Non tornano i calcoli … Dott.ssa F. Zucchetti Dott.ssa M.L. Melzi 1

Ricovero per accertamenti Edoardo – 6 mesi ANAMNESI: Paziente nato a termine da parto eutocico. Periodo perinatale fisiologico. Sviluppo psico-motorio nella norma. Anamnesi patologica remota silente. A 6 mesi di vita condotto in Pronto Soccorso per pianto inconsolabile e rifiuto del pasto. - Stix urine: pH 5, peso specifico 1025, negativo; - Esami ematochimici: ALT 157 U/L, AST 463 U/L, LDH 553 U/L, glicemia 142 mg/dl, PCR negativa. - Emogas: pH 7.34, pO2 31, PCO2 44, HCO3 23.1, BE -2.7, lattato2.42, ammonio 32   Durante l’osservazione in Pronto Soccorso il bambino appariva lamentoso, con tendenza all’assopimento e poppata poco vigorosa. Rx addome con evidenza di livello idro-aereo gastrico. Ricovero per accertamenti 2

Ecografia addome urgente: Edoardo – 6 mesi Ecografia addome urgente: colecisti contenente calcoli, a pareti ispessite in reperto da riferire a colecistite; si associa disomogeneità del parenchima epatico attiguo. Murphy ecografico positivo. Ispessimento e disomogeneità delle pareti del colon destro su base reattiva. Avviata terapia antibiotica con piperacillina+tazobactam, previa esecuzione di emocolture da vena periferica ed urinocoltura (negative). Rapido miglioramento delle condizioni cliniche e ripresa di adeguata alimentazione. Progressiva riduzione degli enzimi di citolisi e colestasi epatica sino a normalizzazione. In 3^ giornata eseguita rivalutazione ecografica addominale: colecisti normodistesa con pareti solo modicamente ispessite e nel lume presenza di bile densa con formazione iperecogena compatibile con conglomerato biliare. 3

- ACCERTAMENTI EMATOLOGICI: - striscio sangue periferico: nella norma. Edoardo – 6 mesi In considerazione del quadro clinico, sono stati eseguiti approfondimenti ematochimici volti ad indagare le cause più comuni colecistite litiasica nel bambino. - ACCERTAMENTI EMATOLOGICI: - striscio sangue periferico: nella norma. - aptoglobina: nella norma. - test di Coombs: negativo. - elettroforesi dell’emoglobina: nella norma; - resistenze osmotiche eritrocitarie: la curva delle ROE evidenzia la presenza di una popolazione minoritaria a ridotta resistenza e una maggioritaria a resistenza aumentata. - pink test: nella norma - test di lisi al glicerolo: nella norma - EMA binding: negativo.   4

ACCERTAMENTI INFETTIVOLOGICI: - Sierologia HBV: paziente vaccinato; Edoardo – 6 mesi ACCERTAMENTI INFETTIVOLOGICI: - Sierologia HBV: paziente vaccinato; - Sierologia CMV: infezione pregressa – eseguita ricerca genoma per CMV su Guthrie per impossibilità ad escludere infezione connatale (neg); - Sierologia EBV: negativa; - Sierolgia Toxoplasma: negativa; - Sierologia HAV e HCV: negativa; - Parvovirus B19 in PCR: negativo; - Adenovirus in PCR: negativo; - Sierologia HSV 1-2: negativa.   ACCERTAMENTI METABOLICI/ENDOCRINOLOGICI: - alfa1 antitripsina: nella norma - TSH-R: nella norma - Apolipoproteina A e B: nella norma; - lipoproteina: nella norma; - Analisi per Gaucher su Guthrie: nella norma. -ALTRI ACCERTAMENTI: - alfa-fetoproteina: nella norma per età 5

Iniziata terapia con acido ursodesossicolico (7,5 mg/Kg/die) Edoardo – 6 mesi Iniziata terapia con acido ursodesossicolico (7,5 mg/Kg/die) Nel sospetto di malformazione della via biliare principale eseguita colangioRMN c/o H Bergamo risultata normale (non colelitiasi a 1 mese dall’inizio della terapia, non malformazione delle vie biliari). In follow up c/o Ambulatorio Pediatrico, ripetuta ecografia addome a 4 mesi dall’evento: nella norma, non dilatazione delle vie biliari, colecisti non dilatata, ecopriva. Buon accrescimento, asintomatico, esami ematici nella norma. 6

Dobbiamo credere alla prima ecografia? Edoardo – 6 mesi Dobbiamo credere alla prima ecografia? E’ possibile che i calcoli siano spariti dopo così poco tempo? Come e per quanto tempo dobbiamo proseguire la terapia? Quale altra eziologia per un bambino di 6 mesi? 7

Grazie per l’attenzione! 8