Inquadramento diagnostico terapeutico in età pediatrica Corso di Pediatria Riconversione crediti Fisioterapia Cattedra di Pediatria Facoltà di Medicina e Chirurgia Università degli Studi di Chieti RITARDO MENTALE Inquadramento diagnostico terapeutico in età pediatrica

RITARDO MENTALE Deficit significativo in due o più delle seguenti aree di sviluppo: motricità fine/grossolana motricità grossolana linguaggio capacità sociali/interpersonali attività della vita quotidiana American Academy of Neurology

RITARDO MENTALE Caratteristiche diagnostiche (DSM-IV): funzionamento intellettivo significativamente inferiore alla norma. concomitanti deficit o compromissioni nel funzionamento adattivo attuale, (cioè la capacità del soggetto di adeguarsi agli standard propri della sua età e del suo ambiente culturale), in almeno due delle seguenti aree: comunicazione, cura della propria persona, vita in famiglia, capacità sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunità, autodeterminazione, capacità di funzionamento scolastico, lavoro, tempo libero, salute e sicurezza. età di esordio prima dei 18 anni.

METODI DI VALUTAZIONE Il funzionamento intellettivo generale è definito dal quoziente di intelligenza (QI) ottenuto tramite la valutazione con uno o più test psicometrici standardizzati somministrati individualmente. I test più utilizzati sono: Lo Standford-Binet; Le scale di Wechsler che comprendono: - WISPP (Wechsler Intelligence Scale for the Preschool Period) applicabile dai 4 ai 6 anni. - WISC (Wechsler Intelligence Scale for Children) per bambini e ragazzi dai 5 ai 16 anni e mezzo.

RITARDO MENATLE Il concetto di ritardo mentale non è applicabile ai primi 3 anni di vita per i quali si parla di ritardo psicomotorio. In questa fascia di età si valuta, con appositi test, il quoziente di sviluppo (QS) che privilegia le funzioni motorie e non è predittivo del successivo QI. Test utilizzati: Test d’esame dello sviluppo di Denver Scale di Bayley Scale di Brunet-Lezine

Alla nascita I movimenti di un neonato consistono quasi esclusivamente in flessioni ed estensioni abitualmente asimmetriche dei 4 arti Possono essere evocati riflessi primitivi arcaici che dimostrano la presenza già alla nascita di patterns di movimento che comportano un’attività integrata di gruppi muscolari multipli Riflesso di prensione Riflesso del Moro

Postura Uno dei campi di sviluppo più precoci nel bambino è il mantenimento di una postura stabile opposta alla forza di gravità Tale controllo si sviluppa in maniera ben organizzata e sequenziale partendo dalla testa verso i piedi secondo una progressione cefalocaudale che segue in parallelo la mielinizzazione neuronale All’età di 5-6 mesi il bambino reggerà bene il capo tenendo la colonna ben dritta nella posizione seduta Alla nascita il bimbo avrà un controllo minimo dei muscoli del collo e per tale motivo non reggerà la testa Nei mesi successivi il bambino sarà capace di allineare il capo sul tronco durante la manovra di trazione

Sviluppo delle capacità di locomozione e delle funzioni motorie grossolane complesse Walk with heel strike Squat Run Walk on tip tees Walk on heels Stand on one leg Hop Reciprocal arm swing

Capacità motorie fini complesse

Test di Denver

Sono particolarmente a rischio di ritardo dello sviluppo psicomotorio: I neonati con importanti emorragie cerebrali I neonati affetti da ventricolomegalia, leucomalacia periventricolare e/o sottocorticale I neonati affetti da convulsioni I neonati affetti da infezioni del s.n.c. I neonati che abbiano presentato asfissia perinatale grave, iperbilirubinemia, ipoglicemia prolungata.

Classificazione delle sequele neurologiche di un danno cerebrale pre-perinatale Sequele “maggiori”: paralisi cerebrale, gravi deficit sensoriali, ritardo mentale grave (QI <70), gravi disturbi del comportamento e della socializzazione (autismo). Sequele “minori”: paralisi cerebrali ben compensate sul piano funzionale, disturbi minori della vista (strabismo, ambliopia) e dell’udito, ritardo mentale lieve (QI >70), disturbi del comportamento quali irritabilità e ipercinesia.

