Psicologia delle disabilità Disturbi dello Spettro Autistico Roberta Camba Sezione di Psicologia, Dip. di Scienze Antropologiche, Università di Genova mail: robertacamba@tiscali.it camba@nous.unige.it

Cos’è l’autismo È una delle più gravi manifestazioni che colpiscono il bambino nella sua capacità di comunicare e di instaurare relazioni con il mondo esterno Il grave disordine della comunicazione che caratterizza l’autismo costituisce un impedimento o, in casi meno gravi, una limitazione alla socializzazione e all’integrazione nei normali processi di vita (scuola, lavoro, sport, ecc.)

Problemi diagnostici Non esiste un test a carattere medico o comportamentale e neppure un assetto genetico o un agente patogeno che portino in modo univoco e definitivo a diagnosticare l’autismo. Sotto un’unica etichetta vengono compresi individui unificabili dal fatto che, a partire dalla primissima infanzia, in rapporto alle abilità intellettive hanno avuto maggiori menomazioni nel capire ed esprimere sentimenti e nell’inserirsi in modo reciproco negli scambi sociali. A dispetto di tale comunanza , tuttavia, possono essere diagnosticati come autistici soggetti con gravissimi ritardi mentali e soggetti intellettualmente dotati; adulti che non hanno un vocabolario espressivo comprensibile e altri che parlano con pedante esattezza; persone che manifestano comportamenti auto-distruttivi e altre troppo coscienziose nel curarsi del proprio stato di salute.

Definizione: assunti di base è una sindrome clinica (definita su base comportamentale), poiché non è stato ancora identificato un elemento oggettivo che accomuni tutti i casi dal punto di vista biomedico e perché, come altre sindromi, si caratterizza in sottotipi diversi per eziologia e trattamento è un disturbo a spettro, che presuppone cioè un continuum di sintomi combinati in modo anche molto diverso fra loro e con livelli di gravità differenti è una diagnosi in evoluzione perché l’espressione dei sintomi varia a seconda dell’età e del livello di sviluppo dell’individuo affetto dal disturbo è una diagnosi di tipo retrospettivo perché richiede un’attenta ricostruzione dello sviluppo dell’individuo dato che l’età di insorgenza e il tipo di manifestazione variano da individuo a individuo è un disturbo ubiquitario perché diffuso in tutto il mondo, in tutte le razze e in tutti i tipi di famiglie si presenta spesso in associazione con altre sindromi, disordini specifici e disabilità dello sviluppo

Autismo infantile Sviluppo anormale o blocco dello stesso, in un'età inferiore ai 3 anni, in una delle seguenti aree: linguaggio recettivo o espressivo nelle comunicazioni sociali sviluppo di relazioni sociali privilegiate o di interazioni sociali reciproche gioco funzionale o simbolico Devono essere presenti almeno 6 sintomi compresi nelle tre categorie: Anomalie di carattere qualitativo nelle interazioni sociali reciproche Anomalie di carattere qualitativo nella comunicazione Insieme limitato, ripetitivo e stereotipato di comportamenti, interessi e attività

Anomalie di carattere qualitativo nelle interazioni sociali reciproche : inadeguatezza nell'uso dello sguardo reciproco, dell'espressione facciale, della postura e della gestualità per regolare l'interazione sociale fallimento nello sviluppo di interazioni che implichino condivisione di interessi, di attività e di emozioni con i propri pari assenza di reciprocità socio-affettiva che appare dal blocco o dall'anormalità delle risposte alle altrui emozioni; assenza di modulazione dei comportamenti in accordo con il contesto sociale; debole integrazione dei comportamenti sociali, affettivi e comunicativi assenza di ricerca spontanea della condivisione di attività ricreative, interessi o di risultati con altre persone (assenza di comportamenti quali il mostrare, portare o indicare oggetti ad altre persone)

Anomalie di carattere qualitativo nella comunicazione: ritardo o totale assenza di sviluppo del linguaggio che non si accompagna a tentativi di compensazione con la gestualità relativo fallimento nell'iniziare o nel sostenere una conversazione con reciproca risposta nella comunicazione con altre persone uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o uso idiosincratico di parole o frasi assenza della finzione spontanea e variata o del gioco sociale imitativo

