ERRORI CROMOSOMICI TRASLOCAZIONI DELEZIONI DUPLICAZIONI TRISOMIE MONOSOMIE

Le traslocazioni sono alterazioni della struttura dei cromosomi derivanti da uno scambio di porzioni di cromosomi non omologhi. La loro frequenza nella popolazione è molto elevata: ne è portatore un individuo su duecento.

Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico. Una sindrome tipicamente associata alla delezione cromosomica è la sindrome del cri-du-chat, che colpisce in media 1 individuo su 50.000 nati vivi, e che comporta un accentuato ritardo mentale, una vita media piuttosto corta e, nei neonati, un pianto distintivo, simile al verso del gatto, da cui il nome (cri-du-chat, in francese, significa appunto "miagolio del gatto").

Mancata disgiunzione Si tratta di una irregolarità per cui, due cromosomi omologhi non si separano, ma restano uniti e passano entrambi a uno dei poli della I divisione meiotica. Nella specie umana sono note varie sindromi cliniche dovute ad anomalie di cromosomi sessuali come la sindrome di Klinefelter in cui sono presenti 47 cromosomi, con i cromosomi sessuali XXY, e la sindrome di Turner in cui sono presenti 45 cromosomi, tra cui uno solo X. Lo stesso meccanismo è stato dimostrato anche negli autosomi: la presenza di 47 cromosomi dovuta a mancata disgiunzione del cromosoma 21 è tipica della sindrome di Down detta anche trisomia 21

Incidenza della sindrome di Down per numero di nascite 1/46 Incidenza della sindrome di Down per numero di nascite 1/100 47 1/880 1/290 1/2300 1/1600 1/1200 42 37 32 28 24 Età della madre 20

Microcefalia (piccola testa) Microftalmia (occhi piccoli) o occhi assenti Palatoschisi (60% dei casi) Dita sopranummerarie. Difetti cardiaci (80% casi)

La sindrome di Edwards appartiene al gruppo delle patologie determinate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Si stima che la sindrome di Edwards si presenti in 1 neonato su 6000. I neonati affetti presentano grave ritardo di crescita (anche nel periodo prenatale), grave ritardo mentale, malformazioni multiple: micrognazia (mascella di dimensioni inferiori alla norma), occipite prominente, alterazioni degli arti, cardiopatia, anomalie renali. Alla sindrome sono associati moltissimi difetti che causano morte prematura

- insufficiente virilizzazione - testicoli piccoli e duri, - azoospermia (sterilità) - ginecomastia - elevata statura media - aumento delle gonadotropine plasmatiche - basso QI Sindrome di Klinefelter

Sindrome di Turner -Bassa statura Mancato sviluppo ovarico Problemi renali, cardiovascolari e tiroidei