruzione dei dotti linfatici (linfoma intestinale, tubercolosi, linfangectasia intestinale primitiva etc..) MULTIFATTORIALE: malassorbimento da malattie metaboliche (diabete mellito, ipertiroidismo etc…)

SEGNI E SINTOMI GASTROINTESTINALI : diarrea, steatorrea, meteorismo, distensione addominale, flatulenza, dolore addominale.

SINTOMI EXTRAINTESTINALI Calo ponderale Anemia (deficit di vit. B12, Fe, ac.folico) Alterazione della coagulazione, talvolta emorragie ( deficit di vit K ) Deficit di elettroliti ( Ca e Mg con crisi tetaniche) Deficit metabolico con ipoalbuminemia (edemi), ipogammaglobulinemia. Deficit di vit. D con osteopenia. Alterazioni endocrine con amenorrea, sterilità. Alterazioni dermatologiche con cute secca e quadri di dermatite diffusa (carenza di Zn e acidi grassi) Edemi Neuropatia periferica (deficit di vit. B12 e tiamina)

INTOLLERANZA AI CARBOIDRATI È caratterizzata da un deficit , primitivo o secondario , di lattasi con conseguente malassorbimento e fermentazione batterica del lattosio. Clinica: meteorismo, flatulenza, dolori addominali, diarrea dopo assunzione di latte. Diagnosi: - un’attenta anamnesi. - trattamento empirico con dieta priva di L. - lattosio Breath test. Terapia: esclusione del latte e derivati dalla dieta.

MALATTIA CELIACA Definizione: È una sindrome da malassorbimento caratterizzata da atrofia dei villi intestinali e da un intenso infiltrato linfocitario, che suggerisce un ruolo prioritario del sistema immune nella patogenesi della malattia. Agente scatenante: alcune proteine del grano , le gliadine, tale ipersensibilità contribuisce anche all’insorgenza di altre patologie frequentemente associate: dermatite erpetiforme, nefropatia ad IgA, ulcere orali ricorrenti. Età d’insorgenza: nei primi tre anni di vita dopo l’introduzione dei cereali nella dieta. Altro picco d’incidenza in età adulta tra i 30 ed i 40 aa.

EPIDEMIOLOGIA La prevalenza in Europa e in USA 1:1000 -2000. Rara nella razza nera in quella cinese. Dati comunque sottostimano la reale prevalenza della malattia che può decorrere spesso con sintomi lievi o addirittura asintomatica nella fasi iniziali. > colpito il sesso femminile (M:F = 1:2-3). Netta tendenza alla familiarità.

ANATOMIA PATOLOGICA SEDE DELLE LESIONI: sono coinvolti il duodeno e il digiuno prossimale il tratto distale è solitamente risparmiato. MACROSCOPICAMENTE: pliche mucose accorciate ed appiattite o scomparse. MICROSCOPICAMENTE: i villi sono scomparsi, se sono ancora presenti si presentano corto e tozzi. Denso infiltrato infiammatorio nella lamina propria. Cellule cuboidi sostituiscono il normale epitelio colonnare.

CLINICA: SPICCATA VARIABILITÀ INDIVIDUALE ESORDIO CLASSICO: diarrea, steatorrea, meteorismo,distensione addominale, flatulenza, calo ponderale, astenia. MANIFESTAZIONI EXTRAINTESTINALI DA MALASSORBIMENTO: 1. Anemia sideropenica resistente a terapia per os. Talvolta anemia macrocitica da deficit di Folati e vitamina B12. 2. Osteoporosi da malassorbimento di Ca e vitamina D. QUADRI ATIPICI: astenia, anoressia, alvo alternante, manifestazioni emorragiche da malassorbimento di vitamina K, ipoplasia dello smalto, irregolarità mestruali, fragilità di unghie e capelli. SITUAZIONI LATENTI: che si manifestano in situazioni di stress: interventi chirurgici, gravidanza, infezioni ecc..

DIAGNOSI ESAMI DI LABORATORIO: AGA (IgG ED IgA) EMA - EUTG . Emocromo, sideremia, folati , vit. B12 . Elettroliti con calcemia , magnesemia e fosforemia . Tempo di protrombina che può essere allungato per deficit di vit. K. Protidogramma, Transaminasi , ggt , fosfatasi alcalina , bilirubina. Funz. Renale EGA.

BIOPSIA INTESTINALE DIAGNOSI STRUMENTALE O CON IL METODO DELLA CAPSULA PER SUZIONE PERORALE (CAPSULA DI CROSBY) OPPURE PER VIA ENDOSCOPICA.

QUADRI ASSOCIATI E COMPLICANZE DERMATITE ERPETIFORME DI DUHRING: vescicole intensamente pruriginose agli arti. NEOPLASIA: nell’adulto > rischio di linfoma non H a cellule T (10 - 15% dei paz. con MC) soprattutto se la m. resta non diagnosticata e non trattata per 20 - 40 anni. Sospetto: se non rispondono alla t. dietetica o per dolore addominale - febbre - enterorragia. DIGIUNO-ILEITE ULCERATIVA: multiple ulcerazioni a colpo d’unghia della mucosa digiunoileale. Quadro clinico occlusivo o di perforazione a prognosi infausta. SPRUE REFRATTARIA (sprue collagena): spesso deposito di sostanza collagena sotto la membrana basale. Prognosi infausta. NEUROPATIA: nel 5% dei pazienti. Si manifesta con atassia ingravescente ed una neuropatia sensitiva.

TERAPIA DIETA PRIVA DI GLUTINE, RIGOROSA E PER TUTTA LA VITA. DA EVITARE TUTTI I CEREALI POTENZIALMENTE LESIVICOME FRUMENTO, ORZO, SEGALA E AVENA. IL LATTE E DERIVATI DEVONO ESSERE EVITATI SOLO IN FASE ACUTA. STEROIDI ED IMMUNOSOPPRESSORI NELLE FORME COMPLICATE. SUPPLEMENTI VITAMINICI E CORREZIONE DELL’ANEMIA.