INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE M. SERENA LUNGAROTTI UNITA’ DI TERAPIA INTENSIVA NEONATALE CLINICA PEDIATRICA DIPARTIMENTO DI SCIENZE GINECOLOGICHE, OSTETRICHE E PEDIATRICHE UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI PERUGIA

INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE CITOGENETICHE madri di età avanzata: superiore a 35 anni coppie con precedenti figli affetti da patologia cromosomica genitori con anomalie cromosomiche bilanciate riscontro ecografico di malformazioni fetali, ritardo dello sviluppo fetale, anomalie del la alterazione di alcuni parametri biochimici genitori portatori di aneuploidie non associate ad infertilità alcune malattie mendeliane gravidanze ottenute con fecondazione artificiale

INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE BIOCHIMICHE E BIOMOLECOLARI malattie mendeliane, X-linked, mitocondriali per le quali è stato identificato il difetto metabolico malattie mendeliane, X-linked, mitocondriali per le quali è stato identificato il difetto genico

ETA’ MATERNA AVANZATA età materna frequenza delle frequenza (anni) anomalie cromosomiche trisomia 21 di numero 15 1 / 454 1 / 1.578 20 1 / 526 1 / 1.528 25 1 / 476 1 / 1.351 30 1 / 384 1 / 1.909 35 1 / 178 1 / 384 40 1 / 63 1 / 112 45 1 / 19 1 / 28

GENITORI CON PRECEDENTI FIGLI AFFETTI DA PATOLOGIA CROMOSOMICA E’ stato messo in evidenza che genitori di età inferiore a 35 anni che abbiano già avuto un figlio affetto da trisomia 21 o altra aneuploidia hanno un rischio di ricorrenza di anomalia numerica maggiore rispetto a coppie di pari età con anamnesi familiare negativa. Le ipotesi patogenetiche più probabili possono essere: presenza di un mosaicismo parentale predisposizione genetica alla non-disgiunzione fattori esogeni non facilmente individuabili

GENITORI CON PRECEDENTE FIGLIO AFFETTO DA PATOLOGIA CROMOSOMICA Rischio di ricorrenza di aneuploidie: precedente figlio diagnosi prenatale anomalie fetali trisomia 21 2.353 35(1,49%) trisomia 18 171 2 trisomia 13 99 0 45,XO 56 0 XXX, XXY, XYY 35 1 traslocazioni “de novo” 58 0 mosaici 24 1 triploidi 10 1

GENITORI PORTATORI DI UN RIARRANGIAMENTO STRUTTURALE In generale si può affermare che la percentuale dei neonati affetti è inferiore a quella teorica in quanto entrano in gioco meccanismi di selezione naturale quali la selezione degli spermatozoi e l’aborto spontaneo degli embrioni con cariotipo sbilanciato SEGREGAZIONE DI RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI n. dei casi feto normale feto bilanc. feto sbilanc. traslocaz. robert. 245 87 (35,5%) 145 (59,2%) 13 (5,3%) traslocaz. recip. 259 98 (37,9%) 127 (49%) 34 (13,1%) inversioni 33 13 (39,4%) 17 (51,5%) 3 (9,1%)

PRINCIPALI TECNICHE DI DIAGNOSI PRENATALE TECNICHE STRUMENTALI: ECOGRAFIA ECOCARDIOGRAFIA FETALE FLUSSIMETRIA DOPPLER TECNICHE DI PRELIEVO DI TESSUTI FETALI: PRELIEVO DEI VILLI CORIALI AMNIOCENTESI FUNICOLOCENTESI FETOSCOPIA