La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

LA GENETICA Seghezzi Mattia Ghislotti Gianluca 3°D A. Scolastico 2013-2014 Scoperte scientifiche in campo della genetica Mutazioni genetiche Vari tipi.

Presentazioni simili


Presentazione sul tema: "LA GENETICA Seghezzi Mattia Ghislotti Gianluca 3°D A. Scolastico 2013-2014 Scoperte scientifiche in campo della genetica Mutazioni genetiche Vari tipi."— Transcript della presentazione:

1 LA GENETICA Seghezzi Mattia Ghislotti Gianluca 3°D A. Scolastico Scoperte scientifiche in campo della genetica Mutazioni genetiche Vari tipi di gemelli Malattie de DNA genetica Riproduzione cellulare

2 La genetica La genetica è la scienza, branca della biochimica, che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica degli cromosomi. Il campo di studio della genetica si focalizza dunque sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni degli organismi, noti sin dall'antichità, assieme alla embriologia, ma non spiegati fino al XIX secolo, grazie ai lavori pionieristici di Gregor Mendel, considerato per questo il padre della genetica. Egli infatti per primo, pur non sapendo dell'esistenza dei cromosomi e della meiosi, attribuì ai 'caratteri' ereditati in modo indipendente dai genitori, la proprietà di determinare il fenotipo dell'individuo.Gregor Mendel Di cosa si occupa la genetica

3 DI COSA SI OCCUPA LA GENETICA? La genetica è la scienza che studia l’ ereditarietà dei geni.genetica Si occupa dello studio del DNA e delle malattie genetiche.DNAmalattie genetiche La genetica

4 IL DNA L'acido desossiribonucleico è una doppia elica chiamata (DNA). E’ un acido nucleico che contiene le informazioni della genetica necessarie alla biosintesi di RNA, proteine e molecole indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi.genetica Dove si trova il dna

5 Dove si trova il DNA? Il DNA si trova in tutte le cellule (eccettuate alcune, come i globuli rossi dei mammiferi che, infatti, dovrebbero essere considerati come dei derivati cellulari piuttosto che delle cellule). Nelle cellule eucarioti, il DNA si trova nel nucleo, associato a proteine basiche dette istoni con le quali forma i cromosomi. I cromosomi, quindi, sono costituiti da DNA e proteine e sono visibili solo durante la divisione cellulare. Durante l'interfase, cioè quando la cellula non è in divisione, i cromosomi non sono visibili: il DNA è visibile come una sostanza filamentosa detta cromatina.DNA Struttura del dna

6 LA STRUTTURA DEL DNA STRUTTURA DNA (acido deossiribonucleico) Si forma un legame tra le BASI AZOTATE: adeninaBASI AZOTATEadenina (A)(A) citosina(C) guanina(G) timina(T).citosina(C)guanina(G)timina(T) Adenina e guanina sono composti eterociclici chiamati.Purine, mentre citosina e timina sono anelli pirimidinici. Doppia elica antiparallela Una sequenza di DNA è definita Senso se la sua sequenza è la stessa del relativo RNA. La sequenza posta sul filamento opposto è invece detta antisenso.

7 Le basi azotate Le basi azotate sono quattro: Adenina (A) Timina (T) Citosina (C) Guanina (G) Queste quattro basi possono essere infrante con delle combinazioni che provocano malformazioni o patologie anche gravi: T+A=OK C+G=OK T+C/A+G=malattiemalattie

8 Adenina L'adenina è una delle due basi azotate (insieme alla guanina) che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA e RNA. La sua struttura è caratterizzata, essendo una purina, da un anello pirimidinico fuso con una molecola di imidazolo.DNA Tramite due legami a idrogeno molto fragili, nel DNA si lega alla timina (T).timina (T) Le basi azotate

9 Citosina La citosina è una delle tre basi azotate che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA e RNA.basi azotate DNA Tramite tre legami a idrogeno, nel DNA e nell'RNA si lega alla guanina. guanina E’ un co-fattore di alcuni enzimi e può trasferire un'unità fosfato. Le basi azotate

