Aberrazioni cromosomiche Corso di genetica Aberrazioni cromosomiche III Liceo Scientifico Federica Farina

Aberrazioni cromosomiche Sono variazioni rispetto alla situazione normale, sia della struttura che del numero dei cromosomi

Variazioni della struttura dei cromosomi Esistono quattro tipi di alterazioni strutturali: Delezioni (cambiamento della quantità di materiale genetico di un cromosoma) Duplicazioni (cambiamento della quantità di materiale genetico di un cromosoma) Inversioni (cambiamenti nella disposizione di un tratto cromosomico) Traslocazioni (cambiamento nella localizzazione di un segmento cromosomico)

Delezione Comporta la perdita di un tratto di cromosoma e quindi dell’informazione in esso contenuta Il segmento deleto può essere localizzato in un punto qualsiasi del cromosoma È prodotta da rotture nei cromosomi indotte da agenti quali: temperatura, radiazioni, virus, sostanze chimiche.

Delezione Una conseguenza di un’aberrazione cromosomica quale la delezione è la sindrome del Cri-du-chat, dovuta ad una delezione del braccio corto del cromosoma 5. I bambini affetti da questa sindrome hanno un grave ritardo mentale, un cero numero di anomalie fisiche e un pianto che è simile al miagolio del gatto.

Duplicazione Deriva dal raddoppiamento di un tratto di un cromosoma. I segmenti duplicati possono trovarsi in punti diversi del genoma, oppure in una posizione tandem: ovvero l’uno vicino all’altro. Altri tipi possibili di duplicazioni sono: Tandem inversa: quando l’ordine dei geni nel segmento duplicato è il contrario dell’originale Tandem terminale: quando i segmenti duplicati sono disposti in tandem all’estremità di un cromosoma

Inversione Si verifica quando un segmento cromosomico viene exciso e poi rintegrato nel cromosoma a 180° rispetto all’orientamento originale Inversione paracentrica: se il segmento invertito si trova su un braccio cromosomico e non comprende il centromero Inversione pericentrica: se il segmento invertito comprende parti di entrambi i bracci cromosomici e include il centromero

Traslocazione Consiste in un cambiamento di posizione di segmenti cromosomici. Le traslocazioni semplici possono essere classificate: Traslocazioni intracromosomiche, si verificano entro lo stesso cromosoma, sia da un braccio cromosomico all’altro che nello stesso braccio. Traslocazioni intercromosomiche, implicano lo spostamento di un segmento da un cromosoma a un cromosoma non omologo.

Variazioni del numero di cromosomi Variazioni del numero di cromosomi danno origine a: aneuploidia (cambiamenti relativi a uno o pochi cromosomi); monoploidia e poliploidia (cambiamenti relativi ad un intero assetto cromosomico)

Aneuploidia Descrive una situazione anormale in cui uno o pochi cromosomi vengono persi o aggiunti rispetto all’assetto cromosomico normale Questa anomalia può derivare da una non–disgiunzione e questo provoca la formazione di due nuclei figli, uno con un numero di cromosomi superiore al normale e uno con un numero inferiore.

Aneuploidia Le variazioni aneuploidi rientrano in quattro categorie principali: Nullisomia: perdita di un paio di cromosomi omologhi; Monosomia: perdita di un singolo cromosoma; Trisomia: un cromosoma in più; Tretrasomia: un paio cromosomi in più.

Aneuploidia Trisomia-21 Si verifica quando vi sono tre coppie del cromosoma 21. Gli individui con trisomia-21 hanno la sindrome di Down e manifestano una serie di anomalie: Un basso quoziente intellettivo, mani corte e tozze e statura al di sotto della media

Moploidia e Ploploidia Implicano variazioni del numero di interi assetti cromosomici. Sono letali per la maggior parte delle specie animali, ma sono molto più tollerate dalle piante

Monoploidia Un individuo monoploide ha un solo assetto cromosomico (un individuo normale è dipliode, cioè ha due assetti cromosomici) La monoploidia si verifica solo raramente, molti monoploidi probabilmente non sopravvivono

Poliploidia si verifica quando è presente un numero di assetti cromosomici superiore al normale Una cellula triploide ha tre assetti cromosomici, una cellula tretraploide ha quattro assetti cromosomici.

Poliploidia I poliploidi possono insorgere spontaneamente, spesso derivano da un’alterazione dell’apparato del fuso in una o più divisioni mitotiche o meiotiche. Esistono due classi di poliploidi: Quelli che hanno un numero pari di assetti cromosomici quelli che hanno un numero dispari di assetti cromosomici