Genetica mendeliana e alberi genealogici Esercitazioni numeriche del corso di GENETICA AA 2010/2011 LEZIONE N°2 Genetica mendeliana e alberi genealogici

MEIOSI Incrocio di monoibrido per un carattere autosomico recessivo A 1/2 1/2 1/2 1/2 A a A a

Punnett per monoibrido A a Incrocio: Aa x Aa Progenie: AA Aa A Genotipi Fenotipi ¼ AA ¾ A- ½ Aa ¼ aa ¼ aa aa a Aa

Schema ramificato per monoibrido Incrocio: Ss x Ss Un genitore L’altro genitore Genotipo progenie Fenotipo progenie ½ S ¼ SS ¾ S- ½ S ¼ Ss ½ s ½ SS ¼ Ss ½ S ¼ ss ½ s ¼ ss ½ s

Incrocio di diibrido per due caratteri autosomici recessivi Y y S s Y y 1/4 s y 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 s y S Y S y s Y S Y S y s Y

Punnett per diibrido Incrocio SsYy x SsYy Genotipi SSYY 1/16 SSYy 1/8 Fenotipi S-Y- 9/16 S-yy 3/16 ssY- 3/16 ssyy 1/16 SY Sy sY sy SSYY SSYy SsYY SsYy SSyy Ssyy ssYY ssYy ssyy SSYY SSYy SsYY SsYy SSyy Ssyy ssYY ssYy ssyy SY Sy sY sy

Schema ramificato per diibrido Incrocio: SsYy x SsYy Fenotipo progenie Genotipo progenie Un genitore L’altro genitore ¼ SY ¼ sy 1/16 SsYy ¼ SY 1/16 SSYY ¼ Sy 1/16 SSYy ¼ sY 1/16 SsYY 1/16 SSYY 9/16 S-Y- 1/8 SSYy 3/16 S-yy 1/8 SsYY 3/16 ssY- ¼ Sy ¼ sy 1/16 Ssyy ¼ SY 1/16 SSYy ¼ Sy 1/16 SSyy ¼ sY 1/16 SsYy 1/4 SsYy 1/16 ssyy 1/16 SSyy ¼ sY ¼ sy 1/16 ssYy ¼ SY 1/16 SsYY ¼ Sy 1/16 SsYy ¼ sY 1/16 ssYY 1/16 ssYY 1/8 ssYy ¼ sy ¼ sy 1/16 ssyy ¼ SY 1/16 SsYy ¼ Sy 1/16 Ssyy ¼ sY 1/16 ssYy 1/8 Ssyy 1/16 ssyy

Simboli usati nell’analisi degli alberi genealogici umani Maschio Sesso non determinato Femmina Numero di figli del sesso 3 2 Incrocio Individui affetti Eterozigoti per un gene autosomico recessivo Genitori con 1 bambino ed 1 bambina Portatrice di un gene recessivo Legato al sesso Morte Gemelli dizigoti Aborto o nato morto (sesso non determinato) Gemelli monozigoti Incrocio tra consanguinei

Eredità autosomica dominante una persona affetta ha un genitore affetto Una persona malata e una persona sana avranno, in media, un egual numero di figli malati o sani I figli sani di un genitore malato avranno figli e nipoti sani. Maschi e femmine hanno la stessa probabilità di essere affetti. Il rischio dell'evento tra i figli di una persona affetta è del 50%

Eredità autosomica dominante

Eredità autosomica recessiva Se genitori sani hanno un figlio affetto, entrambi i genitori sono eterozigoti e, in media, 1/4 dei loro figli sarà affetto, 1/2 sarà eterozigote e 1/4 sarà sano. Tutti i figli di un soggetto affetto e di un soggetto genotipicamente normale saranno eterozigoti fenotipicamente normali In media, la metà dei figli di un soggetto affetto e di un eterozigote sarà affetto e 1/2 sarà eterozigote Tutti i figli di due persone affette saranno affetti Maschi e femmine hanno la stessa probabilità di essere affetti

Eredità autosomica recessiva

Eredità legata all’X dominante I maschi malati trasmettono il carattere a tutte le loro figlie femmine, ma non ai loro figli maschi (non si verifica trasmissione da maschio a maschio) Le femmine eterozigoti malate trasmettono la condizione a 1/2 dei loro figli, a prescindere dal sesso Le femmine malate omozigoti trasmettono il carattere a tutti i loro figli

Eredità legata all’X dominante

Eredità legata all’X recessiva Quasi tutti gli individui affetti sono di sesso maschile Se il carattere è trasmesso dalla madre eterozigote, questa è di solito fenotipicamente normale Un maschio malato non trasmetterà mai il carattere ai figli maschi Tutte le figlie femmine di un maschio malato saranno portatrici La donna portatrice trasmetterà il carattere a 1/ 2 dei suoi figli maschi Nessuna delle figlie di una donna portatrice presenterà il carattere, ma 1/2 sarà portatrice

Eredità legata all’X recessiva