IPERTONIA-IPERECCITABILITA’ Frequente in lattanti con sofferenza cerebrale perinatale o durante i primi mesi di vita. Anomalie transitorie del tono muscolare e della soglia di eccitabilità Regressione progressiva delle anomalie tra il 6° e il 9° mese di vita Sviluppo normale al 12° mese

DISTURBI “MINORI” DELLO SVILUPPO POSTURALE MOTORIO Sviluppo motorio dissociato Ritardo nelle abilità motorie grossolane e fini “Hips on air” Assenza di segni neurologici manifesti Etiologia sconosciuta Caratteri addizionali incostanti (lieve ipotonia, movimenti stereotipati, reazione “paracadute”ipoevocabile. Accessi di collera

DISTURBI “MINORI” DELLO SVILUPPO POSTURALE MOTORIO Shufflers Si spostano strisciando con il podice Ritardo della deambulazione Ipotonia benigna “hips on air” Eredità autosomica recessiva

DISTURBI “MINORI” DELLO SVILUPPO POSTURALE MOTORIO Ipotonia congenita benigna Ipotonia congenita generalizzata al tronco, collo, arti inferiori con: Postura a rana da supino e marcata abduzione delle anche Ritardo delle tappe posturali motorie Goffagine dei movimenti

DISTURBI “MINORI” DELLO SVILUPPO POSTURALE MOTORIO Disturbi della postura e del tono Iperestensione del capo Scoliosi posturale del lattante Ipotonia benigna dei muscoli del collo Ipertono degli adduttori “toe walker” o camminatori sulle punte

QUOZIENTE INTELLETTIVO Il QI esprime come le capacità intellettive di un soggetto si collochino rispetto ai propri coetanei in un continuum dove la prestazione media cade sul punteggio 100. Rappresenta una misura della deviazione della prestazione individuale rispetto alla media del gruppo d’età di appartenenza del soggetto. Un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media è definito da un QI di circa 70 o inferiore (circa 2 DS al di sotto della media).

RITARDO MENTALE QI - 1 S.D. + 1 S.D. + 2 S.D. - 2 S.D. 70 85 100 115 130

LIVELLI DI RITARDO Possono essere specificati 4 gradi di gravità del ritardo mentale, che riflettono il livello della compromissione intellettiva: Ritardo Mentale Lieve (livello del QI da 50-55 a circa 70). Ritardo Mentale Moderato (livello del QI da 35-40 a 50-55) Ritardo Mentale Grave (livello del QI da 20-25 a 35-40). Ritardo Mentale Gravissimo (livello del QI sotto 20 o 25)

RITARDO MENTALE GRAVISSIMO Comprende circa un 1-2% dei soggetti con ritardo mentale. Durante la prima infanzia, questi pazienti mostrano considerevole compromissione del funzionamento sensomotorio. L’autonomia delle condotte della vita quotidiana (alimentazione, pulizia, controllo sfinterico) è parziale. Il linguaggio è limitato a pochi fonemi o inesistente. I pazienti restano dipendenti dagli adulti.

RITARDO MENTALE GRAVE Comprende il 3-4% dei soggetti con ritardo mentale. Durante la prima fanciullezza questi individui acquisiscono un livello minimo di linguaggio comunicativo, o non lo acquisiscono affatto. Durante il periodo scolastico possono imparare a parlare e possono essere addestrati alle attività elementari di cura della propria persona. Il bambino necessita comunque di un ambiente protettivo e nel contempo stimolante.

RITARDO MENTALE MODERATO Comprende circa il 10% dei soggetti con ritardo mentale. La maggior parte di questi soggetti acquisisce capacità comunicative durante la prima fanciullezza. Possono provvedere alla cura della propria persona con una moderata supervisione e possono imparare a spostarsi da soli in luoghi familiari. Possono beneficiare dell’addestramento alle attività sociali e lavorative, ma difficilmente progrediscono oltre il livello della seconda elementare nelle materie scolastiche. Durante l’adolescenza, le loro difficoltà nel riconoscere le convenzioni sociali possono interferire nelle relazioni con i coetanei.

RITARDO MENTALE LIEVE Comprende la parte più ampia (circa l’85%) dei soggetti con ritardo mentale. Questi bambini sembrano avere avuto uno sviluppo psicomotorio sostanzialmente normale prima della scolarizzazione e il loro comportamento in famiglia e con i coetanei è soddisfacente. Il linguaggio non presenta anomalie grossolane. Le difficoltà riscontrate nelle abituali prestazioni scolastiche rivelano la mancata acquisizione del pensiero formale. Prima dei 20 anni, possono acquisire capacità scolastiche corrispondenti all’incirca alla quinta elementare.

