CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE: Università di VERONA CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE: UNA DISTINTA ENTITÀ ISTOPATOLOGICA E GENETICA. S. Gobbo, M. Brunelli, D. Segala, A. Eccher, M. Chilosi, F. Bonetti, F. Menestrina, L. Cheng, G. Martignoni

Cellule con citoplasma chiaro Introduzione: Recentemente è stato descritto un distinto gruppo di tumori renali che insorgono in reni con malattia renale terminale. Cellule con citoplasma chiaro Struttura papillare CK7 CK7+ AMACR - AMACR Tickoo et al. Am J Surg Pathol. 2006

ICH FISH Introduzione: La corretta classificazione delle neoplasie a cellule renali oggi può contare su specifiche indagini immunoistochimiche e citogenetiche in grado di permettere la distinzione di entità neoplastiche con caratteri morfologici talora sovrapponibili. ICH FISH Gobbo S et al. Expert Opin Med Diagn; 2008 2:1 Martignoni G et al. Anal Quant Cytol Histol; 2007;29:41

Diagnosi differenziale con carcinoma renale papillare e carcinoma renale a cellule chiare: CK7 AMACR Martignoni G et al. Anal Quant Cytol Histol; 2007;29:41

7 / 17 Y 3 / 3p Delezione 3p Trisomia 7 e 17 Perdita Y Gobbo S et al. Expert Opin Med Diagn; 2008 2:1

Materiali e Metodi: Abbiamo individuato e studiato 7 tumori renali con le stesse caratteristiche morfologiche di quelli sopradescritti ma che insorgevano anche in reni senza malattia renale terminale Immunoistochimica: CK7 Anidrasi Carbonica IX AMACR CD10 TFE3 FISH: CEP 7 CEP 17 CEP Y CEP 3 3p25

CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE

Quattro pazienti su cinque Risultati: Case # Age Sex Size Fuhrman’s grade Stage ESRD Follow-up 1 64 F 1.6 cm G1 pT1 No NED (24 months) 2 63 M 2.9 cm NED (26 months)* 3 4.2 cm G2 NED (1 month) 4 55 5 cm NED (48 months) 5 53 0.4 cm; 1 cm; 1.2 cm G2; G2; G2 Yes NED (22 months) Quattro pazienti su cinque non erano affetti da malattia renale terminale

Risultati: Profilo immunoistochimico del CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE Case # Antibodies AMACR CA IX CD10 CK 7 TFE3 1 Neg + + + 2 3 4 -/+ 5a 5b 5c

Clear-cell papillary RCC CD10 AMACR CK7 - + CD10 AMACR CK7

Profilo citogenetico del CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE Risultati: Profilo citogenetico del CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE Case # CEP 7 CEP 17 CEP Y 3p 1 Disomic - No deletion 2 Trisomic No loss 3 4 5a 5b 5c

Clear-cell papillary RCC: FISH CEP3 / 3p CEP7 / CEP17

FISH ICH Chr 7 Chr 17 Chr Y Chr 3p CD10 AMACR CK7 + neg Gains Loss Diagnosi Differenziale FISH ICH Chr 7 Chr 17 Chr Y Chr 3p CD10 AMACR CK7 Clear Cell RCC normale Deleted + neg Papillary RCC Gains Loss normale + / - + Clear Cell-Papillary RCC normale neg +

Il CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE : Conclusioni: Il CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE : può insorgere anche in reni senza malattia renale terminale. ha un profilo immunoistochimico e un assetto citogenetico distinti da quelli visti tipicamente nel carcinoma renale papillare e nel carcinoma renale a cellule chiare dovrebbe essere considerato un’entità distinta nello spettro delle neoplasie renali.

CLEAR-CELL PAPILLARY RCC E’ UNA NUOVA ENTITA’ NEOPLASTICA Architettura prevalentemente papillare Cellule chiare No necrosi-No macrofagi-No Psammoma bodies Caratteristica disposizione dei nuclei a basso grado MORFOLOGIA CD10 negativo AMACR negativa CK7 negativa TFE3 negativo IMMUNOISTOCHIMICA Cromosoma 7-17-Y numericamente normali Cromosoma 3p non deleto FISH