- - - - - - - - I II III II generazione non informativa! Gruppo sanguigno Rh: alleli R e r Sindrome AD Nail-Patella: allele dominante: N, recessivo: n - + rr nN Rr nn I Valutare associazione tra i due loci II - - - - + + rr nn Rr nN + Rr nN + Rr nn + rr nn Rr nN + Rr nN + + Rr nN rr nn III - - - + + + + rR nN rr nN -/R nN rr nN rr nn Rr nn rR nN II generazione non informativa! Allele «N» segrega con «R» = 2 volte Allele «N» segrega con «r» = 2 volte Allele «n» segrega con «r» = 2 volte Non c’è associazione tra i loci

Qualcuno degli individui dell’albero fornisce la prova della ricombinazione tra i geni per il daltonismo e l’emofilia? e d E D = daltonico ed emofilico E e D d E D e d E e D d e d E D E D E e D d E D e d Risposta: NO

Risposte: 1) e E D d 2) NO Allele «e» segrega con allele «d» = 1 volta 1) Quale è il genotipo di II-2? 2) Qualcuno dei figli fornisce prova di ricombinazione tra i 2 geni? e D E/- D/d Normale Daltonico Risposte: 1) e E D d 2) NO e E D d E d Emofilico Emofilico e daltonico e D E d E d Quali sono i possibili genotipi di II-1? Per ogni fenotipo possibile valuta i figli rispetto alla ricombinazione tra i 2 geni. E/- D/d e D E E e d D Allele «e» segrega con allele «d» = 1 volta Allele «E» segrega con allele «d» = 2 volte Allele «E» segrega con allele «D» = 1 volta NON SI HA PROVA DI ASSOCIAZIONE TRA I DUE GENI e d E d E d E D

n. 63 (ex 39) II III h = allele emofilia b = allele cecità ai colori Freq. Ricomb. = 10% Con che prob figli di III-4 e III-5 sono emofilici? h = allele emofilia b = allele cecità ai colori X = fenotipo cecità ai colori = fenotipo emofilico II paterni III II-2 gameti: HB (45%), hb (45%), Hb (5%), hB (5%) III-4 può aver ricevuto dalla madre: HB oppure hB (ovvero essere Hb/HB oppure Hb/hB) P che III-4 sia hB = 0,05 /(0,45+0,05) = 10% Prob. figlio sia emofilico = Prob. che sia hB, X Prob. che trasmetta al figlio allele h, X Prob. che sia maschio = 0,10 X 0,5 X 0,5 = 2,5% Prob. III-5: Hb/Hb (p = 0,05) o Hb/hb (p= 0,45) Prob. che III-5 sia hb = 0,45 /(0,45 + 0,05) = 90% 0,90 X 0,5 X 0,5 = 22,5%

Attesi se non associati: 1:1:1:1, osservati: 5: 4: 1: Problema n. 27 (ex 16) cap. 4 Sistema Rh: + = RR o Rr = rr Elliptocitosi: Malati = EE o Ee Sani = ee Padre: Rh- Gl. Rossi normali Madre: Rh+ Gl. Rossi con elliptocitosi e e r r e/E r/R 1 3 5 1 e e R r e E r R e e r r e E r R e e - R RIC E/ e - / R Attesi se non associati: 1:1:1:1, osservati: 5: 4: 1: Ipotesi verosimile: 1/10 = 10 % e r E R e R

Sano e non portatore: 0,9 x 0,9 = 0,81 = 81% Malato: 0,1 x 0,1= 1% 1/2 1/2 1/2 2/2 1/1 2/2 1/1 1/2 2/2 1/1 Due genitori (cugini primi) portatori dell’allele recessivo per la fibrosi cistica vengono caratterizzati per un locus marcatore. Da precedenti analisi di associazione familiari è stata valutata al 10% la distanza genetica tra il locus della fibrosi cistica e quello del marcatore. Determinare con quale probabilità il neonato rappresentato dal rombo sarà malato, sano non portatore, sano e portatore Sano e non portatore: 0,9 x 0,9 = 0,81 = 81% Malato: 0,1 x 0,1= 1% Sano e portatore: 0,1(ric) x 0,9 (non ric) x 2 (meiosi pat o mat) = 0,18 = 18%

In questo albero allele IB Segrega con allele M M/m IA IB m/m i/i MALATO CON SINDROME NAIL-PATELLA (AD) SANO AB 0 A A A A A A B A B AB B A B M/m M/m M/m M/m A AB B/- AB A Fenotipo gruppo ABO e Sindrome Nail-Patella Domanda: c’è prova di associazione in questo pedigree? M/m M/m In questo albero allele IB Segrega con allele M Loci completamente associati