Insieme limitato, ripetitivo e stereotipato di comportamenti, interessi e attività: preoccupazione esclusiva per uno o più interessi stereotipati e ristretti che risultano anormali in contenuto o focalizzazione, o per uno o più interessi che risultano anormali per intensità e natura circoscritta anche se non per contenuto o focalizzazione aderenza compulsiva a routine e rituali specifici e non funzionali manierismi motori stereotipati e ripetitivi che interessano le mani (battere le mani), le dita (torsione) e l'intero corpo attenzione per parti di oggetti o per elementi non funzionali dei materiali di gioco (odore, sensazione della superficie, rumore o vibrazione prodotta)

Caratteristiche definitorie Tutte le classificazioni, pur enfatizzando in diversa misura i differenti criteri all’interno delle tre sottoclassi, si riferiscono comunque alla triade dei disturbi sociali, linguistici e comportamentali Le definizioni di diversi autori, pur fondate su criteri simili si distinguono soprattutto per: grado di sensibilità diagnostica (capacità di riconoscere come tali tutti i gradi di autismo) specificità (capacità di non considerare come autistici individui che non lo sono) inclusione o esclusione di sindromi non strettamente riconducibili alla definizione iniziale di autismo

4-5 casi su 10.000, di cui 3/4 maschi (Bayley e Rutter, 1991) Epidemiologia 4-5 casi su 10.000, di cui 3/4 maschi (Bayley e Rutter, 1991) Tassi più elevati e minor concentrazione di differenze tra sessi (Gillberg, 1993) Soddivisione dello spettro in 4 categorie con diversi livelli di prevalenza: Autismo infantile (o disordine autistico): condizione clinica che presenta tutti i sintomi previsti come criteri diagnostici (da 7 a 17 bambini su 10.000 nascite, 12-20 nella popolazione in età scolare) Condizioni quasi autistiche: casi che, a parte alcuni tratti non caratteristici, mostrano quasi tutti i sintomi tipici dell’autismo (2-4 su 10.000 nascite) Sindrome di Asperger: spesso identificata con un gruppo di soggetti autistici “ad alto funzionamento” (36-71 su 10.000 nascite) Presenza di tratti autistici: in bambini che non soddisfano completamente i criteri diagnostici per essere definiti autistici (circa 35 su 10.000 nascite)

Sviluppo sociale È l’aspetto maggiormente compromesso nell’evoluzione del disturbo  bambini autistici, già molto piccoli, sembrano amare il fatto di stare soli per ore (Tustin, 1990) I problemi si manifesterebbero a partire dalle primissime forme di relazione (in particolare è una disfunzione nell’interazione emotiva madre-bambino per Trevarthen) Nei casi più gravi si ha un’indifferenza sostanziale alla presenza di persone anche molto familiari (da ricerche sull’attaccamento è emerso come i bambini autistici non mostrino preferenza per la persona che li accudisce rispetto ad una persona estranea) i disturbi di socializzazione sono globali e investono sfere come la capacità di fare amicizie e di cercare conforto nelle persone familiari

Sviluppo comunicativo e linguistico Le carenze appaiono in interazione con quelle nello sviluppo sociale Già a livello preverbale si verifica una difficoltà:  nell’uso della gestualità convenzionale (carenze più generali nelle capacità imitative)  nei comportamenti di attenzione condivisa (uso di gesti per indicare) Il linguaggio verbale risulta completamente assente nei casi più gravi Peculiarità del linguaggio quando si manifesta:  ecolalia (tendenza a ripetere, in modo inadeguato agli scopi comunicativi, le parole proprie ed altrui)  uso stereotipato e pedante di alcune espressioni verbali  uso errato di pronomi, con inversione pronominale per esempio tra “io” e “tu” Carenze nella capacità di usare il linguaggio per condividere con l’interlocutore un focus di attenzione Anche quando rispettano le principali regole della conversazione (aderenza al tema e alternanza dei turni) non portano informazioni nuove Carenza nell’uso di termini relativi a esperienze emotive o a stati mentali

Sviluppo cognitivo Presenta un’estrema variabilità soprattutto in relazione alle differenze interindividuali nel livello intellettivo Le prestazioni a i test di intelligenza mostrano un particolare profilo cognitivo: i risultati alla scala verbale appaiono inferiori a quelli di performance (Wisc-R) Le carenze nella reciprocità sociale sono spesso alla radice di un incompleto sviluppo delle capacità mentali: il bambino autistico, impossibilitato a utilizzare una “mente adulta” che condivida i suoi messaggi e glieli restituisca elaborati, non riuscirebbe a sfruttare a pieno le potenzialità del suo sistema nervoso (Zappella; 1996)