10 Guanina La guanina che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA. La sua struttura, essendo una purina, è caratterizzata da un anello pirimidino fuso ad un imidazolo.DNA Tramite tre legami a idrogeno, nel DNA e nell'RNA si lega alla citosina (C), che è la sua base complementare.citosina (C), Le basi azotate

11 Timina La timina è una delle due basi azotate che formano ilDNA.DNA Tramite due legami a idrogeno, nel DNA si lega all‘ adenina (A), formando una specifica coppia di basi. adenina (A) L'RNA, essendo utilizzato solo come trasporto momentaneo di informazione, è meno suscettibile alla mutazione, che avrebbe anche conseguenze minori.mutazione Le basi azotate

12 Cellule somatiche Le cellule somatiche sono le cellule che costituiscono il corpo di un organismo. un insieme di cellule somatiche forma i vari tessuti che, in organismi complessi (l'uomo), vanno a costituire organi e a loro volta apparati(insieme di organi),Le cellule somatiche possono essere caratterizzate anche in base al numero di cromosomi contenuti, che, nella stessa specie, è sempre doppio rispetto a quello delle cellule della linea germinale. Queste cellule servono per il fenomeno di mitosi.mitosi

13 Cellule sessuali Le cellule sessuali, che nell'uomo corrispondono a spermatozoi questi cormosomi attaccati tra loro si dividono si che in ogni cellula sessuale possa andare meta dei cromosomi di una cellula somatica, ma non è che in due cellule figlie si hanno 23 cromosomi diversi tra loro in entrambe. Ognuna mantiene 23 cromosomi fratelli dei 46 complessivi che si avevano con i cromosomi. L'unico cromosoma che fa differenza e che è diverso nella cellula sessuale è proprio quello sessuale che sono X e Y. Queste cellule servono per il fenomeno di meiosi.meiosi

14 Mitosi La mitosi consiste : -Duplicazione delle cellule somatiche, racchiuse in un unico cromosoma formato da 46 cellule.cellule somatiche -Il passo successivo consiste nel raddoppiare le cellule facendole diventare 92, in un unico cromosoma. -Il terzo e l’ultimo passo consiste nel dividere in due cromosomi da 46 cellule ciascuno. meiosi

15 Meiosi La meiosi consiste nel: -Duplicazione delle cellule sessuali racchiuse in un unico cromosoma da 46 cellule.cellule sessuali -Secondo passo è raddoppiare le cellule facendole diventare 92. -Terzo passo è dividere le 92 cellule in due cromosomi da 46 cellule ciascuno. -Il quarto ed ultimo passo è creare 4 cromosomi da 23 cellule sessuali. mitosi

16 Le mutazioni Per mutazione si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza genetica dovuta ad agenti esterni, ma non alla ricombinazione genetica. Una mutazione modifica quindi il genotipo di un individuo e può eventualmente modificarne il fenotipo a seconda delle sue caratteristiche e delle interazioni con l'ambiente.mutazione

17 La biston betulla La biston betulla è un farfalla che vive sui tronchi delle betulle, gli uccelli predatori si nutrivano di queste farfalle; ed infatti le biston betulla si posava sui tronchi delle betulle perché erano di un colore chiaro, e quindi si mimetizzavano.biston betulla Però in seguito alla seconda rivoluzione industriale, l’inquinamento ambientale fece diventare i tronchi delle betulle scuri, così ci fu una mutazione di questa farfalla, che adesso era facile preda sui tronchi degli alberi. Infatti tulle le biston bianche furono mangiate, quelle scure rimasero. Però quando le macchine diventarono più tecnologiche e non c’era più così tanto inquinamento atmosferico, continuò a sopravvivere la biston bianca.

