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RITARDO MENTALE NELLE SINDROMI GENETICHE Un viaggio attraverso le sindromi Down, Williams, X-fragile e Prader-Willi.

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Presentazione sul tema: "RITARDO MENTALE NELLE SINDROMI GENETICHE Un viaggio attraverso le sindromi Down, Williams, X-fragile e Prader-Willi."— Transcript della presentazione:

1 RITARDO MENTALE NELLE SINDROMI GENETICHE Un viaggio attraverso le sindromi Down, Williams, X-fragile e Prader-Willi

2 Le sindromi genetiche si riferiscono ad una mutazione relativa a porzioni piccolissime di un gene, trasformazione che interessa il DNA. Nel DNA sono contenuti i dati relativi alle nostre origini e le informazioni specifiche che determinano come dovrà crescere e trasformarsi il nostro corpo. COSA SONO?

3 Le cause possono essere tantissime e non sempre è possibile determinarle con certezza: - Cause biologiche non genetiche - Cause biologiche genetiche - Cause ambientali CAUSE

4 Il ritardo mentale non è una malattia: è una condizione umana complessa conseguente ad una menomazione o ad una disabilità che determina lhandicap. Ci sono diversi gradi di ritardo mentale: - Lieve - Medio - Severo - Profondo COSE IL RITARDO MENTALE

5 DISABILITA INTELLETTIVA (Aamr) QI < 70Difficoltà di adattamento Età < 18 anni 10 domini Per effettuare una diagnosi di ritardo mentale QI < 70 Limitazioni in almeno due domini di abilità adattive

6 SINDROME DI DOWN SINDROME DI WILLIAMS SINDROME DI X-FRAGILE SINDROME DI PRADER- WILLI Anomalia del Cromosoma 21 Anomalia del cromosoma 7 Anomalia del cromosoma X Anomalia del cromosoma 15 Incidenza: 1:1.000 nati Incidenza: 1: nati Incidenza: -Maschi 1: Femmine 1:8.000 Incidenza: 1:8.000 nati

7 SINDROME DI DOWN SINDROME DI WILLIAMS SINDROME DI X-FRAGILE SINDROME DI PRADER- WILLI -Bassa statura -Naso piccolo e schiacciato -Mani e piedi tozzi -Denti piccoli -Epicanto -Lingua grossa e tonda -Capelli radi e sottili -Obesità -Sopracciglia rade -Rime palpebrali corte -Guance cadenti -Labbra grosse -Bassa statura -Anomalie dentarie - Radice del naso infossata -Viso stretto e allungato -Fronte e mandibola prominenti -Orecchie più basse rispetto alla media -Padiglioni auricolari grandi -Basso tono muscolare -Fronte stretta e prominente -Occhi a mandorla con palpebre tendenti verso lalto -Obesità -Labbro superiore sottile Caratteristiche somatiche

8 LA SINDROME DI DOWN Descritta da: John Langdon Down (1866) Jerome Lejeune (1959) In termini di QI non è facile dare indicazioni generali: varia da moderato a grave. QI medio = 50

9 PUNTI DI FORZA PUNTI DI DEBOLEZZA AREA COMUNICATIVO- LINGUISTICA - Lettura e scrittura nel loro aspetto esecutivo - Repertorio linguistico limitato - Memoria di lavoro fonologica - Ritardo nella comparsa delle prime parole AREA MOTORIA // - Deambulazione tardiva - Prensione lenta - Motricità fine AREA VISUO- SPAZIALE - Elaborazione visuo-spaziale quasi nella norma - Ricordo di configurazioni spaziali - Visione settoriale - Visione dinsieme AREA MNEMONICA - Conservazione delloggetto - Memoria implicita - Memoria a breve termine compromessa - Memoria esplicita AREA EMOTIVO- RELAZIONALE - Socievolezza - Forte istinto materno/paterno - Disordini ossessivo-compulsivi - Aggressività - Cocciutaggine

10 DIAGNOSI PRE-NATALE: amniocentesi o biopsia dei villi coriali (in casi che lo richiedano) INTERVENTO Fisioterapia Logopedia POST-NATALE: esami del sangue e controlli specifici Associazioni di supporto: - AFPD - Vivi Down Onlus - Telethon

11 STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI Training rivolti al potenziamento della memoria di lavoro Valorizzazione del ruolo dell'impegno Proposte di sfide ottimali motivanti Promozione dello sviluppo linguistico - comunicativo Promozione dellinterazione tra il gruppo dei pari Interventi personalizzati Attività ludiche

