L’epilessia è una affezione frequente che si manifesta con una prevalenza dello 0.5 – 1% nella popolazione pediatrica

Di fondamentale importanza nell’ambito della epilessia sono: la corretta diagnosi l’accurato inquadramento delle crisi

Eventi non epilettici: spasmi infantili attacchi sincopali vomito ciclico acetonemico sonnambulismo crisi psicogene, ecc. possono presentarsi con manifestazioni parossistiche difficilmente distinguibili dall’epilessia

La classificazione del tipo di convulsione è importante poiché consente l’identificazione della regione del cervello dove la convulsione ha avuto origine ed è di guida per gli esami diagnostici

L’identificazione del tipo di sindrome epilettica consente una valutazione corretta nella storia naturale, propone test diagnostici o interventi terapeutici

Affezione cronica ad eziologia varia, EPILESSIA Affezione cronica ad eziologia varia, caratterizzata da convulsioni ricorrenti secondarie ad eccessive scariche neuronali cerebrali.

CONVULSIONE EPILETTICA Evento ictale che riconosce un comune meccanismo fisiopatologico e substrato anatomico

Complesso di segni e sintomi che spesso occorrono assieme SINDROME EPILETTICA Complesso di segni e sintomi che spesso occorrono assieme e definiscono un’unica condizione epilettica

ENCEFALOPATIA EPILETTICA MALATTIA EPILETTICA Affezione patologica con una singola, specifica, ben definita etiologia ENCEFALOPATIA EPILETTICA Affezione nella quale le anomalie epilettiformi contribuiscono al progressivo deterioramento delle funzioni cerebrali

SINDROME EPILETTICA BENIGNA Convulsione epilettica facilmente trattabile o che non richiede trattamento e cessa senza sequele

SINDROME EPILETTICA RIFLESSA Sindrome nella quale la convulsione epilettica viene scatenata da stimoli sensoriali

Epilessia riflessa: fattori precipitanti Stimoli visivi Pensieri Musica Alimenti Somatosensitivi Propiocettivi Da lettura Acqua calda Da sobbalzo

STATO DI MALE EPILETTICO Convulsioni continue o intermittenti senza comunque recupero della coscienza di durata superiore ai 30’

Stato epilettico Generalizzato tonico-clonico Focale con assenze tonico mioclonico Focale epilessia parziale continua di Kojewnikov aura continua psicomotorio emiconvulsivo con emiparesi

Convulsioni epilettiche Generalizzate tonico-cloniche cloniche (con o senza crisi toniche) assenze tipiche assenze atipiche assenze miocloniche toniche spasmi miocloniche miocloniche delle palpebre (con o senza assenze) miocloniche atoniche miocloniche negative atoniche riflesse in sindrome epilettiche generalizzate

Convulsioni epilettiche Focali Sensoriali (con sintomi elementari con sintomi esperienziali) Motorie (con segni motori e clonici elementari con segni motori asimmetrici con automatismi tipici con automatismi ipercinetici con mioclono negativo con inibizione motoria) Gelastiche Emicloniche Secondariamente generalizzate Riflesse in sindromi epilettiche focali

Sindromi epilettiche C. neonatali familiari benigne Encefalopatia mioclonica precoce S. Di Ohtahara C. parziali migranti dell’infanzia S. West C. mioclonica benigna dell’infanzia C. familiari benigne S. Dravet S. HH Stato mioclonico in encefalopatia non progressiva E. infantile benigna con punta centro- temporale E. occipitale benigna precoce E. occipitale benigna tardiva E. con assenze miocloniche E. con convulsioni mioclono-astetiche S. Lennox Gastaut S. Landau Kleffner E. con onde lente continue nel sonno E. con assenza del giovane E. mioclonica progressiva

CRISI EPILETTICHE GENERALIZZATE FOCALI Coinvolgono entrambi gli emisferi con o senza alterazione della coscienza e si distinguono in CONVULSIVANTI (toniche, cloniche, tonico-cloniche), e NON CONVULSIVANTI (assenze, miocloniche, atoniche) GENERALIZZATE CRISI EPILETTICHE Localizzate ad un’area corticale specifica. Si possono propagare a gruppi neuronali funzionalmente collegati FOCALI