Segni più caratteristici che possono essere osservati nei primi 5 anni di vita dei bambini autistici Non hanno valore universale ma vanno assunti come quadro generale di riferimento L’aspecificità dei sintomi riscontrabili durante il primo anno rende difficile formulare una diagnosi precocemente. È stata evidenziata una perdita di competenze precedentemente acquisite a partire dai 10-12 mesi

Segni più caratteristici nei neonati fino ai 6 mesi lattante troppo calmo o troppo nervoso può essere irritabile, infastidirsi facilmente non allunga le braccia per essere preso in braccio lo sviluppo motorio può sembrare normale; talvolta ritardo nel tenere il capo eretto non presenta il sorriso sociale anomalie nello sguardo indifferenza al mondo sonoro e/o ipersensibilità ad alcuni suoni assenza o ritardo nella lallazione interesse particolare per le mani disturbi del sonno disturbi alimentari

Segni più caratteristici dai 6 ai 12 mesi presenta anomalie nell’adattamento posturale: in braccio si mantiene a distanza, è troppo rigido oppure floscio può presentare ritardi motori (posizione seduta ed eretta) non guarda le persone scarse espressioni facciali nessun gesto simbolico (funzione richiestiva del gesto di indicazione) nessuna imitazione non partecipa a semplici giochi sociali lallazione povera; non comincia a usare le parole non presenta reazioni ansiose di fronte ad un estraneo può essere affascinato dalle proprie mani non si interessa ai giocattoli disturbi del sonno difficoltà alimentari, soprattutto di fronte a proposte nuove (cucchiaino, cibi solidi)

Segni più caratteristici nel secondo anno di vita ritardo (o arresto) della locomozione atteggiamenti motori particolari (si dondola, cammina in punta di piedi, ecc.) insufficiente esplorazione dell’ambiente stereotipie (dondolii) anomalie nello sguardo poche espressioni facciali e scarsi gesti simbolici disturbi nella comprensione e produzione linguistica reazioni affettive povere o estreme giochi poveri e stereotipati: non usa i giocattoli per i loro scopi nessun gioco imitativo interessi particolari legati a sensazioni e oggetti specifici disturbi del sonno, alimentari e nell’acquisizione dell’igiene personale

Segni più caratteristici dai 2 ai 3 anni relazioni interpersonali limitate usa le altre persone come oggetti contatto visivo limitato non si lascia coccolare indifferenza verso i genitori assenza, ritardo o anomalie del linguaggio uso stereotipato e anomalo degli oggetti Segni più caratteristici dai 4 ai 5 anni è molto agitato dai cambiamenti di routine permangono limiti nel contatto visivo (possibile qualche miglioramento) assenza di linguaggio o linguaggio ecolalico caratteristiche peculiari nell’uso dell’intonazione e della voce (es.: monotonia, volume troppo alto) attaccamento limitato (possibile qualche miglioramento) può presentare comportamenti autolesivi può presentare comportamenti autostimolanti

Approccio psicoanalitico all’autismo (1) Dal punto di vista nosografico l’autismo è stato inserito all’interno delle psicosi infantili Mahler (1966) distingue una precoce fase autistica fisiologica, in cui il bambino non conosce la propria individualità, né quella della madre; a essa segue, circa a partire dal 3° mese, la fase simbiotica e infine una terza fase, che attraverso tappe successive (differenziazone, sperimentazione e riavvicinamento) porterebbe verso la fine del terzo anno al completamento del processo di separazione-individuazione. L’autismo secondo questa interpretazione è una fissazione alla fase più primitiva della vita extra-uterina, di completa indifferenziazione fra sé e l’altro, fra animato e inanimato La psicosi infantile si verifica quando i blocchi avvengono in un momento successivo dello sviluppo. “L'io” primitivo del bambino psicotico simbiotico sembra aver progredito nello sviluppo fino alla fase simbiotica e, assai spesso, mostra l’inizio di una differenziazione nel senso della separazione-individuazione Eziologia: “madri frigorifero” (Kanner) problematiche precoci nel rapporto madre-bambino (Mahler) le radici del disturbo vanno ricercate nella freddezza emotiva delle madri (Bettelheim)

