Criptorchidismo

Criptorchidismo Testicolo nascosto Assenza del testicolo nello scroto Criptos = nascosto Orchis = testicolo Assenza del testicolo nello scroto Borsa vuota Clinicamente evidenziabile= palpabile Clinicamente non evidenziabile =Non palpabile

Borsa vuota Testicolo palpabile Testicolo ritenuto: il testicolo è palpabile lungo la sua “via di migrazione fetale” = canale inguinale Testicolo ectopico: il testicolo è palpabile al di fuori della sua via di migrazione

Testicolo non palpabile Borsa vuota Testicolo non palpabile Il testicolo si è embriologicamente formato ma ha arrestato la sua discesa a livello pre-canalicolare = testicolo intra-addominale Il testicolo non si è embriologicamente formato = agenesia testicolare

Incidenza Alla nascita l’incidenza: nei prematuri è del 30% E’ la più frequente anomalia dello sviluppo genitale maschile Alla nascita l’incidenza: nei prematuri è del 30% nei nati a termine è del 4% Ad un anno di vita l’incidenza è dell’ 1 % Monolaterale: 60% Bilaterale: 40% Può essere considerato una malformazione congenita Isolata Contesto sindromico

Embriologia Migrazione testicolare: 7a settimana di gestazione rene Gubernaculum testis Scroto= 32a settimana e oltre

MIGRAZIONE TESTICOLARE EZIOPATOGENESI FATTORI ORMONALI FATTORI GENETICI MIGRAZIONE TESTICOLARE FATTORI MECCANICI

- ALTERAZIONI ASSE IPOTALAMO-IPOFISI - FSH - DEFICIT LH FATTORI ORMONALI MIF TESTOSTERONE REGOLANO LA DISCESA TESTICOLARE STUDI: - ALTERAZIONI ASSE IPOTALAMO-IPOFISI - FSH - DEFICIT LH - < TESTOSTERONE - AUTOANTICORPI (ANTIHCG)?

FATTORI GENETICI SINDROMI DA ANOMALIE CROMOSOMICHE Es. sindrome di Klinefelter (47 XXY)

-CANALE INGUINALE OBLITERATO -BREVITA’ ELEMENTI DEL FUNICOLO FATTORI MECCANICI OSTACOLO ANATOMICO: -PERSISTENZA DEL DPV -CANALE INGUINALE OBLITERATO -BREVITA’ ELEMENTI DEL FUNICOLO -DIREZIONE E INSERZIONE ANOMALA DEL GUBERNACULUM

Discesa del testicolo gubernaculum e dotto peritoneo-vaginale

47 % presente: addominale o canalicolare Classificazione Palpabile: 92%: Retrattile Ritenuto ectopico Non palpabile: 8%: 53% agenesia 47 % presente: addominale o canalicolare

Ectopia inguinale soprafasciale più frequente Ectopia perineale Palpabile Testicolo ectopico: Ectopia inguinale soprafasciale più frequente Ectopia perineale Ectopia pubo-peniena Ectopia crurale Ectopia crociata Testicolo retrattile: sebbene non presente nello scroto, vi può essere portato manualmente senza eccessiva difficoltà. Testicolo ritenuto: in posizione inguinale alta-anello inguinale interno in posizione inguinale media: il testicolo si apprezza in pieno canale inguinale in posizione inguinale bassa-emergente-anello inguinale esterno.Non riconducibile nella borsa scrotale

Non -palpabile Agenesia -atrofia (anorchia): il testicolo atrofico può ritrovarsi in addome o nel canale inguinale. Anorchia = assenza del testicolo o per mancata formazione (agenesia) o per danno successivo(atrofia) Blind ending = non si forma l’abbozzo testicolare , solo strutture vascolo-deferenziali a fondo cieco Vanishing testis= incidente vascolare, atrofia della gonade Testicolo endoaddominale: gonade normotrofica. Lungo la normale via di migrazione, alta o bassa.

26% anomalie della via seminale o ipotrofia 4% agenesia Destro 55% Anatomia Patologica 70% dei casi normale 26% anomalie della via seminale o ipotrofia 4% agenesia Destro 55% Sinistro 40% Bilaterale: 5%

Alterazioni microscopiche: Anatomia Patologica Alterazioni microscopiche: A partire da 2° anno di vita compaiono anomalie strutturali Tra i 2-5 anni <il n° di spermatogoni Il danno istologico si aggrava progressivamente.

Prognosi Influenza sullo sviluppo sessuale Fertilità Degenerazione neoplastica: circa il 12% dei tumori testicolari riscontrati in età adulta sono correlati a criptorchidia.

Esame obiettivo Ecografia RM Test ormonali Laparoscopia Diagnosi Esame obiettivo Ecografia RM Test ormonali Laparoscopia

Esame obiettivo Ricerca del testicolo nello scroto Valutare la presenza di ernia associata Se non presente in posizione inguino-scrotale escludere le forme ectopiche.

Test di laboratorio Testicoli non palpabili bilateralmente Cariotipo Valutazione dell’età ossea Dosaggio LH e FSH basali Dosaggio dopo stimolo con Gn-RH Dosaggio Ts basale e dopo stimolo con HCG

Ecografia Semplice Non invasiva Sede, dimensione e trofismo della gonade Valutazione pervietà dotto p-v

Risonanza magnetica Abbandonata Richiede nel bambino piccolo la narcosi

Laparoscopia “Gold Standard” nel testicolo non palpabile Testicolo atrofico Testicolo agenesico Testicolo endoaddominale

Terapia Ormonale chirurgica

Ormonale Indicazione Testicolo retrattile Testicolo ritenuto in posizione inguinale bassa HCG: gonadotropina LH-RH: ormone rilasciante- ormone luteinizzante

schemi di terapia HCG: 1 fl 500-UI im per due volte a settimana per 6 settimane (6000 UI) 1 fl 1000 UI per 6 volte a settimana per 5 settimane (10.000 UI) LH-RH: spray nasale U puff per narice (0.2 mg) per 3 volte al giorno per 4 settimane

terapia chirurgica Indicazioni assolute: Associazione all’ernia inguinale Episodi dolorosi(torsione?) Testicolo ritenuto che non risponde a terapia medica Testicolo non palpabile: indicazione alla laparoscopia

terapia chirurgica Testicolo palpabile

terapia chirurgica Testicolo palpabile orchidopessi

terapia chirurgica TNP Esplorazione Chirurgica Laparoscopica:

terapia chirurgica testicolo addominale Orchidopessi i due tempi Orchidopessi sec. Fowler-stephens Orchidopessi microvascolare LAO “Laparoscopic assisted orchidopexy”

CRIPTORCHIDIA Diagnosi agevole a qualsiasi età Chirurgia entro il 2° anno di vita Intervento chirurgico precoce, non difficile o rischioso se fatto da chirurghi pediatri esperti Laparoscopia in caso di testicolo non palpabile