ESTENSIONE DELL’ANALISI GENETICA MENDELIANA Non solo 2 alleli ma + alleli Non solo 1 gene ma + geni Ampliamento del concetto corrispondenza genecarattere Non solo genoma ma ambiente Interazioni alleliche  - Dominanza incompleta - Codominanza - Allelismo multiplo - Alleli letali

2. Interazioni e rapporti mendeliani modificati  - Interazioni geniche con comparsa di nuovi fenotipi - Epistasi 3. Ambiente ed espressione genica  - Penetranza, espressività variabile, etc.

Fenotipo dell’eterozigote è intermedio tra quello degli omozigoti DOMINANZA INCOMPLETA quando un allele non è completamente dominante su un altro Fenotipo dell’eterozigote è intermedio tra quello degli omozigoti Es: Mendel osserva nella F1 fiori rosa (rossa x bianco) RR x rr 1 2 3 1 Rr x Rr  ¼ rosso ½ rosa ¼ bianco 1 2

Es: Sistema gruppo sanguigno MN CODOMINANZA: quando l’eterozigote manifesta entrambi i fenotipi dei 2 omozigoti Es: Sistema gruppo sanguigno MN Fenotipi : M N MN LM LN Genotipi: LM LM LNLN LMLN LM LN LM LM LM LN LM LN LN LN ¼ M ½ MN ¼ N

Un individuo diploide ha solo 2 alleli per gene!!!! ALLELI MULTIPLI  quando in una popolazione si verifica che esistono molte forme alleliche (varianti) di un gene (serie allelica multipla) Attenzione: Un individuo diploide ha solo 2 alleli per gene!!!! Un allele per ciascuno dei due cromosomi omologhi in cui è localizzato il locus genico.

n (n+1)/2 genotipi possibili Alleli multipli: Gruppi sanguigni, sistema AB0 Il numero di possibili genotipi per una serie allelica multipla dipende dal numero di alleli implicati.   Per n alleli: n (n+1)/2 genotipi possibili n omozigoti n (n-1)/2 eterozigoti

GENI ESSENZIALI (Alleli letali) Un allele che determini la morte di un organismo è definito allele letale ed il gene in questione è chiamato essenziale. I geni essenziali sono geni che mutati determinano un fenotipo letale. -Se la mutazione è dovuta ad un allele letale dominante: omo/eterozigoti manifestano fenotipo letale -Se la mutazione è dovuta ad un allele letale recessivo:  solo omozigoti manifestano fenotipo letale.

2. Interazioni e rapporti mendeliani modificati Vi sono casi in cui si hanno deviazioni rispetto ai rapporti standard 9:3:3:1 Questo indica che il FENOTIPO è il risultato di una interazione di due o più geni: Interazioni tra geni non allelici che controllano la stessa caratteristica fenotipica si producono fenotipi NUOVI! Es: cresta dei polli b) Interazione tra geni non allelici in cui un allele di un gene maschera l’espressione degli alleli dell’altro gene: EPISTASI Es: fiore pisello odoroso

b) Altro tipo di interazione tra geni in base alla quale un gene interferisce con l’espressione fenotipica di un altro gene non allelico, per cui il fenotipo viene determinato dal primo gene e non dal secondo, pur essendo rappresentati entrambi in un genotipo NO FENOTIPI NUOVI MA RAPPORTI DIVERSI: EPISTASI Es: fiore pisello odoroso

9:7 3 1 Questa interazione tra geni da il fenotipo bianco ogni volta che l’una o l’altra coppia allelica è omozigote recessiva Gene C Gene P Composto 1 bianco Composto 2 bianco Prodotto finale porpora

Epistasi: forma del frutto nella zucca 9:6:1

Allele letale recessivo In un allevamento di volpi sorse una mutazione che determinava il colore platino della pelliccia. Gli allevatori non riuscirono ad ottenere una linea pura platino; tutte le volte che venivano incrociate due volpi platino comparivano nella progenie alcuni elementi normali (es: 82 platino, 38 normali). Costruire un’ipotesi genetica semplice che renda conto di questi risultati. : Rapporto 2:1 Allele letale recessivo L’allele platino ha un effetto dominante per quanto riguarda il colore del pelo, ma agisce da recessivo relativamente al fenotipo letalità, poiché solo gli omozigoti muoiono. L’allele AP esercita il suo effetto su due caratteri: 1) il colore della pelliccia; 2) la sopravvivenza. I geni che hanno più di un effetto fenotipico distinto vengono chiamati PLEIOTROPICI P platino x platino P AP a+ x AP a+ F1 ¼ APAP ¼ APa+ ¼ APa+ ¼ a+a+ F1 ¼ muore ½ platino ¼ normale 2:1  82:38

