Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
DNA RIPETITIVO NEL GENOMA In tandem: DNA satellite Disperso: retrovirus, retrotrasposoni,trasposoni
DNA satellite
DNA satellite di Drosophila
Evoluzione DNA satellite di topo
G80A64A84A80A48A68T32G44T60 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
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DNA mediamente ripetitivo Microsatelliti (STR): 1-10 bp ripetute 10-30 volte Minisatelliti: 10-100 bp ripetute fino a 200 volte
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Patologie associate ad espansione di triplette
DNA ripetitivo disperso nel genoma Classe I: retroelementi (retrovirus, retrotrasposoni) Classe II: trasposoni a DNA
Elementi ripetuti nei genomi Fig. 11.17 ed. 6 Watson et al., BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Meccanismo di trasposizione Watson et al., BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Meccanismo di trasposizione
Trasposoni a DNA Pochi nei mammiferi (3% del genoma nell’uomo) Elementi Ac/Ds di mais Trasferimento orizzontale di geni Barbara McClintok 1940 – Nobel 1983
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RETROELEMENTI Retrovirus Retrovirus endogeni (ERV) Retrotrasposoni (Ty1, Ty3, gypsy, copia, LINE, SINE)
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Struttura dei retroelementi
LINE (long interspersed nuclear element) Contengono trascrittasi inversa Derivano da trascritti pol II Es. LINE-1 (L1) 6,1 Kb 3500 copie intere e centinaia di migliaia tronche
SINE (short interspersed nuclear element) Non contengono trascrittasi inversa Derivano da trascritti di pol III Es. Alu Un milione di copie
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Quanti geni sono espressi? 10-15 mila geni sono espressi in ciascuna cellula 90% in comune tra i vari tessuti
Quanto sono espressi i geni? Un centinaio di mRNA sono abbondanti: 1000-10000 copie/cellula (50% dell’mRNA totale) Il resto (10 000) sono mRNA scarsi: meno di 10 copie/cellula
Quanti geni sono indispensabili?
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Più della metà dei geni di lievito non sono indispensabili Geni ridondanti (famiglie geniche) Funzioni accessorie
Le famiglie geniche contengono più geni di quanto prevedibile dall’analisi delle proteine
Numero di geni nelle famiglie geniche
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Pseudogeni = geni non funzionali Con introni (duplicati) Maturati (processati)
Origine degli pseudogeni
Origine degli pseudogeni
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
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I geni delle globine hanno stessa struttura
Famiglia dei geni della globina nell’uomo
Siti di sostituzione e siti silenti .Val.Cys.Arg.Ala.Pro. .Val.Cys.Leu.Ala.Pro. .GTG.TGT.CGA.GCT.CCA. .GTG.TGT.CTA.GCT.CCA. .GTG.TGT.CTT.GCT.CCA.
Divergenza di due geni (rpL4) separati da 30 milioni di anni (solo regione codificante)
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Evoluzione della famiglia genica delle globine
Famiglia genica dei geni Hox
Organizzazione delle unità di ripetizione dei geni per gli istoni in diverse specie
Tutti i genomi contengono copie multiple dei geni per l’rRNA e per i tRNA
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I precursori degli rRNA sono più lunghi della somma dei due rRNA maturi
I precursori degli rRNA subiscono maturazione
I geni per gli rRNA sono ripetuti in tandem nei genomi eucariotici ETS 18S ITS 28S NTS RNA RNA DNA DNA gene promoter 60/81 bp repeats spacer other repetitive elements DNA