Equilibrio di Hardy-Weinberg GENOTIPO +/+ +/- -/- totale Numero di individui 16 28 20 64 Numero di alleli + 32 28 0 60 Numero di alleli - 0 28 40 68 Somma degli alleli + e - 32 56 40 128 Frequenza allelica di + = 60/128 = 0.469 = p Frequenza allelica di - = 68/128 = 0.531 = q Calcolo frequenze dagli individui p = 16 + 14/64 = 0,469 Frequenza attesa p2 2pq q2 relativa 0.220 0.498 0.282 1 Frequenza attesa assoluta 14.1 31.9 18.0 64 (ottenuta come proporzione es: 0.220 :1= x :64 x = 0.220 x 64 = 14.1 Valore di 2 [(A - O)2/A] 0.256 0.477 0.222 0.955 Gradi di libertà  3 - 1 - 1 = 1

Equilibrio di Hardy-Weinberg Il sistema per i gruppi sanguigni M-N nell’uomo è determinato da una coppia di alleli codominanti LM ed LN. In un campione analizzato è stato riscontrato che 119 individui erano MM, 76 MN e13 NN. - Calcolare le frequenze alleliche - Valutare se la popolazione è in equilibrio di H-W - Se la frequenza degli LM è 0,3, quanti individui in un campione di 500 elementi ci si aspetta che appartengano al gruppo MN? LM = 0,755 LN = 0,245 210

SISTEMA ABO GRUPPO FREQUENZA ASSOLUTA FREQUENZA RELATIVA A 3555 0,4306 810 0,0981 AB 350 0,0424 3540 0,4288 TOTALE 8255 f(A) = p; f(B) = q; f(i) = r (p + q + r) 2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr Gruppo “0” = genotipo ii = r2 r = freq 0 =  3540:8255 = 0,4288 = 0,6548 = frequenza di i Calcolo della frequenza dell’allele A = p A + 0 = AA + A0 + 00 = (p2 + 2pr + r2) = (p + r)2 p2 + 2pr = gr. A; r2 = gr. 0 (p + r) = gr. A + gr.0 (p + r) = 0,4306 + 0,4288 = 0,9270 p = (p + r) – r = 0,9270 – 0,6548 p = 0,2722 Gdl = 1 Gdl = 4 (classi) – 2 [parametri stimati: i e IA o IB] -1 = 1

In una popolazione è stato tipizzato il gruppo sanguigno AB0 e sono stati ottenuti 4 gruppi di persone appartenenti ai diversi gruppi sanguigni: Gruppo A 385 Gruppo B 85 Gruppo AB 35 Gruppo 0 344 Determinare la frequenza dell’allele IB Totale individui= 849 r = freq 0 = 0,405 = 0,636 B + 0 = BB + B0 + 00 = (q2 + 2qr + r2) = (q + r)2 q2 + 2qr = gr.B; r2 = gr. 0 (q + r) = gr. B + gr.0 (q + r) = 0,100 + 0,405 = 0,710 q = (q + r) – r = 0,710 – 0,636 q = 0,074

L’urina di alcune persone ha un caratteristico odore dopo che queste hanno mangiato asparagi. Questo carattere è autosomico recessivo ed è stato stimato che la frequenza dell’allele che lo determina in condizione di omozigosi è pari a 0,2. In un campione di 1000 individui il 95% non ha urine odorose. Calcolare il valore del chi quadrato e se il campione è in equilibrio di Hardy Weinberg. Freq(a) = 0,2 Freq (A) = 0,8 Osservati = 950 = AA + Aa 50 = aa Attesi = 960 = AA + Aa 40 = aa (960 – 950)2 (50 – 40)2 2 = ----------- ------ + ---------------- = 0,104 + 2,5 = 2,604 960 40

1 2 3 Malattia AR Con che probabilità il figlio 3 si ammala? Se 1 si sposasse con un non consanguineo, come cambierebbe la p. di ammalarsi se i portatori (2pq) hanno una frequenza dell’1%? E se la frequenza dei portatori (2pq) fosse dello 0,0001? Quante volte è maggiore la probabilità di un figlio affetto nei cugini rispetto alla situazione b)? 1 2 3 a) (1/2)3 x (1/2)3 = 1/64 = 0,016 = 1,6 x 10-2 (1,6 %) b) (1/2)2 x 0,01 x 1/4 = 0,00063 = 6,3 x 10-4 (circa 0,06%) c) (1/2)2 x 10-4 x 1/4 = 0,063 x 10-4 = 6,3 x 10-6 (circa 0,0006%) d) 1,6 x10-2 : 6,3 x 10-4 = 25,39

L’urina di alcune persone ha un caratteristico odore dopo che queste hanno mangiato asparagi. Questo carattere è autosomico recessivo ed è stato stimato che la frequenza dell’allele che lo determina in condizione di omozigosi è pari a 0,2. In un campione di 1000 individui il 95% non ha urine odorose. Calcolare il valore del chi quadrato e se il campione è in equilibrio di Hardy Weinberg. Freq(a) = 0,2 Freq (A) = 0,8 Osservati = 950 =AA + Aa 50 = aa Attesi = 960 = AA + Aa 40 = aa (960 – 950)2 (50 – 40)2 2 = ----------- ------ + ---------------- = 0,104 + 2,5 = 2,604 960 40

Esercizi su segregazione mendeliana Se due genitori di gruppo sanguigno: A, Rh+ e B, Rh- hanno un figlio 0, Rh- Qual è la P che nasca un secondo figlio/a che sia A, Rh+? Qual è la P che nasca un figlio che sia B, Rh-? Genotipo genitori: IAi, Rr x IBi, rr 1) P fenotipo A = ¼ P fenotipo Rh+ = ½ P totale ¼ x ½ = 1/8 2) P fenotipo 0, Rh - = ¼ x ½ = 1/8

Problema n. 7 oppure n. 44 nuovo testo P Tester = 3/4 P Non Tester = 1/4 ¼ x ½ = 1/8 ¾ x ½ = 3/8 B) ¾ x ¾ = 9/16

c: P = ¾ normale; ¼ affetto Problema n. 21 o 58 nuovo libro c b: P = 1 x 1/50 x ¼ = 1/200 = 0,005 c: P = ¾ normale; ¼ affetto

Problema n. 18 o 55 nuovo libro Nonna di Susan ha 75 anni e non ancora sviluppato malattia: presumibilmente non ha ereditato il gene. Nonno di Alan ha 50 anni. P che sia portatore = ½, P che non abbia ancora sviluppato la malattia = 20%. P totale di essere portatore ma ancora sano = ½ x 20% = 10% = 1/10 P di Alan di manifestare malattia: 1/10 x ½ x ½ = 1/40 Se il nonno si ammala: ½ x ½ = ¼