Aritmie cardiache
Elettrocardiogramma: l’intervallo QT La sindrome denominata “Long QT” è una malattia definita da un prolungamento dell’intervallo QT dell’elettrocardiogramma. Elettrocardiogramma: l’intervallo QT intervallo QT L’intervallo QT inizia con il complesso QRS e termina alla fine dll’onda T. Rappresenta il periodo temporale tra la depolarizzazione ventricolare e la ripolarizzazione (rilassamento).
Caratteristiche generali Malattia genetica, frequentemente autosomiale dominante. Predisposizione ad aritmie pericolose per la vita. Appare tra i 5 e i 15 anni di età. Manifestazioni iniziali sono sincope (perdita temporanea di coscienza dovuta ad ischemia cerebrale), attacco apoplettico, arresto cardiaco o morte improvvisa. Trattabile con antagonisti b-adrenergici, pacemaker cardiaci e denervazione delle terminazioni simpatiche sinistre del cuore.
Genetica della sindrome Long QT Mutazioni nei geni che codificano i canali al K+ cardiaci sono le più comuni cause della sindrome Long QT. Difetti nei canali al Na+ cardiaci possono pure essere causa di questa malattia. Denominazione gene Proteina codificata, funzione LQT1 KCNQ1 Canale del K+ (Ks - slow) LQT2 KCNH2 Canale del K+ (Kr - rapid) LQT3 SCNSA Canale del Na+ Volt. Dip.
Biologia molecolare della sindrome Long QT Mutazioni nei canali del K+ sono state identificate un po’ in tutta la molecola. Tuttavia il numero più elevato di mutazioni è stato riscontrato nelle eliche S3 e S6 e nell’ansa S5/S6 che forma il poro. Qui sotto sono riportate le mutazioni più frequenti: gene proteina mutazione Localizz. KCNQ KvLQT1 Gly168Arg Gly314Ser Ala341Glu Ala341Val S2 Poro S6 KCNH HERG Ala561Thr Ala561Val Ala614Val S5 poro