Sindromi epilettiche Sintomatiche Probabilmente sintomatiche Idiopatiche Sintomatiche Probabilmente sintomatiche

EEG Segni clinici Tipi di convulsione Punte-onda 3-5 cicli/sec La perdita di coscienza si verifica senza prodromi o preceduta da mioclonie, le caratteristiche cliniche sono simili a quelle di una convulsione parziale secondariamente generalizzata Tonico cloniche generalizzate - grande male Punte-onda 3 cicli/sec Le convulsioni iniziano rapidamente, con un breve periodo di assenza (circa 10 sec) e rapida risoluzione; ci può essere un aumento o riduzione del tono muscolare automatismi o movimenti clonici lenti. Le convulsioni possono essere precipitate da iperventilazione; l’età della prima convulsione è 3-20 anni Generalizzate Assenze o piccolo male Attività lenta focale o punte-onda, o entrambe Le convulsioni possono iniziare o con segni e sintomi motori sensoriali autonomici o psichici. La coscienza è alterata, con aumento del tono muscolare; il paziente è comatoso dopo la convulsione e guarisce lentamente; si può avere morsicatura della lingua o incontinenza sfinterica Parziali secondariamente generalizzate (tonico cloniche o grande male) Le convulsioni possono iniziare improvvisamente o con segni e sintomi motori sensoriali autonomici o psichici. Lo stato di coscienza è alterato; possono essere presenti automatismi. La convulsione è seguita da un fase di confusione Parziali complesse (lobo temporale o psicomotorio) I segni e sintomi possono essere motori, sensoriali, autonomici, o psichici, in base alla localizzazione della scarica elettrica. La coscienza non è alterata Parziale semplice EEG Segni clinici Tipi di convulsione

P.W.Camey, M.A. Prowse, I.E.Scheffer Epilepsy, vol 34, n°12 December 2005

P.W.Camey, M.A. Prowse, I.E.Scheffer Epilepsy, vol 34, n°12 December 2005

Classificazione internazionale delle epilessie e s. epilettiche E.S.E. LOCALIZZATE (parziali, focali). La convulsione inizia localmente nella corteccia ed è spesso preceduta da un aura che riflette il ruolo funzionale di quella parte della corteccia. Può diventare generalizzata. EEG punte e punte-onde localizzate. E.S.E. GENERALIZZATE. La c. inizia bilateralmente con perdita di coscienza immediata, non vi è aura. EEG sincroni, di elevata ampiezza, generalizzate punte-onde. E.S.E DI NATURA DUBBIA SE FOCALI O GENERALIZZATE S. SPECIALI. La convulsione è legata a situazioni specifiche (febbre, farmaci, turbe metaboliche)

Crisi epilettiche generalizzate Coinvolgono entrambi gli emisferi, possono causare alterazioni della coscienza e possono essere: - Convulsivanti (toniche, cloniche,tonico-cloniche) - Non convulsivanti (assenze, miocloniche, atoniche)

Crisi epilettiche parziali Localizzate ad un area corticale specifica Si possono propagare a gruppi neuronali funzionalmente collegati

Epilessie generalizzate idiopatiche con fenotipi variabili E. assenza giovanile E. mioclonica giovanile E. con crisi tonico-generalizzate Epilessie riflesse Fotosensibili del lobo occipitale Altamente sensibili visive E. primaria da lettura E. da sobbalzo Epilessia notturna del lobo frontale AD Epilessia del lobo temporale familiare Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus Epilessia focale familiare con fenotipo variabile

Epilessie focali sintomatiche (o probabilmente sintomatiche) Epilessie limbiche (- e. del lobo temporale mesiali con sclerosi ippocampale - e. da specifiche eziologie - altre tipi) E. Neocorticali (- S.Rasmussen - altri tipi)