Approccio psicoanalitico all’autismo (2) Tustin (1992) in seguito a una reazione catastrofica alla consapevolezza della separazione dal corpo della madre si possono determinare due tipi di reazioni difensive : un blocco nei normali processi di sviluppo psicologico determina la chiusura del bambino in se stesso che, per proteggersi da esperienze che inducono terrore, si avvolge nelle proprie sensazioni corporee escludendo il mondo dal proprio campo di attenzione (autismo) l’instaurarsi di un innaturale grado di fusione con la stessa madre determina un’identificazione simbiotica, adesiva con la madre e conseguentemente il senso della propria identità e di quella degli altri apparirebbe confuso e frammentato, ma non inesistente, lasciando uno spiraglio alla possibilità di qualche sviluppo psicologico (psicosi infantile) Eziologia: I fattori genetici o comunque le tendenze innate e un’eccessiva vulnerabilità possono aver una maggior peso delle influenze ambientali

Interpretazioni cognitive dell’autismo: capacità di simbolizzazione Autismo come risultante di un danno pervasivo nella capacità di simbolizzazione (incapacità di tirare fuori dall’esperienza dei significati, mettendo in atto un processo di astrazione) Carenze a sostegno di tale tipo di deficit (Cohen, 1993): incapacità di codificare gli stimoli in modo significativo incapacità di generalizzare le conoscenze a contesti nuovi incapacità di trasformare l’informazione per immagazzinarla povertà del gioco simbolico scarsa comprensione delle convenzioni sociali Non intraprendono, all’età di 2-3 anni l’attività di raccontarsi e raccontare storie utile ad attribuire significato agli eventi della propria vita (Bruner e Feldman, 1993)  tendenza a descrivere più che a raccontare

Interpretazioni cognitive dell’autismo: capacità metarappresentazionali I bambini autistici non avrebbero una “teoria della mente”(Baron-Cohen, Leslie e Frith, 1985) e pertanto manifestano difficoltà nel: capire gli stati mentali propri ed altrui (abilità che normalmente comincia a manifestarsi intorno ai 3-4 anni e vagliata attraverso il test della falsa credenza) produrre espressioni verbali relative al rapporto fra pensieri, credenze, conoscenze e realtà La causa sarebbe una generale carenza metarappresentazionale che emerge con il gioco di finzione tra i 18 mesi e i 2 anni (“far finta di” implica una rappresentazione di secondo ordine) La conseguenza è una seria limitazione nel comprendere, influenzare e prevedere il comportamento degli altri sulla base di ciò che sanno sui loro stati mentali

Il test della falsa credenza: l’esperimento di Sally e Anna

Conferme all’interpretazione metarappresentazionale Un danno neurologico (non ancora individuato con sicurezza allo stato attuale) non consentirebbe la costituzione di un modulo della teoria della mente Tale danno è selettivo e spiega i disturbi nella socializzazione, nella comunicazione, nell’immaginazione e le buone prestazioni in quelle aree di sviluppo che non implicano metarappresentazioni come: capacità di assumere una prospettiva visiva auto-riconoscimento allo specchio concetto di permanenza delle persone riconoscere semplici tipi di relazioni rappresentati su figure (es.: madre e figlio) dimostrare reciprocità in compiti semplici (tirare una palla a turno) distinguere rappresentazioni di oggetti animati da rappresentazioni di oggetti inanimati

Questioni aperte sull’interpretazione metarappresentazionale È poco chiaro quanto i deficit della teoria della mente spieghino i problemi a livello sociale o quanto piuttosto esse derivino dalle precoci anomalie delle competenze sociali Studi condotti con ragazzi autistici tramite l’utilizzo della comunicazione facilitata hanno mostrato prestazioni non deficitarie nel risolvere compiti pragmatici e di teoria della mente la capacità di utilizzare appropriatamente termini mentali non cambiano in seguito a training specifico sulle abilità comunicative di bambini autistici orientato al superamento di compiti centrati sulla comprensione di stati mentali non rende conto di molte manifestazioni non strettamente attinenti alle competenze sociali (comportamenti ripetitivi e ossessivi, rigidità, perseverazioni) e di un profilo cognitivo con evidenti discrepanze (picchi di prestazione per es. nella memorizzazione di dati e nell’attenzione ai particolari; cadute nella comprensione del senso comune, memoria di lavoro e pianificazione)