12 LA SINDROME DI WILLIAMS John Cyprian Phipps Williams Alois Josef Beuren CONTRIBUTI QI

13 PUNTI DI FORZA PUNTI DI DEBOLEZZA AREA COMUNICATIVO- LINGUISTICA - Memoria fonologica - Repertorio linguistico aulico - Racconto di lunghe storie - Linguaggio mnemonico - Regole morfosintattiche rigide AREA MOTORIA // - Ritardo nella deambulazione - Articolazioni ipersensibili - Difficoltà di coordinazione AREA VISUO- SPAZIALE - Riconoscimento dei volti- Elaborazione di prove visuo- spaziali - Calcolo della distanza AREA MNEMONICA - Memoria a breve termine - Memoria musicale - Memoria a lungo termine - Memoria implicita AREA EMOTIVO- RELAZIONALE - Empatia - Ricerca di aiuto in situazione di difficoltà -Frequente iperattività - Ansia - Irrequietezza

14 DIAGNOSI INTERVENTO Training volti allincremento dellautonomia personale Programmi di contenimento dellansia Associazioni di supporto: - AISW - Istituto Nous POST-NATALE: esame clinico

15 STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI Flessibilità nella organizzazione dei tempi di lavoro Frequenti pause durante il lavoro Motivazione e gratificazione Coinvolgimento attivo del soggetto Promozione di attività di gruppo Riduzione delle fonti di distrazione Attività ludiche

16 LA SINDROME DI X-FRAGILE Martin Quoziente intellettivo: < 50 Bell

17 PUNTI DI FORZA PUNTI DI DEBOLEZZA AREA COMUNICATIVO- LINGUISTICA - Ortografia e lettura - Comprensione adeguata delle parole - Imitazione verbale - Linguaggio povero e ridondante - Disritmia - Non immediatezza nelle risposte AREA MOTORIA // - Instabilità - Comportamenti ripetitivi - Motricità fine AREA VISUO- SPAZIALE - Memoria visiva - Visione dinsieme - Contatto visivo con linterlocutore - Diagnosi - Visione settoriale AREA MNEMONICA - Memoria a lungo termine - Loop articolatorio e taccuino visuo-spaziale - Memoria a breve termine - Esecutivo centrale AREA EMOTIVO- RELAZIONALE // - Impulsività - Iperattività - Deficit dattenzione - Intolleranza tattile

18 DIAGNOSI INTERVENTO PRE-NATALE: amniocentesi o analisi molecolare del DNA POST-NATALE: esame clinico Logopedia Educazione comportamentale Musicoterapia Associazioni di supporto: - Ass. It. Sindrome X-fragile Onlus -La patologia Trattamenti ormonali

19 STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI Svolgimento di attività individualizzate e personalizzate Organizzazione di un calendario delle attività giornaliere Inserimento di time out durante lattività didattica Costruzione di un ambiente familiare e confortevole Esercizi sulla motricità fine e Attività ludiche

20 LA SINDROME DI PRADER-WILLI Andrea Prader Heinrich Willi Andrew Ziegler Guido Fanconi QI 40-70

21 PUNTI DI FORZA PUNTI DI DEBOLEZZA AREA COMUNICATIVO- LINGUISTICA - Lettura - Vocabolario - Pronuncia di una o più consonanti - Pronuncia acuta e nasale AREA MOTORIA // - Deambulazione tardiva - Ipotonia - Coordinazione - Equilibrio AREA VISUO- SPAZIALE - Organizzazione e percezione visiva - Elaborazione sequenziale AREA MNEMONICA - Memoria a lungo termine- Memoria a breve termine - Memoria uditiva AREA EMOTIVO- RELAZIONALE -Affettuosità - Collaborazione - Ossessività - Autonomia - Cocciutaggine - Instabilità emotiva

22 DIAGNOSI INTERVENTO POST-NATALE: esami genetici Associazioni di supporto: - FNSPW - PSOER -Gasvita Acli (Foggia) Terapie ormonali Terapie psicologiche

23 STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI Strategie volte allautocontrollo Strategie di problem solving Instaurazione di un clima comunitario - familiare Responsabilizzazione nella gestione del quotidiano Attività ludiche

24 REALIZZATO DA: Alcamo Antonella Camilleri Sofia Giordano Isabella Migliore Gloria Nigliaccio Giovanna Patorno Chiara Passaro Fabiola Primavera Alessandra Zanca Sabrina


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