Legge di Hardy-Weinberg

Frequenze genotipiche AA 180 180/500 f(AA) 0.36 Aa 240 240/500 f(Aa) 0.48 aa 80 80/500 f(aa) 0.16

Frequenze alleliche p = f(A) q = f(a) Le frequenze alleliche possono essere calcolate in due modi: Metodo della conta dei geni: p = (2 x numero di AA) + (1 x numero di Aa) / 2 n q = (2 x numero di aa) + (1 x numero di Aa) / 2 n

AA 180 f(AA) 0.36 Aa 240 f(Aa) 0.48 aa 80 f(aa) 0.16 (n = 500) A 600 f(A) 0.60 p a 400 f(a) 0.40 q (2n = 1000) p + q = 1

Frequenze alleliche p = f(A) q = f(a) Metodo delle frequenze genotipiche: p = (frequenza di AA) + (1/2 frequenza di Aa) q = (frequenza di BB) + (1/2 frequenza di Aa)

Legge di Hardy-Weinberg Popolazione infinitamente grande Accoppiamento casuale (almeno per il carattere da studiare) Assenza di mutazione Assenza di migrazione Assenza di selezione naturale (almeno per il carattere da studiare) Se si verificano tutte queste condizioni:

Le frequenze alleliche non cambiano nelle generazioni Dopo una sola generazione in cui l’accoppiamento è casuale, le frequenze genotipiche rimarranno nelle proporzioni: p2 (frequenza di AA) 2pq (frequenza di Aa) q2 (frequenza di aa) con: p = (frequenza dell’allele A) q = (frequenza dell’allele a) p2 + 2pq + q2 = 1 Se non si verificano una o più assunzioni, la popolazione si allontanerà dall’equilibrio, variando le proprie frequenze alleliche e/o genotipiche.

AA 180 f(AA) 0.36 p2 Aa 240 f(Aa) 0.48 2pq aa 80 f(aa) 0.16 q2 A 600 f(A) 0.60 p a 400 f(a) 0.40 q p + q = 1 (p + q)2 = 1

I gameti (spermatozoi e uova) prodotti dalla generazione F1 avranno il carattere A con frequenza: p1 = p2 + ½ 2pq = p2 + pq = p(p + q) = p e il carattere a con frequenza: q1 = q2 + ½ 2pq = q2 + pq = q(p + q) = q La generazione F1 ha quindi le stesse frequenze di A e di a (p + q) della generazione parentale.

La generazione F2 sarà prodotta dalla combinazione di gameti (p + q)2 e avrà frequenze genotipiche p2 + 2pq + q2 identiche a quelle della generazione F1. L’equilibrio di Hardy-Weinberg si raggiunge dopo una sola generazione in cui l’accoppiamento è casuale, e le frequenze genotipiche restano invariate nelle generazioni successive.

AA 180 f(AA) 0.36 p2 Aa 240 f(Aa) 0.48 2pq aa 80 f(aa) 0.16 q2 A 600 f(A) 0.60 p a 400 f(a) 0.40 q p + q = 1 (p + q)2 = 1

p2 0.9801 p = 0.99 2pq 0.0198 q = 0.01 q2 0.0001 2pq = 2% 1/50 = carrier 1/50 x 1/50 1/2500 1/50 x 1/50 x 1/4 1/10000

Test del chi-quadrato (fo – fa)2 χ2 = ∑ ---------- fa χ2 = ∑ ---------- fa fo = frequenze osservate fa = frequenze attese

Rapporti Mendeliani modificati

La presenza di un allele letale (se in omozigosi) porta ad un rapporto nella F2 di 2:1

Rapporti Mendeliani classici 9 A- / B- 3 A- / bb 3 aa / B- 1 aa / bb

1/16 AA BB 2/16 AA Bb 1/16 AA bb 2/16 Aa BB 4/16 Aa Bb 2/16 Aa bb 1/16 aa BB 2/16 aa Bb 1/16 aa bb

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