Clinica dei disturbi dello spettro autistico Dott. Davide Carlino Psichiatra – Psicoterapeuta PhD Student Consultation and Liaison Psychiatry – University of Trieste - Italy

DEFINIZIONE DEL DISTURBO L’Autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio nei primi tre anni di vita. Le aree prevalentemente interessate sono quelle relative all’interazione sociale reciproca, all’abilità di comunicare idee e sentimenti e alla capacità di stabilire relazioni con gli altri. L’Autismo, pertanto, si configura come una disabilità “permanente” che accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale, anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono un’espressività variabile nel tempo.

Teoria Socio-Affettiva Teoria della Mente Coerenza Centrale MODELLI INTERPRETATIVI DELLA CLINICA Teoria Socio-Affettiva Teoria della Mente Coerenza Centrale Funzioni Esecutive

Teoria Socio-Affettiva. La teoria socio-affettiva parte dal presupposto che l'essere umano nasce con una predisposizione innata ad interagire con l'altro (Hobson, 1993). Si tratta di un bisogno primario non inferito dalle esperienze, né condizionato o dettato da altri tipi di bisogni. E' un qualcosa che appartiene al corredo genetico del bambino, come patrimonio della specie, e che viene definito con diversi termini, quali empatia non inferenziale (Hobson, 1989) o intersoggettività primaria (Trevarthen et al., 2001). Peraltro, il neonato anche se molto attento agli stimoli sensoriali sembra mostrare una particolare predilezione per quelli di natura sociale (Dawson et al., 1998). Secondo la teoria socio-affettiva, pertanto, esisterebbe nell'autismo un'innata incapacità, biologicamente determinata, di interagire emozionalmente con l'altro. Tale incapacità, secondo una reazione a cascata, porterebbe all'incapacità di imparare a riconoscere gli stati mentali degli altri, alla compromissione dei processi di simbolizzazione, al deficit del linguaggio, al deficit della cognizione sociale.

Deficit della Teoria della Mente. Con il termine Teoria della Mente viene indicata la capacità di riflettere sulle emozioni, sui desideri e sulle credenze proprie ed altrui e di comprendere il comportamento degli altri in rapporto non solo a quello che ciascuno di noi sente, desidera o conosce, ma in rapporto a quello che ciascuno di noi pensa che l'altro sente, desidera o conosce (Baron-Cohen et al., 2000). Si tratta di un “modulo” cognitivo, che matura progressivamente nel tempo per realizzarsi intorno ai 4 anni. In particolare, nei primi anni di vita il bambino attraverso lo sguardo referenziale, l’attenzione condivisa e il gioco di finzione si approprierebbe della capacità di leggere progressivamente le emozioni, i desideri e le credenze, di sistematizzarli in un sistema di conoscenze e di giungere ad effettuare delle rappresentazioni delle rappresentazioni mentali degli altri ( = metarappresentazioni). Secondo questo tipo di approccio, l'autismo sarebbe legato ad un’incapacità del bambino di accedere ad una Teoria della Mente, rimanendo in una situazione di cecità mentale (Baron- Cohen, 1995). Il bambino autistico, cioè, sarebbe incapace di comprendere e riflettere sugli stati mentali propri ed altrui e, conseguentemente, di comprendere e prevedere il comportamento degli altri.

Debolezza della Coerenza Centrale. Il profilo cognitivo del bambino autistico permette di rilevare una serie di elementi caratterizzanti, rappresentati da: - un’incapacità di cogliere lo stimolo nel suo complesso; - un’elaborazione segmentata dell’esperienza; - una difficoltà di accedere dal particolare al generale; - una polarizzazione esasperata su frammenti di esperienza.

Deficit delle Funzioni Esecutive. Tali abilità sono rappresentate da: ¨ la capacità di attivare e di mantenere attiva, a livello mentale, un’area di lavoro, una sorta di scrivania mentale, sulla quale disporre tutti gli elementi pertinenti al compito in esame; ¨ la capacità di formulare mentalmente un piano di azione; ¨ la capacità di non rimanere rigidamente ancorati, nella formulazione della risposta, ai dati percettivi che provengono dal contesto; ¨ la capacità di inibire risposte “impulsive”; la capacità di essere attenti alle informazioni di ritorno, per correggere in base ad esse il piano inizialmente formulato; ¨ la capacità, infine, di spostare in modo flessibile l’attenzione sui vari aspetti del contesto.

