laboratorio evoluzione Marcello Sala HARDY & WEINBERG

“Se un allele è recessivo e ha effetti svantaggiosi (selezione negativa) come mai non sparisce del tutto dalla popolazione?”

Come variano le frequenze nelle successive generazioni? Immaginiamo i seguenti passi: il pool genico di una popolazione è composto di 1000 alleli A e 1000 alleli a si estraggono due alleli alla volta per formare uno zigote si ripete 1000 volte, ottenendo 1000 zigoti è questa la generazione 1 in cui i due alleli hanno frequenza uguale c’è una selezione negativa nei confronti dell’omozigote recessivo e quindi vengono eliminati dalla popolazione gli zigoti aa riproduzione  generazione 2: il pool genico viene riportato a 2000 unità mantenendo i rapporti di frequenze determinati dalla selezione precedente 7. si ripete il ciclo selezione riproduzione (5-6) ottenendo le generazioni successive Come variano le frequenze nelle successive generazioni? ...

Esempi significativi Frequenze alleliche iniziali A/a 1000/1000 e selezione 1/5 Frequenze alleliche iniziali A/a 1000/1000 e selezione 1/20 Frequenze alleliche iniziali A/a 800/1200 e selezione 1/20

La selezione agisce sugli organismi e quindi sui fenotipi: come sono legate le frequenze dei fenotipi a quelle e degli alleli nei genotipi? p   frequenza allele A  q = (1-p) frequenza allele a  Perché nasca un individuo con genotipo AA servirà la "coincidenza" di un gamete ♂ A e uno ♀ pure A I due fatti sono indipendenti  la probabilità congiunta è il prodotto delle due Probabilità Come sarà la frequenza per gli omozigoti? f(AA) = Pr(♂A) x Pr(♀A) = pxp = p2 f(aa) = Pr(♂a) x Pr(♀a) = qxq = q2

Come sarà la frequenza per gli eterozigoti? La selezione agisce sugli organismi e quindi sui fenotipi: come sono legate le frequenze dei fenotipi a quelle e degli alleli nei genotipi? p   frequenza allele A  q = (1-p) frequenza allele a  Come sarà la frequenza per gli eterozigoti? Gli eterozigoti si possono ottenere in due modi: A dal padre e a dalla madre o viceversa ognuno dei due casi ha Probabilità pq  f(Aa o aA) = Pr(♂A e ♀a) + Pr(♂a e ♀A) = = pq + qp = 2pq In definitiva la frequenza totale è 1 = p2 + 2pq + q2 

Frequenze genotipiche Frequenze alleliche

come mai non sparisce del tutto dalla popolazione?” “Se un allele è recessivo e ha effetti svantaggiosi (selezione negativa) come mai non sparisce del tutto dalla popolazione?” Anche se gli omozigoti recessivi aa vengono eliminati, gli eterozigoti Aa e aA continuano a rimettere in gioco alleli a nel pool genico ovvero forniscono alleli a per la formazione di nuovi zigoti: quelli che formano omozigoti aa verranno eliminati ma una parte forma ancora eterozigoti Aa o aA 1908 - legge di Hardy-Weinberg: Per ragioni puramente statistiche le frequenze degli alleli di un gene in una popolazione restano costanti

Si tratta di una legge statistica: a quali condizioni è valida? 1. insieme molto numeroso: solo così le frequenze praticamente coincidono con le probabilità   (legge dei grandi numeri: sorprendentemente, basta una popolazione di poche centinaia di individui) 2. casualità: incrocio non influenzato dal fenotipo (come se, per creare i genotipi dei nuovi individui, gli alleli fossero estratti a sorte dal pool genico di tutti gli individui) 3. fitness indipendente dal genotipo per quel carattere  stessa probabilità per gli alleli, di essere trasmessi alle successive generazioni 4.  sistema chiuso influenzato solo da dinamiche interne 5. sistema stabile (nessuna alterazione del pool genico)

Se le frequenze non sono quelle previste dalla legge significa che…? non sussistono le condizioni previste dalla legge: 1. l’insieme è poco numeroso  deriva genica 2. non c’è casualità: l’incrocio è influenzato dal fenotipo  selezione sessuale 3. il genotipo influenza la fitness  selezione naturale 4. il sistema non è chiuso  immigrazione emigrazione 5.il sistema non è stabile  alterazione del pool genico  mutazioni

Se le frequenze di alleli in una popolazione non sono quelle previste dalla legge di Hardy-Weinberg, allora sono in atto le dinamiche previste dalla teoria dell’evoluzione “Sintesi” (prima metà del Novecento) tra teoria dell’evoluzione darwiniana e genetica mendeliana  genetica delle popolazioni