Dott. Paolo Maria Pavanello Treviso 10 Novembre 2008 CELIACHIA Dott. Paolo Maria Pavanello Treviso 10 Novembre 2008

Definizione La Celiachia è un’intolleranza permanente al glutine in individui geneticamente predisposti Glutine proteina presente in vari cereali Frumento Orzo Segale Triticale Farro

Frequenza In passato fra 1/4000 e 1/1000 nati vivi Attualmente 1/100 - 1/150 nati vivi Recenti studi 1/100-1/70 nati vivi

Eziopatogenesi Intolleranza al glutine alterazioni immunologiche manifestazioni della malattia Il disturbo della tolleranza immunologia è specificamente limitato al glutine E’ un processo mediato dai T-Linfociti con produzione di anticorpi specifici (AGA, EMA, TTG)

La genetica della celiachia Marcatore genetico della predisposizione alla celiachia è il sistema HLA (Human Leucocyte Antigen) I soggetti predisposti alla celiachia hanno un sistema HLA particolare Posseggono i geni denominati DQ2 e/o DQ8 A contatto con il glutine producono un auto-anticorpo (Transglutaminasi Tissutale)

La genetica della celiachia HLA DQ2 e DQ8 Assenti = nessuna malattia Presenti = malattia possibile DQ2 e/o DQ8 presenti senza malattia Il 30% della popolazione generale il 60-70% dei parenti di primo grado

Polimorfismo dei sintomi Clinica Polimorfismo dei sintomi Forma classica Forma atipica Forma silente Forma latente

Forma classica Prevalente o esclusiva sintomatologia intestinale Esordio nei primi due anni di vita Diarrea cronica (feci maleodoranti untuose lucide) Inappetenza Dolore addominale Vomito Irritabilità Mutamento del carattere Arresto della crescita ponderale Pallore Ipotonia,ipotrofia muscolare Riduzione del pannicolo adiposo sottocutaneo Aspetto globoso dell’addome

Prevalenza di sintomi extraintestinali mancanza di diarrea Forma atipica Prevalenza di sintomi extraintestinali mancanza di diarrea Bassa statura Anemia isolata refrattaria alla terapia marziale Rachitismo, osteomalacia, osteoporosi Ipertransaminasemia (epatite celiaca) Epilessia e calcificazioni endocraniche Displasia dello smalto dentale Dermatite erpetiforme Alopecia Polineuropatie Vasculiti Artrite ed artralgia Atassia da glutine

Forma silente Presenza di lesioni della mucosa intestinale tipiche della malattia in assenza di sintomatologia clinica Dimostrata dallo screening dei familiari di pazienti celiaci di primo grado asintomatici dopo la dieta hanno dimostrato cambiamento dell’umore miglioramento delle prestazioni fisiche scomparsa di manifestazione blande mai adeguatamente valorizzate

Malattia presente ma non ancora manifesta Forma latente Malattia presente ma non ancora manifesta Si tratta di individui con mucosa intestinale normale con presenza di anticorpi specifici contro il glutine l’atrofia della mucosa intestinale si presenterà a seguito di un evento scatenante ambientale (aumento di glutine nella dieta)

Malattie immunomediate associate alla celiachia Diabete insulino dipendente Tireopatie autoimmuni Epatite auto-immune Sindrome di Sjogren M di Addison Emocitopenie autoimmuni Psoriasi Malattia infiammatoria cronica dell’intestino Miastenia grave Gastrite cronica autoimmune Nefropatia a depositi di IgA Deficit di IgA

Cromosomopatie associate alla celiachia Sindrome di Down Sindrome di Turner Sindrome Di Williams

Complicanze Linfoma Intestinale a cellule T Digiuno-ileite ulcerativa Carcinoma dell’intestino tenue

Diagnosi Sierologia Biopsia intestinale

Sierologia Dosaggio degli anticorpi di classe IgA e IgG anti-Transglutaminasi Dosaggio degli anticorpi di classe IgA anti-Endomisio La sensibilità specificità e predittività diagnostica di questi test è molto elevata

Il gold standard nella diagnosi di malattia Celiaca Biopsia intestinale Il gold standard nella diagnosi di malattia Celiaca Viene eseguita tramite indagine endoscopica a livello della terza porzione duodenale All’esame istologico la mucosa del piccolo intestino prossimale presenta alterazioni istologiche caratteristiche: Atrofia dei villi intestinali (totale o sub-totale) Iperplasia delle cripte di Lieberkuhn Infiltrato infiammatorio soprattutto rappresentato da linfociti T

L’eliminazione del glutine Terapia L’eliminazione del glutine rapida risoluzione dei sintomi clinici normalizzazione della mucosa intestinale La dieta priva di glutine deve essere proseguita per tutta la vita

Cereali che contengono glutine Frumento Orzo Segale Farro Triticale Cereali che non contengono glutine Riso Granturco/Mais Soia

Grazie alla presenza in commercio di prodotti dietetici privi di glutine, oggi la dieta del paziente celiaco può essere la più varia e la più soddisfacente Esistono infatti pasta pane biscotti snack pizza dolci rigorosamente controllati e privi di glutine

Gratuità dei prodotti dietetici senza glutine Il decreto legge 8 Giugno 2001 autorizza i pazienti affetti da Malattia Celiaca ad usufruire gratuitamente dei prodotti del commercio privi di glutine nella quantità pari al 35% del loro fabbisogno calorico totale giornaliero per sesso ed età