18 Ecco la differenza della biston betulla nel tempo: La biston betullaLe mutazioni

19 Le malattie del dna Talassemia Sindrome di down Diabete Cancro

20 La talassemia La talassemia è causata da un'alterazione genetica del midollo osseo: esso non può produrre emoglobina normale (l'emoglobina è una proteina contenuta nei globuli rossi con la funzione vitale di trasporto e scambio di ossigeno/anidride carbonica nell'organismo).talassemia Malattie del dna

21 A sinistra i casi che un figlio possa essere malato di talassemia. In alto l’immagine dell’ emoglobinia malata di talassemia. talassemia TALASSEMIA

22 La sindrome di down La sindrome di Down La sindrome di Down – individuata dal medico John Langdon Down nel 1866 – è causata quasi sempre nel 95% dei casi, per la precisione dalla presenza di una copia di troppo del cromosoma 21 le persone sane ne possiedono due, attribuibile a un difetto nella meiosi: i cromosomi non si separano correttamente e quindi i gameti ne presentano uno in piùmeiosi Malattie del dna

23 Ecco l’ immagine del dna malato di sindrome di down, c’è una coppia di troppo del cromosoma 21dna Malattie del dnaSindrome di down

24 CANCRO Il cancroIl cancro non è una malattia unica, non ha un'unica causa né un unico tipo di trattamento: esistono oltre 200 tipi diversi di cancro, ognuno con un suo nome e un suo trattamento. Di norma, la divisione delle cellule avviene in maniera ordinata e controllata, ma se, per un qualsiasi motivo, questo processo si altera, le cellule ‘impazziscono' e continuano a dividersi senza controllo, dando origine a una massa che si definisce "tumore".la divisione delle cellule Malattie del dna

25 Ecco l’immagine di un dna malato di cancrodna cancro Malattie del dna

26 DIABETE Il termine diabete è piuttosto generico, perché ne esistono diversi tipi: Uno molto conosciuto è il "diabete giovanile", caratterizzato da una carenza di insulina. Ma la maggior parte dei diabetici hanno la variante chiamata “di tipo II” (o "dell'adulto"). Questa forma di diabete (che colpisce quasi un milione di persone solo in Italia) è del tutto senza sintomi e non di rado viene scoperto solo quando si manifestano delle complicazioni. Le persone a rischio di diabete sono innanzitutto coloro che hanno avuto un diabetico in famiglia. La scoperta di questo tipo di diabete è spesso una sorpresa: colpisce di preferenza persone adulte (dopo i 30 anni) e in perfetta salute, magari in sovrappeso, ma che non hanno alcun sintomo e quindi portano avanti il diabete magari per anni. Si tratta anzi spesso di persone piene di energia. Malattie del dna

27 Vari tipi di gemelli Monozigoti Dzigoti Siamesi

28 I gemelli monozigoti I gemelli monozigoti, conosciuti come i gemelli identici, nascono perché l’ovulo fecondato in seguito si divide in due, sviluppando così due embrioni separati in questo caso l’ovulo è fecondato da un unico spermatozoo. gemelli monozigoti Vari tipi di gemelli

29 Ecco un’ immagine di gemelli monozigotigemelli monozigoti Vari tipi di gemelli

30 Gemelli dzigoti I più comuni gemelli dizigoti si generano come due uova separatamente, fecondata da due spermatozoi, e quindi non condividono lo stesso identico DNA.gemelli dizigoti DNA Vari tipi di gemelli

31 Ecco un’ esempio di gemelli dzigotigemelli dzigoti Vari tipi di gemelli

32 Gemelli siamesi L'evento dipende dalla divisione tardiva dell'embrione, e la coppia di gemelli è sempre monozigote e quindi dello stesso sesso. Le cause del ritardo nella scissione al momento non sono scientificamente accertate ma si ipotizza sia influenzato da alcuni fattori ambientali e dall'attivazione di determinati programmi genici (ma non sembra essere un carattere ereditario). La nascita di gemelli siamesi è un'eventualità molto rara, circa una ogni nascite, e nei tre quarti dei casi porta a morti premature a causa delle malformazioni degli organi interni.programmi genici Vari tipi di gemelli

