L’infertilità e la manipolazione della riproduzione umana

L’infertilità è un problema che colpisce il 15% delle coppie nei paesi industrializzati… …esistono numerose cause ambientali note di infertilità, di natura infettiva, traumatica, iatrogena e psicologica… …si conoscono però oltre 100 condizioni genetiche patologiche che si associano a infertilità…

Sterilità e infertilità: definizione incapacità di un individuo di produrre gameti Infertilità: incapacità della coppia di riprodursi

Infertilità di coppia Una coppia si definisce infertile quando non riesce a procreare dopo 12 mesi di rapporti non protetti Oltre il 10% delle coppie nei paesi industrializzati riesce a riprodursi solo con l’aiuto di tecniche di fecondazione assistita

Cause di infertilità maschile Anomalie anatomiche congenite Infezioni Abuso di farmaci Malattie mendeliane Anomalie del cariotipo

Valori della conta spermatica Spermiogramma normale: circa 100 ML/ml <20 ML/ml = oligospermia lieve <2 ML/ml = oligospermia grave 0 = azoospermia

Infertilità femminile Disfunzione dell’ovulazione Endometriosi Infiammazioni delle tube Cause endocrine Radio-chemioterapia Anticorpi antispermatozoi Cause genetiche

Cause genetiche di infertilità Infertilità da alterazioni del cariotipo Infertilità da alterazioni di singoli geni

Esempi di forme genetiche di infertilità Su base monogenica Fibrosi Cistica Distrofia Miotonica Sindrome della insensibilità agli androgeni (donne XY) Su base cromosomica S. di Klinefelter S. di Turner Maschi XX Delezioni del cromosoma Y

Un numero crescente di coppie nei paesi industrializzati si riproduce per fecondazione assistita

Le tecniche di fecondazione artificiale omologhe quando ci si avvale di elementi biologici della coppia per ottenere una fecondazione eterologhe quando invece ci si avvale di uno o più elementi biologici (spermatozoi, ovociti o utero) estranei alla coppia. intracorporee quando la fecondazione avviene all’interno delle gonadi femminili extracorporee quando la fecondazione avviene in virto

Tipi di fecondazione omologa FIVET: Gli spermatozoi sono messi in contatto “in vitro” con le ovocellule, dopo un’opportuno stimolo della ovulazione Usata soprattutto per la infertilità femminile ICSI: Un singolo spermatozoo viene inserito direttamente dentro l’ovocellula Usata soprattutto per la infertilità maschile

L’uso delle tecniche di fecondazione assistita solleva il problema della possibile trasmissione di malattie genetiche che potrebbero celarsi dietro la condizione di infertilità della coppia In tutti i casi di fecondazione assistita le coppie dovrebbero sottoporsi a consulenza genetica e svolgere i test genetici necessari per la identificazioni di patologie genetiche trasmissibili al feto

Test genetici cui sottoporre una coppia in caso di fecondazione assistita: Cariotipo (sempre) Ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y (sterilità del partner maschile) Fibrosi Cistica (sempre)