SCREENING NEONATALI M. Caruso Dipartimento di Pediatria Università di Catania Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico-Vittorio Emanuele
SCREENING Si definisce screening un’indagine eseguita a tappeto su una determinata popolazione e mirata ad individuare una specifica malattia o condizione di rischio
SCREENINGS Obiettivi O. Primari: prevenire l’handicap O. Secondari: limitare i danni di diagnosi tardive
SCREENING PRENATALI (Ecografia, Triplo test, Amnio-villocentesi) SCREENING NEONATALI (PKU, Ipotiroidismo, Fibrosi cistica) SCREENING SCOLASTICI (Ortopedici,ematologici,visivi,dentali)
SCREENING NEONATALI REQUISITI Elevata frequenza della malattia Prognosi della malattia modificabile con la diagnosi precoce Presenza di test diagnostici semplici,affidabili, economici Rapporto costo/beneficio (aspetti finanziari)
SCREENING NEONATALI Obbligatori per legge Fenilchetonuria (PKU) Ipotiroidismo Fibrosi cistica o mucoviscidosi
SCREENING NEONATALI Come si esegue Prelievo di sangue capillare mediante puntura del tallone Il sangue viene adsorbito su un cartoncino di carta adsorbente Il prelievo va eseguito in 3-5 giornata Il cartoncino viene inviato al Centro di Riferimento
SCREENING NEONATALI Test diagnostici Fenilchetonuria (PKU): test di Guthrie Ipotiroidismo: dosaggio TSH Fibrosi cistica: dosaggio IRT (tripsinogeno)
SCREENING NEONATALI Altre malattie Sindrome adrenogenitale Galattosemia Malattia delle urine a sciroppo d’acero Tirosinemia Leucinosi Difetti di ossidazione degli ac.grassi
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