Spiegazioni su difficoltà non sociali Deficit della coerenza centrale sarebbe responsabile di problemi che interessano l’elaborazione globale e impedisce di elaborare le informazioni nel loro complesso ostacolando l’accesso ai significati di più alto livello (Happé, 1999) Deficit delle funzioni esecutive deputate alla pianificazione, ai processi decisionali, alla correzione degli errori, alla produzione di risposte nuove o non del tutto apprese, sembra spiegare meglio la presenza di stereotipie ed interessi limitati

Interpretazioni affettivo-relazionali dell’autismo Le persone autistiche avrebbero un accesso limitato al concetto di persona ossia una difficoltà a concepire gli individui come portatori di esperienze soggettive e di orientamenti psicologici nei confronti del mondo. Questo è dovuto ad una incapacità innata a instaurare i normali contatti affettivi con le persone (Hobson, 1993) La lettura dell’autismo in chiave relazionale deve partire secondo Zappella (1996) dalla considerazione del ruolo fondamentale che la reciprocità sociale riveste nella crescita dell’essere umano e dall’incapacità di utilizzare il rapporto con una mente adulta che ne consenta la crescita emotiva e cognitiva

Basi biologiche dell’autismo Le interpretazioni recenti attribuiscono un ruolo decisivo nella genesi dell’autismo ai fattori neurofisiologici e genetici sostituendo le iniziali ipotesi psicodinamiche e ambientali Esistono sindromi su base organica che spesso appaiono associate all’autismo e i principali medical disorders associati all’autismo sono: disturbi cromosomici (in particolare la sindrome dell’X-fragile) disturbi neurocutanei (come la sclerosi tuberosa) disturbi metabolici (come la fenilchetonuria o l’ipotiroidismo) disabilità conseguenti a infezioni prenatali (rosolia) o perinatali (encefaliti da herpes) Come conseguenza la famiglia non è più ritenuta la diretta responsabile del problema Molti autori sostengono una coesistenza di più fattori nella spiegazione della sindrome autistica

Il decorso La diversità delle manifestazioni del disturbo non consente di delineare un quadro che descriva in modo univoco il decorso dell’autismo Indici che risultano essere buoni predittori del decorso: Livello intellettivo globale dato dalle prestazioni verbali e non verbali Livello di sviluppo del linguaggio Insorgere di epilessia frequentemente durante il periodo adolescenziale (spesso associata a QI pari o inferiore a 70 e colpisce il 25% dei bambini autistici) 5% autosufficiente 50% non sviluppa l’uso del linguaggio 50% circa manifesta comportamenti autolesivi e iperattività 50%-70% manifesta difficoltà tali da non consentirne l’inserimento nel normale tessuto sociale

Trattamento Psicoterapeutico: di difficile applicazione data la limitazione dell’attività ludica del bambino che spesso costituisce la base delle psicoterapie infantili Modificazione del comportamento: si basa su tecniche quali: rinforzo positivo, il modellamento, la punizione e la ricompensa (programma Teacch di Schopler,1997) Attivazione emotiva e reciprocità corporea (Aerc; Zappella 1996): propone un intervento che mobilita le risorse relazionali dei genitori e le mette al servizio di una risposta della crescita della mente e di un recupero di abilità rimaste latenti

Comunicazione facilitata (nel contesto più generale della comunicazione aumentativa ossia strategie di comunicazione non verbale usate da persone non audiolese) Metodo col quale si fornisce al soggetto sostegno fisico ed emozionale perché possa digitare su una tastiera o indicare le lettere su una tavola alfabetica (Biklen e Schubert, 1997) Lo scopo è di consentire ad autistici non parlanti un accesso alla comunicazione Si fonda sulla convinzione teorica che alla base dell’autismo ci sia, fra l’altro, una forma di aprassia, la quale impedirebbe l’esecuzione volontaria dei movimenti. La facilitazione (supporto alla mano, al polso, al gomito, o semplicemente contatto alla spalla o alla gamba o semplice presenza fisica del facilitatore) consentirebbe di superare i limiti imposti dall’aprassia