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Programma di Genetica (1) 1.Meccanismi citologici e molecolari della trasmissione dell’informazione genetica -Ciclo cellulare e duplicazione del DNA -

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Presentazione sul tema: "Programma di Genetica (1) 1.Meccanismi citologici e molecolari della trasmissione dell’informazione genetica -Ciclo cellulare e duplicazione del DNA -"— Transcript della presentazione:

1 Programma di Genetica (1) 1.Meccanismi citologici e molecolari della trasmissione dell’informazione genetica -Ciclo cellulare e duplicazione del DNA - Aspetti genetici di mitosi e meiosi. - Cicli vitali degli organismi modello per l’analisi genetica. - Concetti di genotipo e fenotipo. Interazioni tra genotipo ed ambiente. - Mendelismo e la teoria cromosomica dell’ereditarietà. - Eccezioni ai principi dell’eredità mendeliana. - Estensioni dell’analisi mendeliana: linkage e analisi dell’aplotipo negli alberi genealogici. - Geni complementari, geni duplicati, geni letali. - Cromosomi sessuali ed eredità legata al sesso. - Associazione genica e mappe di ricombinazione. La funzione di mappa. Universita’ di Bari by GP&NA

2 2.Citogenetica -Struttura del cromosoma eucariotico -Ciclo cellulare e duplicazione del DNA -Eucromatina ed eterocromatina -Colorazioni differenziali per l'identificazione dei cromosomi: il cariotipo umano -La non disgiunzione a. origine e conseguenze delle aneuploidie: citogenetica degli aborti spontanei b. origine e conseguenze delle mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni -Le variazioni strutturali e numeriche nei tumori -Le colture cellulari Programma di Genetica (2) Universita’ di Bari by GP&NA

3 Programma di Genetica (3) 3. Meccanismi che generano variabilità nei procarioti e negli eucarioti Esercitazioni numeriche Laboratorio: allestimento di preparati per l'analisi del cariotipo. Il cariotipo umano. Universita’ di Bari by GP&NA

4 Gli eventi biologici fondamentali sono, in genere, considerati come “naturali ” E’ “naturale” che il figlio di un uomo sia un uomo, un cane derivi da un cane, una pianta da un’altra pianta. Ma uno scienziato non può considerare nulla come ovvio: ci sono leggi che regolano questi eventi e queste leggi possono essere individuate.  Universita’ di Bari by GP&NA

5 Definire queste leggi è stato uno degli obiettivi della moderna biologia. Universita’ di Bari by GP&NA

6 L’accumulo di conoscenze che ha portato a formulare le leggi fondamentali della genetica è dovuto all’aver prima definito un metodo scientifico di approccio al problema Noi siamo abituati all’idea che la scienza avanzi di successo in successo, cioè che il progresso della scienza sia un fenomeno lineare ed inevitabile come conseguenza del “metodo scientifico”; è invece la applicazione rigorosa di questo metodo che ne rende il cammino tortuoso. Universita’ di Bari by GP&NA

7 Le regole che governano il metodo scientifico sono: Lo scienziato osserva un fenomeno naturale e decide di spiegarlo. In un primo tentativo utilizza le conoscenze disponibili per avanzare una ipotesi che lo spieghi. Dall’ipotesi trae alcune deduzioni. Saggia sperimentalmente le deduzioni. Maggiore è il numero di deduzioni formulate e che si dimostrano vere alla sperimentazione, più probabile è che l’ipotesi sia vera. Lo scienziato deve convincere che l’ipotesi avanzata per spiegare quel fenomeno era adeguata. Lo scienziato in questo lavoro di sperimentazione incontra altri fenomeni sconosciuti ed adopererà lo stesso procedimento per spiegare i nuovi fenomeni che diventeranno così intellegibili ed organizzati in un corpo sempre più grande e complesso di conoscenze scientifiche. Universita’ di Bari by GP&NA

8  Questo metodo di lavoro spiega chiaramente perchè il progresso delle conoscenze scientifiche non è lineare  Quello che ieri era dato come consolidato, già acquisito può essere rimesso in discussione o essere considerato come una conclusione errata con il procedere delle conoscenze. Universita’ di Bari by GP&NA

9 Che cosa è la Genetica  Compito: chiarire le regole ed i meccanismi dell’eredità biologica. Universita’ di Bari by GP&NA

10 Che cosa è la Genetica Nella prima parte del secolo scorso sono state definiti gli elementi fondamentali della ereditarietà, le sue basi cellulari, i meccanismi di distribuzione del materiale genetico durante la divisione cellulare: Genetica classica Universita’ di Bari by GP&NA

