La teoria cromosomica dell'ereditarietà mette in relazione il comportamento dei cromosomi con l'eredità dei caratteri secondo Mendel  Il meccanismo con cui si ereditano i caratteri è spiegabile con le modalità di trasmissione dei cromosomi durante la gametogenesi e la fecondazione. Questa teoria si basa su alcuni principi fondamentali: - I cr contengono il materiale genetico che viene trasmesso dai genitori - I cr vengono replicati e trasmessi di generazione in generazione I nuclei contengono cr che si presentano in coppie omologhe; un membro di ciascuna coppia viene ereditato dalla madre, l'altro dal padre - Durante la gametogenesi i cr di tipo diverso segregano indipendentemente l'uno dall'altro.

La teoria cromosomica dell'ereditarietà permette di vedere la relazione tra le leggi di Mendel e la trasmissione dei cromosomi. La 1° legge di Mendel si può spiegare con la segregazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi. Le due copie di un gene si trovano su cromosomi omologhi, per cui durante la divisione avremo la segregazione dei due alleli in gameti distinti.

La 2° legge di Mendel si può spiegare con l'allineamento casuale delle tetradi durante la profase della meiosi I. Nella figura si possono vedere come si combinano due geni situati su due cromosomi differenti (es: colore e aspetto semi pisello YyRr). Durante la metafase della meiosi I, le disposizioni possibili dei cromosomi omologhi entro le tetradi possono condurre a combinazioni differenti degli alleli nei gameti risultanti.

Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente diverso, è chiamato cromosoma "Y". Generalmente: -il sesso XX è femmina ed è definito omogametico; ♀ -il sesso XY è maschio ed è definito eterogametico ♂

Morgan osservò una maschio di Drosophila melanogaster con gli occhi bianchi

La Drosophila Melanogaster (o moscerino della frutta)

Aspetto fisico La Drosophila: ha occhi rossi il corpo giallo marrone con anelli neri - i maschi sono più corti delle femmine ed hanno la parte terminale più scura

Perché si usa? La Drosophila: presenta dimensioni ridotte è facilmente allevabile caratterizzata da un rapido susseguirsi di generazioni - ha cromosomi grandi ed evidenti (visibili allo stereomicroscopio)

Il ciclo vitale è di sole due settimane (a 25°) le femmine sono i grado di deporre fino a 600 uova le uova si schiudono dopo 24 ore dalla deposizione le larve crescono per 5 giorni le larve si incapsulano in una pupa - dopo 5 giorni l’insetto è adulto

femmina adulta maschio adulto embrione pupa larva al primo stadio larva al terzo stadio larva al secondo stadio

Come si alleva? La drosophila è facile da allevare, sono sufficienti: 1 litro d'acqua 1,5 hg di lievito di birra (fresco o surgelato) 1 hg di zucchero 80 gr di farina di grano 10 ml di alcool non denaturato (o grappa/vodka) 1 gr di Nipagina (metile para-idrossi-benzoato)

Thomas H. Morgan è stato un genetista e biologo statunitense nel 1933 gli fu assegnato il Premio Nobel per la medicina - nel campo della genetica compì ricerche sul moscerino della frutta per dimostrare che i cromosomi sono la sede dei fattori ereditari mendeliani e per spiegare le incongruenze delle leggi di Mendel

The “MORGAN’S FLY ROOM” at Columbia University (NY) (SINCE 1909) enorme numero di incroci FENOTIPO: OCCHI ROSSI

..tra i tanti moscerini con occhi ROSSI, Morgan e i suoi collaboratori ne identificarono alcuni con occhi BIANCHI 100%

Caratteri legati al sesso Thomas Morgan nel 1910 pubblicò i risultati di incroci sperimentali con la Drosophila (moscerino della frutta). Morgan trovò in una sua linea pura una mosca con occhi di colore bianco, anziché del colore rosso mattone caratteristico del selvatico (o wild-type, riferito a un organismo o a un gene che sia il più frequente nella popolazione naturale di quell'organismo). Il colore bianco è definito come prodotto da un allele mutato.

LAVORANO SU UN GRANDE NUMERO DI INCROCI MORGAN LAVORANO SU UN GRANDE NUMERO DI INCROCI INDIVIDUANO MASCHI CON OCCHI BIANCHI FEMMINE OCCHI ROSSI MASCHI OCCHI BIANCHI X PROGENIE OCCHI ROSSI

Morgan incrociò un maschio occhi bianchi con una femmina occhi rossi: tutte le mosche della F1 avevano occhi rossi e concluse che il carattere occhi bianchi era recessivo. Successivamente lasciò che la progenie F1 si incrociasse e raggruppò in classi fenotipiche gli individui della F2: 3470 occhi rossi e 782 con occhi bianchi diverso da 3:1. Inoltre Morgan notò che tutte le mosche con occhi bianchi erano maschi. Morgan propose quindi che il gene che determina la variante del colore dell'occhio fosse localizzato sul cromosoma X.

INCROCIANDO TRA LORO GLI INDIVIDUI DELLA F1: FEMMINE OCCHI ROSSI MASCHI OCCHI BIANCHI P X F1 PROGENIE OCCHI ROSSI F1 X F1 F2 PROGENIE OCCHI ROSSI E BIANCHI MA… 100% OCCHI ROSSI 50% OCCHI ROSSI 50% OCCHI BIANCHI

Ereditarietà crisscross: la trasmissione di un allele da genitore maschio attraverso una figlia femmina a un nipote maschio (e viceversa) In questo incrocio abbiamo un rapporto di 3:1

Rapporto diverso da 3:1 visto nel caso precedente! La differenza tra i rapporti fenotipici nelle due serie di incroci riflette la modalità di trasmissione dei cromosomi del sesso e dei geni in esso localizzati

RIPETIAMO

SCHEMA DELL’IPOTESI DI MORGAN CROMOSOMI X Allele w+ DOMINANTE Allele w RECESSIVO

SCHEMA DELL’IPOTESI DI MORGAN

SCHEMA DELL’IPOTESI DI MORGAN

SCHEMA DELL’IPOTESI DI MORGAN

Bianchi X Rossi Bianchi X Rossi Rossi Rossi Bianchi 1/2 Bianchi Tutte Rossi 1/2 Bianchi 1/2 Rossi

SCHEMA DELL’IPOTESI DI MORGAN I MASCHI SONO EMIZIGOTI E MOSTRANO IL CARATTERE PRESENTE SULL’UNICO CROMOSOMA X CHE HANNO

MASCHI OCCHI BIANCHI x FEMMINE OCCHI ROSSI 1° INCROCIO: MASCHI OCCHI BIANCHI x FEMMINE OCCHI ROSSI P X F1 LA PROGENIE E’ TUTTA OCCHI ROSSI

1° INCROCIO

1° INCROCIO PROGENIE TUTTA OCCHI ROSSI

INDIVIDUI DELLA F1 DEL PRECEDENTE INCROCIO X F2 LA PROGENIE MOSTRA OCCHI ROSSI e OCCHI BIANCHI 100% 50% 50%

1° INCROCIO 2° INCROCIO