RITARDO MENTALE LIEVE Il ritardo mentale lieve è tanto più frequente quanto più basse sono le condizioni della vita socio-economica e la stimolazione dell’ambiente familiare. La deprivazione ambientale da sola non è però sufficiente a spiegare il ritardo mentale. Ogni bambino reagisce all’ambiente in modo diversificato in base alle proprie capacità biologiche.

DATI EPIDEMIOLOGICI L’incidenza del ritardo mentale è stimata intorno al 3% con variazioni dall’1 al 5% secondo i vari studi Rapporto maschi-femmine = 1.6 : 1 Causa genetica più comune = Trisomia 21 Causa ereditaria più comune = X fragile Causa acquisita più comune = sindrome Feto-Alcolica

EZIOLOGIA – FATTORI ACQUISITI PRENATALI: infezioni (Rosolia, CMV, Toxo) malattie materne non infettive. droghe e alcool irradiazione materno-fetale malnutrizione. PERINATALI: anossia traumi Infezioni turbe metaboliche prematurità POSTNATALI: Infezioni Traumi Turbe metaboliche Intossicazioni (piombo) Carenze ormonali (ipotiroidismo) Encefalopatie epilettiche Epilessie farmaco-resistenti

EZIOLOGIA – FATTORI GENETICI TRASMISSIONE RECESSIVA: Fenilchetonuria Galattosemia Malattie lisosomiali Malattia di Tay-Sachs ……… POLIGENICA: Malformazioni cerebrali varie ABERRAZIONI CROMOSOMICHE: Anomalie degli autosomi (s. di Down, s. di Williams, …….) Anomalie dei cromosomi sessuali (s. di Klinefelter, s. di Turner, s. dell’X fragile) TRASMISSIONE DOMINANTE: Sclerosi tuberosa Neurofibromatosi……

Come procedere

La probabilità di individuare un’eziologia nel bambino aumenta con la gravità del ritardo mentale: 45-65% dei casi di ritardo mentale lieve è definito idiopatico dopo valutazione. 20-40% dei casi di ritardo mentale grave è definito idiopatico

Sviluppo psicomotorio Problemi medici coesistenti Crisi Deficit uditivi e visivi Disturbi del sonno Problemi di alimentazione Disturbi del comportamento Pubertà e ciclo mestruale Sviluppo psicomotorio epoca di acquisizione delle varie tappe dello sviluppo Dominanza emisferica Arresto o regressione delle abilità

ESAME OBIETTIVO Altezza, peso, circonferenza cranica Aspetti dismorfici Occhi (acuità visiva, cataratta, strabismo, oftalmoplegia, retina/nervo ottico) Organomegalia- disordine del metabolismo Estremità e spina dorsale Cute Apparato genito-urinario Esame neurologico

Patologia del neurone o della mielina? Disordini della sostanza grigia Crisi Ritardo mentale perdita del visus disturbo del movimento Disordini della sostanza bianca Spasticità Atassia proteine del CSF perdita del visus tono muscolare

ESAMI NEURORADIOLOGICI Il neuroimaging è raccomandato come parte della valutazione diagnostica del paziente con ritardo mentale specie se in presenza di elementi quali microcefalia, paralisi cerebrali, segni di lato o crisi focali che suggeriscono una malformazione cerebrale sottostante o un danno acquisito a carico del SNC. La RMN è da preferire rispetto alle scansioni TC in quanto più sensibile nell’individuare specifiche malformazioni cerebrali.

ESAMI SPECIALISTICI Ricerca di deficit sensoriale visivo o uditivo (esami tradizionali, PEA, PEV) per: escludere che il ritardo sia l’espressione di un deficit sensoriale maggiore incidenza nei pazienti con ritardo di disturbi visivi ed uditivi. EEG: solo nei pazienti con storia o caratteristiche suggestive di epilessia o di una specifica sindrome epilettica (s. di Landau-Kleffner).

DIAGNOSI DIFFERENZIALE Deficit sensoriali uditivi e visivi Disfasia Dislessia Psicosi infantili Carenze ambientali

TRATTAMENTO Misure pedagogiche e interventi specifici per stimolare le funzioni cognitive compromesse. L’intervento abilitativo comprende: abilitazione motoria Educazione psicomotoria (strutturazione spazio-temporale e dello schema corporeo) Educazione del linguaggio Avviamento alla lettura e alla scrittura L’intervento educativo deve essere programmato prima nell’ambito familiare poi in centri prescolastici o scuole materne che possono fornire al bambino esperienze sociali con i coetanei e favorire lo sviluppo delle capacità di adattamento all’ambiente.