33 Ecco un’ esempio di gemelli siamesigemelli siamesi Vari tipi di gemelli

34 Le scoperte scientifiche nel campo della genetica 1850 Gregor Mendel osserva i caratteri ereditari e li studia.Gregor Mendel 1869 Friedrich Miescher copre un acido debole all'interno dei globuli bianchi, che poi sarà identificato come DNA.Friedrich Miescher DNA quando furono riscoperti i lavori di Mendel sulla genetica, Punnett con l'aiuto di William Bateson riuscirono a introdurre la nuova genetica a Cambridge, scoprendo, vari collegamenti genetici.Punnett 1903 Si scopre che i cromosomi sono delle unità ereditarie 1927 Alterazioni fisiche dei geni vengono chiamate mutazioni Oswald Theodore Avery, Colin McLeod e Maclyn McCarty dimostrano che è il DNA ad essere la molecola che contiene l'informazione genetica. Gli esperimenti si basano sulla scoperta del processo di trasformazione batterica.Oswald Theodore AveryColin McLeod Maclyn McCarty 1958 L'esperimento di Meselson e Stahl dimostra che per il DNA la replicazione è semiconservativa.MeselsonStahl 1972 Walter Fiers e il suo gruppo di lavoro determinano per la prima volta la sequenza di un geneWalter Fiers 2001 – Il Progetto Genoma Umano e Celera Genomics annunciano il sequenziamento del genoma umano.Celera Genomics 2003 – Completato con successo il Progetto genoma umano: il 98% del genoma è sequenziato con un livello di precisione del 99.99%

35 Friedrich Miescher Johan Friedrich Miescher è stato un biologo svizzero, che isolò per la prima volta gli acidi nucleici.biologo svizzero Data di nascita: Data di nascita: 13 agosto 1844, Basilea, Svizzera Data di morte: Data di morte: 26 agosto 1895, Davos Svizzera Studi: Studi: Università di Basilea

36 Oswald Theodore Avery Oswald Theodore Avery è stato un medico canadese.medico canadese. Spese la maggior parte della sua carriera come ricercatore nell'ospedale dell'Istituto Rockefeller a New York. Data di nascita: Data di nascita: 21 ottobre 1877, Halifax, Canada Data di morte: Data di morte: 20 febbraio 1955, Nashville, Tennessee, Stati Uniti d'America Studi: Studi: Colgate University, Columbia University College of Physicians and Surgeons Premi: Premi: Medaglia Copley

37 Colin Munro MacLeod Colin Munro MacLeod è stato un genetista canadese, noto per il celebre esperimento del 1944 svolto insieme ad Oswald Theodore Avery e Maclyn McCarty che lo portò ad identificare il DNA come principio di malattie.genetista canadeseOswald Theodore Avery Maclyn McCarty Data di nascita: Data di nascita: 28 gennaio 1909 Data di morte: Data di morte: 11 febbraio 1972 Studi: Studi: Università McGill

38 Maclyn McCarty Maclyn McCarty è stato un genetista statunitense. Maclyn McCarty è noto soprattutto per aver messo a punto nel 1943 con Oswald Avery e Colin MacLeod un celebre esperimento. genetista statunitense Oswald Avery Colin MacLeod Data di nascita: Data di nascita: 9 giugno 1911, South Bend, Indiana, Stati Uniti d'America Data di morte: Data di morte: 2 gennaio 2005, New York, New York, Stati Uniti d'America Studi: Studi: Università Johns Hopkins, Johns Hopkins University School of Medicine, Università di Stanford Premi: Premio Wolf per la medicina

39 Matthew Meselson Matthew Stanley Meselson è un genetista statunitense. Noto per l'esperimento condotto insieme a Franklin Stahl nel 1958, fondamentale per determinare il meccanismo semiconservativo di replicazione del DNA. genetista statunitense Franklin Stahl DNA. Data di nascita: Data di nascita: 24 maggio 1930 (età 83), Denver, Colorado, Stati Uniti d'America Studi: Studi: California Institute of Technology (1957), Università di Chicago (1951) Premi: Premi: Guggenheim Fellowship per le scienze naturali, USA e Canada

