CATARATTA CONGENITA

CATARATTA CONGENITE INFANTILI LEUCOCORIA —› diagnosi entro i 6 mesi 0.4% delle nascite 16% malattie oculari —› 18% se neurolesi ~50% determinate geneticamente (AD, AR, X-linked) ~50% cause diverse (30% d.n.d.d.)

Definizione e prevalenza Opacità del cristallino presente alla nascita (congenita) a comparsa/diagnosi più tardiva, durante l’infanzia (infantile) Incidenza: 9/10000 neonati (16/10000 bambini a 7 anni) Prevalenza di cecità da cataratta congenita: 0.1- 0.4/10000 bambini nei paesi industrializzati (differenze etniche e razziali e di accertamento diagnostico) 10-40% delle cecità in età pediatrica 30% causa di cecità per esiti di interventi chirurgici sul cristallino (tipo di cataratta, complicazioni oculari post-operatorie, condizioni socio-economiche e problemi rieducativi)

Eziologia Idiopatica Infezioni intrauterine (TORCH) Farmaci (steroidi, antibiotici sulfamidici, vit. D) Disordini metabolici (galattosemia, deficit sorbitolo deidrogenasi, mannosidasi, ipoglicemia, ipocalcemia) Radiazioni Fotocoagulazione laser Sindromi Prematurità (“tunica vasculosa lentis”)

Diagnosi Anamnesi familiare positiva per patologie correlabili Anamnesi materna positiva per infezioni del complesso TORCH Assenza/anomalia del riflesso rosso del fondoimportanza dello screening neonatale leucocoria Segni indiretti: strabismo, nistagmo, fotofobia Posto il sospetto: esame microscopico in narcosi Valutazione pediatrica sistemica

+ gravi anomalie oculari 60%-85% + gravi anomalie oculari Sindrome oculo-cerebro-renale (90%-50% glaucoma congenito)

a 2-3 anni evolutive

Classificazione morfologica Il tipo di opacità, la sede e l’estensione possono suggerire: Indicazioni sulle potenzialità ambliopigeniche L’opportunità di trattamento immediato oppure di osservazione Il periodo d’insorgenza (nucleo embrionario/fetale opaco=genesi +/- precoce) L’ipotesi eziopatologica

Opacità polare anteriore Cataratta polare anteriore: Opacità di piccole dimensioni (<3 mm), capsulare, posta al polo ant del cristallino. Di solito stazionaria, raramente compromette la visione. 1/3 forme bilaterali

Cataratta piramidale: opacità di forma conica che si proietta verso la camera ant, talvolta circondata da opacità corticale; molto invalidante visivamente Solitamente bilaterale, sporadica, non associata a disordini sistemici

Sindrome di Alport Malattia sistemica causata da anomalia collagene IV,componente della membrana basale Glomerulopatia, sordità sensoriale AR, AD, X linked Associata a lenticono anteriore, posteriore, cataratta polare ant e post, sottocapsulare ant e post, micro-sferofachia

Cataratta corticale Cataratta zonulare o lamellare: 40% delle opacità congenite, tipicamente bilaterale. Molto spesso progressiva evolve a partire dai 4-5 mesi d’età. Buona prognosi visiva dopo l’intervento. Opacità corticali alternate a zone trasparenti, nucleo embrionario e fetale trasparenti.

Opacità a cavaliere variante della zonulare in cui dal nucleo opaco si proiettano alla corticale lamelle opache alternate ad aree trasparenti

Cataratta puntata (cerulea,diffusa) opacità corticali puntiformi di aspetto policromatico (cataratta ad albero di Natale). Ereditarietà A.D.(cr 22), S. Down Bilaterale, lentamente progressiva, generalmente causa minimo deficit visivo. Generalmente non necessita di intervento chirurgico in età infantile

Cataratta nucleare Può interessare il nucleo embrionario oppure fetale (cataratta suturale) Nucleare pulverulenta: di aspetto granulare, di densità variabile. Variabilità di compromissione visiva Nucleare totale: opacità densa di 4-5 mm, ambliopigenica

Cataratta suturale Opacità nucleare congenita con opacità localizzate lungo le suture a Y nell’area del nucleo fetale. Può essere progressiva ed estendersi alla corteccia. Spesso erediataria, A.D. quando bilaterale

Cataratta Totale Opacità dell’intera lente, strati interni non visualizzabili. Associzioni: S.Down, mal. metaboliche, ereditaria, traumi

Cataratta da steroidi Da uso cronico di steroidi orali durante l’infanzia (artriti giovanili, asma, eczema ecc) Opacità sottocapsulare posteriore Rischio dip. da dose e durata

…CATARATTA —›problemi operativi... completa o parziale monolaterale o bilaterale (problemi funzionali relativi) eziologia: 1.forme isolate ereditarie (8.5%-23%) > AD sporadiche (1/3 cat. inf.) 2.forme associate a sindromi o disordini sistemici (ereditarie o sporadiche) 3.forme associate a malattie oculari (glaucoma, aniridia, colobomi, microftalmo, PVPH, FRL,…) 4.cataratta da embriofetopatie (le aggressioni virali, di solito, entro il 3° mese di EG) … 2 e 4 sono spesso associate ad altre malattie oculari (3)

…CATARATTA —›problemi operativi... accertamento dei punti C3 (forme associate a mal. oculari) C4 (cat. da embriofetopatie) in funzione : • dell’opportunità della chirurgia • del problema dietro il problema –› Ecografia –› ERG, PEV

GLAUCOMA CONGENITO

GLAUCOMA CONGENITO idroftalmo, buftalmo, glaucoma malformativo, glaucoma infantile Malformazione congenita delle strutture dell’angolo camerulare –› alterazione dell’idrodinamica oculare –› ipertono –› distensione della cornea e della sclera (buftalmo) –› atrofia ottica