Un maiale di colore rosso viene incrociato con uno di colore bianco Un maiale di colore rosso viene incrociato con uno di colore bianco. Gli individui ottenuti dalla F1 (rossi) sono incrociati tra di loro e hanno dato la seguente progenie: 25 rossi, 19 color sabbia e 3 bianchi. Determinare il genotipo della generazione parentale e spiegare i risultati. Rapporto mendeliano modificato: o l’uno o l’altro dominante determinano il color sabbia mentre i due geni dominanti non allelici fra loro (A- B-) interagiscono tra loro per dare il colore rosso P Rosso x Bianco P AABB x aabb F1 AaBb rossi ¾ B- ¼ bb 9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb rossi 9 6 1 F2 ¾ A- ¼ aa sabbia ¾ B- ¼ bb sabbia bianchi

I maschi di gatto domestico sono neri o rossi; le femmine nere, tartaruga o rossa. se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato al sesso, come si possono interpretare questi fenotipi? indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una femmina rossa e un maschio nero. fare l’incrocio reciproco un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metà nere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori? In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼ femmine rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga. Quali sono i colori dei genitori?

se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato al sesso, come si possono interpretare questi fenotipi? Hp: maschi neri o rossi femmine nere, rosse o tartaruga Da queste hp possiamo dedurre che il carattere è sul cromosoma X e che le femmine tartaruga sono tutte Ht. XRXR rossa, XNXN nera, XRXN tartaruga ♀ ♂ XR Y rosso, XN Y nero

b) indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una femmina rossa e un maschio nero. P XRXR x XNY F1 XRXN Femmine tutte tartaruga XRY Maschi tutti rossi c) fare l’incrocio reciproco Quando non si ottengono gli stessi risultati da incroci reciproci e si osservano rapporti diversi per i due sessi della progenie, si può pensare che siano implicate caratteristiche legate al sesso P XNXN x XR Y F1 XNXR Femmine tutte tartaruga XNY Maschi tutti neri

d) un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metà nere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori? ¼ ♀ tartaruga ¼ ♀ nere ¼ ♂ rossi ¼ ♂ neri ¼ XRXN ¼ XNXN ¼ XRY ¼ XN Y P XRXN x XNY 100% gameti paterni ♂ Gli altri quindi sono i materni: XR e XN ½ XN ½ Y F1 La nostra ipotesi era vera ♀ ¼ XRXN ¼ XRY ¼ XNXN ¼ XNY ½ XR ½ XN Quindi: - ♀ di sicuro la madre è tartaruga XRXN - il padre deve avere per forza XN

e) In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼ femmine rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga. Quali sono i colori dei genitori? ¼ ♂ rossi, ¼ ♀ rosse, ¼ ♂ neri, ¼ ♀ tartaruga ¼ XRXN ¼ XRY ¼ XRXR ¼ XN Y P madre tartaruga XRXN padre rosso XRY

Una femmina selvatica di farfalla che presenta il carattere “grazioso” (G) viene fatta accoppiare con un maschio non selvatico “orribile” (g). La loro progenie è composta esclusivamente da maschi “graziosi” e femmine “orribili”. Interpretare questi risultati indicando i genotipi. N.B.= l’emizigosi si osserva solo nelle femmine P XGY ♀ x XgXg ♂ Gameti ½ XG ½ Y ½ Xg ½ Xg ♂ ½ Xg ½ Xg F1 ♀ ¼ XGXg ¼ XGXg ¼ XgY ¼ XgY ½ XGXg maschi graziosi ½ XG ½ Y ½ Xg Y femmine orribili

Non solo genoma ma ambiente Individui con uguale genotipo possono avere fenotipo non uguale Lo sviluppo di un individuo come risultato di un’interazione del genoma con l’ambiente

Lo stesso genotipo non sempre produce lo stesso fenotipo Penetranza : il numero di individui in una popolazione con un certo genotipo, che mostra il fenotipo atteso Espressività: grado o intensità con cui un particolare genotipo è espresso in un fenotipo

dal genotipo al fenotipo Fattori ambientali “Background genetico” Interno esterno Più geni controllano stesso carattere Il caso può influenzare la penetranza ed espressività Probabilità

P= mutazione dominante che si esprime Misurazione del grado con cui un gene “manifesta” il fenotipo relativo. Penetranza : Frequenza con cui un gene dominante o omozigote recessivo si manifesta negli individui di una popolazione . P= mutazione dominante che si esprime solo in alcuni portatori

Espressività ll grado in cui un gene penetrante è espresso fenotipicamente

Prognatismo mandibolare La mandibola degli Asburgo =carattere dominante a penetranza incompleta ed espressività variabile

Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Espressività variabile nell’uomo: individui eterozigoti per l’allele patologico nella neurofibromatosi Figura 13.8 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

Eredità influenzata dal sesso Espressività variabile: Il gene per la calvizia è dominante nei maschi e recessivo nelle femmine Conclusioni incrocio tra due eterozigoti F1 da un rapporto 3:1 calvi,non calvi nell’uomo 1:3 calvo non calvo nella femmina