40 Franklin Stahl Franklin William Stahl è un biochimico statunitense. Noto per l'esperimento condotto insieme a Matthew Meselson nel 1958, fondamentale per determinare il meccanismo semiconservativo di replicazione del DNA. biochimico statunitense Matthew Meselson DNA. Data di nascita Data di nascita: 8 ottobre 1929 (età 84), Boston, Massachusetts, Stati Uniti d'America Studi: Studi: Università di Rochester (1956), Università di Harvard (1951), California Institute of Technology Premi: Premi: Guggenheim Fellowship per le scienze naturali, USA e Canada

41 Walter Fiers Scienziato Walter Fiers è un biologo belga. Noto per essere stato il primo a determinare la sequenza nucleotidica completa di un gene e la sequenza nucleotidica completa del fago ad RNA MS2.biologo belgadeterminare la sequenza nucleotidica completa di un gene Data di nascita: Data di nascita: 1931, Ypres, Belgio Studi: Studi: Museo di Belle Arti di Gand

42 Celera Genomics Azienda La Celera Genomics è un'azienda statunitense fondata nel 1998 da Craig Venter, con lo scopo di sequenziare il genoma umano.un'azienda statunitense Fondatore: Fondatore: Craig Venter Anno di fondazione: Anno di fondazione: maggio 1998

43 GREGOR MENDEL Gregor Johann Mendel è stato un naturalista, matematico e frate agostiniano ceco, considerato il precursore della moderna genetica per le sue osservazioni sui caratteri ereditari.un naturalistagenetica Data di nascita: 20 luglio 1822 Data di morte: 6 gennaio 1884 Studi: palacky university, olomouc

44 Reginald Crundall Punnett Nato a Tonbridge, 20 giugno 1875 è stato un genetista britannico. Punnett nacque a Tonbridge e fu educato al Gonville and Caius College di Cambridge, dove iniziò a studiare medicina ma si laureò nel 1898 in zoologia. Rimase a Cambridge per eseguire ricerche sulla fisiologia di vermi nemertini. Quando, nel 1900, furono riscoperti i lavori di Mendel sulla genetica, Punnett con l'aiuto di William Bateson riuscirono a introdurre la nuova genetica a Cambridge, scoprendo, sempre con Bateson, vari collegamenti genetici. Punnett fu anche il creatore del Quadrato di Punnett, uno strumento ancora utilizzato dai biologi odierni per calcolare le probabilità dei possibili genotipi in un incrocio.1900 Il quadrato di punnet

45 QUADRATO DI PUNNET Il quadrato di Punnett è un diagramma ideato dal genetista britannico Reginald Punnett e utilizzato in biologia per determinare la probabilità con cui si manifestano i diversi fenotipi derivati dall'incrocio di diversi genotipi. Reginald Punnett Il diagrammaIl diagramma, una tabella a doppia entrata, rappresenta il processo segregazione e assortimento indipendente dei cromosomi e il processo di fusione dei pronuclei (nuclei aploidi dei gameti) dei due genitori. Il quadro di Punnett è uno schema semplice che permette di mettere in pratica le leggi di Mendel. In pratica la tavola di Punnett serve a determinare gli incroci tra alleli, che possono appunto essere Dominanti (lettera maiuscola) o recessivi (lettera minuscola).

46 Un’ immagine che riassume il funzionamento del diagramma di Punnet rappresentando la possibilità che nasca un fiore mschio o femmina Punnet Come funziona il qudrato di punnet


Scaricare ppt "LA GENETICA Seghezzi Mattia Ghislotti Gianluca 3°D A. Scolastico 2013-2014 Scoperte scientifiche in campo della genetica Mutazioni genetiche Vari tipi."

Presentazioni simili


Annunci Google