Alessandro Rossi Università de L’Aquila La delezione del cromosoma 22 e le psicosi: descrizione e psicobiologia Alessandro Rossi Università de L’Aquila
Sindrome da delezione 22q11 La Sindrome da delezione di 22q11.2 è una malattia causata dalla delezione di un pezzo del cromosoma 22. Avviene vicino al centromero ed è situata in 22q11.2. Colpisce 1 ogni 4.000 nati vivi. Le caratteristiche e i risultati della sindrome variano ampiamente e possono colpire vari organi e sistemi, tutti ricollegabili in qualche modo alle regioni anatomiche di testa, collo e mediastino. Sintomi caratteristici includono: difetti cardiaci, anomalie facciali, immunodeficienza T, palatoschisi, ipocalcemia. Possono essere, inoltre, presenti anomalie epatiche, difficoltà d’appredimento, malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide e un aumentato rischio di malattia mentale. Microdelezioni nella regione 22q11 sono associati ad un rischio 30 volte superiore al normale di sviluppare la schizofrenia.
Sindrome da delezione 22q11 Sintomi I sintomi della delezione di 22q11.2 sono così vari, da essere stati descritti, raggruppati, in molte sindromi. Queste includono la Sindrome velo-cardio-facciale (chiamata anche Sindrome di Shprintzen), la Sindrome di DiGeorge e altre. L’acronimo CATCH-22 era usato per indicare genericamente i sintomi più diffusi della sindrome: C = cardiac defects (difetti cardiaci), A = abnormal facies (anomalie facciali), T = thymic hypoplasia (ipoplasia del timo), C = cleft palate (palatoschisi), H = hypocalcemia (ipocalcemia).
Lancet 2002
Waldrop Scale for Minor Physical Anomalies, 1971
Sintomi Psicotici e diagnosi di schizofrenia in relazione all’età (n. 65 casi VCFS) (Eliez S. et al., 2006)
Disturbi Psicopatologici negli adolescenti (Eliez S. et al., 2006)
Anomalie comportamentali timidezza e isolamento difficoltà nelle interazioni sociali perseverazione instabilità emotiva ed ansia atteggiamenti ossessivi/compulsivi
Ritardi nello Sviluppo Ritardo Psicomotorio Ritardo nell’area del Linguaggio Ritardo Mentale (45%) QI medio = 75; QI verbali > di QI performance DEFICIT: Abilità visuo-spaziali Memoria operativa Memoria verbale complessa Area matematica