16 Congresso Nazionale Associazione Italiana di Psicogeriatria La malattia di Fabry in psicogeriatria. L’esperienza del reparto di Neurologia di Vittoria (RG) Razza G.(1), Spadaro D.(1), Frasca V.(1), Giordano A(1)., Zizzo C.(2), Colomba P.(2), DuroG.(2), Iemolo F(1,2). 1. U.O.C. Neurologia Ospedale «Guzzardi» di Vittoria – ASP7 RG2.CNR IBIM- Palermo METODO Sono stati esaminati i dati anagrafici e clinici di 60 pazienti con diagnosi di Fd tutti provenienti dal territorio della provincia di Ragusa. INTRODUZIONE La malattia di Fabry (FD) è una malattia da deposito lisosomiale, multi sistemica, progressiva, ereditaria che si esprime attraverso specifici segni neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleo-vestibolari e cerebrovascolari. La FD è trasmessa come carattere legato all'X. Si tratta di un difetto del metabolismo dei glicosfingolipidi, dovuto alla riduzione o assenza di attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, da mutazione del gene GLA (Xq21.3-q22), che codifica per l'enzima. La diminuzione dell'attività provoca l'accumulo di globotriaosilceramide (Gb3) all'interno dei lisosomi, che a sua volta scatena una cascata di eventi cellulari. Il quadro clinico della malattia si manifesta attraverso una polisintomatologia a carico di differenti sistemi (cerebrale, cardiaco, renale).Generalmente i pazienti giungono all’osservazione del clinico quando è ormai evidente il danno d’organo. Il paziente con malattia di Fabry, presenta un coinvolgimento diretto dell’encefalo con stroke ischemici giovanili e possibili episodi emorragici. Ulteriori studi condotti anche con l’ausilio di tecniche di risonanza magnetica dimostrerebbero nella malattia un danno neurologico per un coinvolgimento diretto del metabolismo intrinseco della cellula nervosa. Recenti studi hanno evidenziato un profilo neuropsicologico specifico, caratterizzato da prestazioni sotto la norma nelle prove esecutive e nella velocità di elaborazione delle informazioni in soggetti con efficienza cognitiva globale nella norma. BIBLIOGRAFIA Romani I., Borsini W., … De novo diagnosis of Fabry Disease among Italian Adults with Acute Ischemic Stroke or Transiet Ischemic Attack. Jour. Of Stroke and cerebrovascular disease. 2015: 1-7 Brouns et al. Belgian Fabry Study. Prevalence of Fabry disease in a Cohort of 1000 young patients with Cerebrovascular Disease. Stroke. May Kaminsky P., Noel E., Jaussaud R., Leguy-Seguin V., Hachulla E., Zenone T., Lavigne C., Marie I., Maillot F., Masseau A., Serratrice C., Lidove O. Multidimensional analysis of clinical symptoms in patient with Fabry’s disease. The international journal of clinical Practive. Feb 2013, 67, 2, Sims K., Politei J., Banikazemi M., Lee P. Stroke in Fabry Disease Frequently Occurs before Diagnosis and in the absece of other clinical events. Stroke. 2009;40: CONCLUSIONE I dati in nostro possesso non consentono di escludere dalle possibili diagnosi dell’anziano anche la FD. La malattia infatti, presenta molte varianti, si manifesta con una notevole eterogeneità e viene spesso non diagnostica. Si ritiene, quindi, importante inserire nella valutazione di condizioni con storia di malattia cerebrovascolare o con sintomatologia a carico di più organi un eventuale approfondimento genetico. RISULTATI Sul territorio siciliano si osservano 152 pazienti con positività per la malattia di Fabry, di questi il 36 % proviene dal Territorio ibleo. Nel territorio Provinciale la prevalenza della malattia è di 1:5.400 abitanti, mentre l’incidenza supera di 4 volte la media nazionale. Nel campione ibleo la diagnosi negli over 60 avviene nel 30 % dei casi, in genere associata alla presenza di sintomatologia cerebrovascolare. Va però precisato che buona parte del campione ibleo è composto da soggetti con mutazione genetica S126 cui causatività rimane ancora dubbia. Ciononostante appare verosimile individuare una forma ad esordio tardivo con sintomatologia Prevalentemente neurologica associata a tale variazione.