OSPEDALE E TERRITORIO

Un magnifico gioco di squadra

Un fine gioco delle parti

Selezione del paziente Territorio e Ospedale Territorio Ospedale Conferma diagnostica Prescrizione terapeutica Benessere del paziente Sospetto diagnostico Selezione del paziente

OSPEDALE TERRITORIO - Background culturale su bassa statura patologica ( revisione nota 39) - Ricaduta sull’attività del pediatra di famiglia

E cosa c’entra questo nel mondo del pediatra di famiglia?

Il mondo è cambiato Migliore diagnostica Disponibilità di un farmaco “perfetto” Rewiews nota 39

Cronistoria dell’utilizzo del GH 1981: Sintetizzato il GH umano ricombinante puro 1985: GH usato per - deficit GH nel bambino - insufficienza renale cronica - S. di Turner - S. di Prader-Willi - deficit GH nell’adulto 2001: GH usato per bassa statura nei bambini SGA 2006: GH usato per bambini “SHOX Deficiency” 2007: GH usato nella sindorme di Noonan

Nota 39 (1) NOTA 39 Primi 2 anni di vita Al di sotto di 2 anni di vita non è necessario praticare i test farmacologici se la RMI ha dimostrato una anomalia della adenoipofisi associata a quella del peduncolo o/e della neuroipofisi in un bambino con decelerazione della velocità di crescita o segni clinici riferibili a ipopituitarismo e\o ipoglicemia. Età evolutiva bassa statura da deficit di GH definito dai seguenti parametri clinico-auxologici e di laboratorio: I.Parametri clinico – auxologici: a) statura -3 DS oppure b) statura 2 DS e velocità di crescita/anno <-1,0 DS per età e sesso valutata a distanza di almeno 6 mesi o una riduzione della statura di 0,5 DS/anno nei bambini di età superiore a due anni. oppure c) Statura inferiore a -1,5 DS rispetto al target genetico e velocità di crescita/anno -2 DS o -1,5 DS dopo 2 anni consecutivi. d) velocità di crescita/anno -2 DS o -1,5 DS dopo 2 anni consecutivi, anche in assenza di bassa statura e dopo aver escluso altre forme morbose come causa del deficit di crescita; nei primi 2 anni di vita, sarà sufficiente fare riferimento alla progressiva decelerazione della velocità di crescita (la letteratura non fornisce a riguardo dati definitivi in termini di DS); oppure e) malformazioni/lesioni ipotalamo-ipofisario dimostrate a livello neuro-radiologico; associate a II.  

Nota 39 (2) Parametri di laboratorio: a) risposta di GH < 8 μg/L a due test farmacologici eseguiti in giorni differenti b) risposta di GH < 20 μg/L nel caso il test impiegato sia GHRH + arginina Altre condizioni in cui è ammesso il trattamento con rGH in età pediatrica: x sindrome di Turner citogeneticamente dimostrata ; x deficit staturale nell’insufficienza renale cronica; x soggetti affetti dalla sindrome di Prader Willi, geneticamente dimostrata, normale funzionalità respiratoria e non affetti da obesità severa (definita con BMI>95° centile), diabete mellito non controllato, sindrome dell’apnea ostruttiva nel sonno esclusa mediante polisonnografia, tumore in fase attiva, psicosi attiva ; x soggetti con alterata funzione del gene SHOX, geneticamente dimostrata; x bambini nati piccoli per l’età gestazionale (SGA - Small for Gestational Age). Per accedere al trattamento con GH in individui nati SGA è necessario rispondere ai seguenti criteri: peso alla nascita -2 DS (< 3 μg/L oppure dopo test GHRH + arginina < 9 μg/L; per pazienti obesi (BMI > 30 kg/m2 ) il picco di GH dopo GHRH + arginina dovrà essere < 4 μg/L. Per a) ipopituitarismo post ipofisectomia totale o parziale (chirurgica, da radiazioni); b) ipopituitarismo idiopatico, post ipofisite autoimmune, post trauma cranio-encefalico, da terapie chirurgiche o radianti per neoplasie sellari e parasellari, da sella vuota primitiva, da Sindrome di Sheehan. c) pazienti con deficit congenito di GH da causa genetica dimostrata.

Attenzione agli estremi della curva!

Cosa deve fare il BUON PEDIATRA (1) - Controllo auxologico costante - Collocare le misure rilevate su tavole di percentili condivise - Valutare se il percentile del paziente segue regolarmente il canale di crescita - Valutare la velocità di crescita ed il suo percentile

Cosa deve fare il BUON PEDIATRA (2) - Valutare l’altezza del bambino relativamente al suo bersaglio genetico - Valutare la presenza di segni dismorfici e/o sintomi che possano ricondurre ad una sindrome

E nel caso degli SGA?

COSA DEVE SAPERE IL BUON PEDIATRA? - SGA è il piccolo che ha un peso alla nascita inferiore a – 2 DS rispetto alle curve di normalità - L’85-90% degli SGA recupera un normale centile di peso ed altezza ( conformemente al target genetico) entro i 2 anni di vita - Il 10-15% degli SGA conserverà un percentile inferiore al 3° fino all’età adulta.

COSA DEVE FARE IL BUON PEDIATRA? - Misurare peso, lunghezza , circonferenza cranica ogni 3 mesi nel primo anno di vita - Ogni 6 mesi nel secondo anno

Dettami della società moderna MA ATTENZIONE !!! Disponibilità di un farmaco ideale IPERTRATTAMENTO Dettami della società moderna

Il pediatra di famiglia come…

“ PENTAGOLO CONSOLATORIO” - Non esiste una bellezza oggettiva - Non ci sono delle misure che definiscono la bellezza - La bellezza è armonia - Non importa come sei fatto ma come sei - Non importa dove arriva la testa, ma quello che tu ci metti dentro!

GRAZIE

DIMENSIONE DEL PROBLEMA Bambini con altezza < 3° : 3/100 e di questi 50% ritardo costituzionale 25% bassa statura familiare 10% ritardo di crescita intrauterino 10% malattia endocrina e cronica 5% bassa statura idiopatica

QUINDI: SARANNO APPROFONDITI 30/1000 BAMBINI 15 ritardo costituzionale 7,5 bassa statura familiare 3 ritardo di crescita intrauterina 3 malattie endocrine e croniche 1,5 bassa statura idiopatica

Dimensione del problema in Italia 20.000 nati l’anno 3% statura inferiore al 3° percentile L’1% deficit completo del GH Quindi 100 nati l’anno (deficit completo del GH)