Criteri diagnostici del Disturbo Autistico (dal DSM-IV-TR).

2121 Screening I Disturbi dello Spettro Autistico possono essere diagnosticati in modo attendibile per lo più entro il terzo anno d’ età e, in alcuni casi, addirittura entro i 18 mesi Alcuni studi suggeriscono che in molti bambini il disturbo può essere individuato con precisione fin dall’età di un anno, o addirittura più precocemente La comparsa di qualunque segnale suggestivo di un Disturbo dello Spettro Autistico costituisce un valido motivo per sottoporre il bambino ad una valutazione da parte di uno specialista della patologia

2222 Screening Di solito sono i genitori a notare per primi nei loro figli dei comportamenti insoliti La ricerca ha dimostrato che di solito i genitori hanno ragione nel rilevare problemi dello sviluppo, anche se possono non rendersi conto della natura specifica e dell’entità del problema

Possibili Indicatori dei Disturbi dello Spettro Autistico All’età di 12 mesi non balbetta, non indica, non fa gesti significativi All’età di 16 mesi non dice neanche una parola All’età di 24 mesi non mette insieme due parole Non risponde al proprio nome Perde il linguaggio e le abilità sociali

2424 Screening Una visita pediatrica corretta dovrebbe comprendere un test di valutazione dello sviluppo Sono stati elaborati diversi strumenti di screening per raccogliere tempestivamente le informazioni sullo sviluppo delle abilità sociali e comunicative del bambino durante una visita medica: Checklist of Autism in Toddlers (CHAT) Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-Chat) Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds (STAT) Social Communication Questionaire (SCQ) (per i bambini a partire da 4 anni)

2525 Screening Alcuni strumenti di screening si basano soltanto sulle risposte dei genitori alle domande di un questionario, altri si basano su una combinazione di testimonianze dei genitori e di osservazione diretta I punti chiave di questi strumenti includono le abilità di indicare a dito e di gioco immaginativo Gli strumenti di screening non forniscono una diagnosi individuale, ma servono a valutare se sono necessari ulteriori accertamenti orientati verso la diagnosi di ASD Questi metodi di screening possono fallire nell’identificare i casi dei bambini affetti da Autismo lieve, nonché quelli con Autismo ad Alto Funzionamento o con Sindrome di Asperger

2626 Screening Negli ultimi anni sono stati progettati anche strumenti di screening per la Sindrome di Asperger e Autismo ad Alto Funzionamento L’ Autism Spectrum Sceening Questionnaire (ASSQ), l’ Australian Scale for Asperger’s Syndrome ed il Childhood Asperger Syndrome test (CAST) consentono l’identificazione dei bambini in età prescolare con Sindrome di Asperger o con Autismo ad Alto Funzionamento Questi strumenti si concentrano sulle disabilità sociali e comportamentali nei bambini senza un ritardo significativo del linguaggio

2727 Perché lo screening? L’esperienza degli ultimi 15 anni ha evidenziato che un intervento intensivo precoce, condotto in un setting educativo ottimale per almeno due anni in età prescolare, produce un miglioramento nella maggioranza dei bambini con ASD

Diagnosi Valutazione neurologica Valutazione genetica 2828 Diagnosi Valutazione neurologica Valutazione genetica Valutazione cognitiva Valutazione comportamentale Valutazione del linguaggio

Strumenti diagnostici 2929 Strumenti diagnostici L’ ADI-R è un questionario strutturato che contiene più di 100 voci ed è rivolto ai chi si occupa del bambino. Indaga quattro fattori principali: la comunicazione del bambino, la sua interazione sociale, i comportamenti ripetitivi e l’età di insorgenza dei sintomi L’ ADOS è una scala di osservazione concepita per evidenziare comportamenti socio-comunicativi La Childhood Autism Rating Scale (CARS) aiuta a valutare i movimenti del corpo del bambino, la sua capacità di adattarsi al cambiamento, la risposta uditiva, la comunicazione verbale e le relazioni sociali