90% nei primi 9 mesi, raro più tardi 1/30.000 nascite …GLAUCOMA CONGENITO… Diagnosi entro i 12 mesi 30% è congenito 90% nei primi 9 mesi, raro più tardi 1/30.000 nascite 2.5 –15% causa di cecità parziale o totale Bilaterale nel 75-80% Più frequente nei maschi (6:4) Più spesso sporadico, 20-25% è ereditario (ereditarietà a trasmissione multifattoriale, un tempo si riteneva A.R. a penetranza variabile) Chromosome 1p36 and 2p21 (CYP1B1)

a) genitori normali con un figlio affetto, il rischio …GLAUCOMA CONGENITO… Consiglio genetico: a) genitori normali con un figlio affetto, il rischio per i fratelli è : 10-15% se M 6-10% se F b) genitore affetto + genitore sano, il rischio per i figli è 1-5% Più spesso isolato, a volte si presenta associato ad altre anomalie congenite oculari o anomalie sistemiche extraoculari

PATOGENESI: varie teorie –—› ? TEORIA DELLA MEMBRANA: (Barkan et al.) …GLAUCOMA CONGENITO… PATOGENESI: varie teorie –—› ? TEORIA DELLA MEMBRANA: (Barkan et al.) mancato o incompleto riassorbimento del mesoderma di rivestimento dell’angolo o persistenza di cellule della cresta neuronale primitiva –› membrana di aspetto traslucido che riveste l’angolo (poche conferme istologiche)

TEORIA DELL’ALTERATO CLIVAGGIO: (Allen, Burian, Braley et Al.) …GLAUCOMA CONGENITO… TEORIA DELL’ALTERATO CLIVAGGIO: (Allen, Burian, Braley et Al.) anomalia di clivaggio dei tessuti che partecipano a formare l’angolo: •inserzione anteriore dell’iride •linea di Schwalbe prominente •presenza di processi iridei •anomalia del reticolo trabecolare •inserzione anomala del muscolo ciliare sul trabecolato •dislocamento anteriore dei processi ciliari Il fattore responsabile agisce intorno al 5°-6° mese di vita intrauterina

SINTOMATOLOGIA CLINICA: •lacrimazione riflessa (D.D. epifora) …GLAUCOMA CONGENITO… SINTOMATOLOGIA CLINICA: •lacrimazione riflessa (D.D. epifora) •fotofobia (irritazione trigeminale da alterazioni corneali, edema etc…) •blefarospasmo (alterazioni corneali –› irritazione del V –› VII –› spasmo dell’orbicolare) •starnuto frequente (riflesso)

…GLAUCOMA CONGENITO… …SINTOMATOLOGIA CLINICA: aumento dei diametri corneali il Ø corneale entro il 1° anno di vita è : normale se uguale 10-11 mm. patologico se uguale o maggiore di 12 mm strie di Haab rotture della Descemet endotelio presenti alla nascita nel 25% se Ø > 12.5 mm (a 6 mesi in più del 60%). Sono orizzontali al centro e concentriche alla periferia. Rottura –› infiltrazione di acqueo –› edema corneale stromale –› esiti cicatriziali permanenti.

…GLAUCOMA CONGENITO… …SINTOMATOLOGIA CLINICA: Edema e opacamento corneale Aumento della camera anteriore Allungamento del bulbo (miopizzazione) Sclera bluastra Ipoplasia o subatrofia della radice iridea Escavazione della papilla Ectropion uveae

(disturbi soggettivi, familiarità etc…) ISPEZIONE (sintomi oggettivi) …GLAUCOMA CONGENITO… DIAGNOSI ANAMNESI (disturbi soggettivi, familiarità etc…) ISPEZIONE (sintomi oggettivi) D.D.Megalocornea  è sempre bilaterale e simmetrica e non ha disturbi associati

… DIAGNOSI: ESAMI IN NARCOSI … …GLAUCOMA CONGENITO… … DIAGNOSI: ESAMI IN NARCOSI … TONOMETRIA per applanazione (rigidità sclerale e raggi di curvatura più piccoli ). Fare attenzione al tipo di anestesia (Ketamina  tono, Fluotano  tono) e allo stadio dell’anestesia (induzione  tono, an. profonda  di 4-5 mmHg) BIOMICROSCOPIA  strie di Haab, edema corneale, profondità C.A., iride ipoplasica o subatrofica, vasi iridei iperemici. MISURAZIONE DIAMETRI CORNEALI OFTALMOSCOPIA  esame papilla ottica

…GLAUCOMA CONGENITO… … DIAGNOSI: ESAMI IN NARCOSI GONIOSCOPIA  residui mesodermici, inserzioni anomale dell’iride o dei processi ciliari, pseudogoniosinechie, membrane etc… ECOBIOMETRIA (A-Scan)  monitoraggio ESAME DELLA REFRAZIONE (miopia)

  PROGNOSI : buona se il trattamento è tempestivo e adeguato (80%) …GLAUCOMA CONGENITO… PROGNOSI :  buona se il trattamento è tempestivo e adeguato (80%)  cattiva se già alla nascita sono presenti alterazioni importanti Ambliopia da anisometropia

Possibilità di recidive e necessità di reinterventi; …GLAUCOMA CONGENITO… TERAPIA : CHIRURGICA • GONIOTOMIA • TRABECULOTOMIA • TRABECULECTOMIA cure mediche in attesa dell’intervento o in situazioni cliniche borderline. SORVEGLIANZA !!! Possibilità di recidive e necessità di reinterventi; necessità di narcosi ripetute.