11 Che cosa è la Genetica Le basi biochimiche del materiale ereditario, la sua struttura molecolare e le modalità di azione all’interno della cellula e nell’organismo intero sono state definite dalla: Genetica molecolare Universita’ di Bari by GP&NA

12 Che cosa è la Genetica Oggi, uno degli obiettivi prioritari è la comprensione dei meccanismi mediante i quali le informazioni contenute nel materiale genetico portano, partendo da una singola cellula, originare un organismo altamente differenziato da un punto di vista morfologico, fisiologico. Universita’ di Bari by GP&NA

13 Il ciclo cellulare Universita’ di Bari by GP&NA

14 Le cellule si riproducono solo quando ricevono degli stimoli dall’ambiente circostante; la progressione attraverso le 4 fasi del ciclo cellulare G1, S, G2, M e’ molto finemente regolata dall’equilibrio tra una serie complessa di segnali stimolatori o inibitori.  Universita’ di Bari by GP&NA

15 - Controllo assemblaggio del fuso - Controllo Anafase RB p53 inibitori ciclina-chinasi Controllo in G1 Controllo in G2 Controllo in Mitosi MECCANISMI DI CONTROLLO DEL CICLO CELLULARE    -Il DNA danneggiato non completamente replicato non deve andare incontro alla mitosi -Controllo che le origini di replicazione vengano accese una sola volta G1G1 G2G2 S M Universita’ di Bari by GP&NA

16 mitosi Universita’ di Bari by GP&NA interfase profase iniziale tarda profase prometafase metafase anafase iniziale tarda anafase telofase centrioli nucleolo membrana nucleare

17 Durata degli stadi della mitosi (min) organismo profasemetafaseanafasetelofase topo (milza) pollo (culture cellule mesenchimali) cavalletta neuroblasti embrioni riccio di mare cipolla (apici radicali) 716,52,43,8 pisello (apici radicali) 7814,44,213,2 Universita’ di Bari by GP&NA

18 meiosi interfaseleptotenezigotenepachitenediplotene metafase I anafase I telofase I metafase II anafase II metafase II anafase II gameti diacinesi Universita’ di Bari by GP&NA

19 Punti di controllo della meiosi 1.inizio della replicazione: l’arresto avviene alla fine della replicazione, prima della sinapsi e ricombinazione 2. pachitene: impedisce alla cellula di iniziare la divisione, se sinapsi e ricombinazione non sono completate 3. alla metafase I: se i cromosomi non sono tutti ben disposti sul fuso meiotico o un cromosoma non è allineato o non è in tensione, un segnale blocca il passaggio da metafase ad anafase. Universita’ di Bari by GP&NA

20 Quadro riassuntivo delle differenze tra mitosi e meiosi Universita’ di Bari by GP&NA G1 S G2 M G S M1 M2 mitosi meiosi 2 cellule figlie4 prodotti meiotici 2n n n n numero dei cromosomi per cellula mantenuto numero dei cromosomi dimezzato Sintesi del DNA prima della divisione Sintesi del DNA prima delle 2 divisioni meiotiche 2 n n n n

21 Quadro riassuntivo delle differenze tra mitosi e meiosi Universita’ di Bari by GP&NA Gli omologhi si appaiano in profase I Gli omologhi non si appaiano Si verifica almeno un crossing over per coppia di omologhi Il crossing over e’ raro I centromeri si dividono solo in anafase II I centromeri si dividono in anafase Processo conservativo: le cellule figlie sono identiche alle parentali Il processo promuove la variabilita’tra i prodotti della divisione cellulare Mitosi Meiosi

22 Genotipo e fenotipo  Nel 1909 Johansen introdusse la distinzione fenotipo-genotipo. * Il genotipo di un organismo è la costituzione genetica che ha ereditato. * Il fenotipo di un organismo è quello che appare, la sua morfologia, fisiologia, comportamento.  Le relazioni tra genotipo e fenotipo non sono fisse perché il fenotipo è il risultato di complesse interazioni sia tra i geni che tra questi e l’ambiente esterno.  Ne consegue che un organismo durante la sua vita mantiene costante il genotipo, mentre il fenotipo può cambiare. Universita’ di Bari by GP&NA

23 Variazioni delle dimensioni di Achillea borealis raccolte in varie località geografiche cm cm m Universita’ di Bari by GP&NA Sierra Nevada Great Basin Plateau Mather Aspen Yosemite Tenaya Toulomne Big Horn Timberline Conway Leevinin Valley Creek Lake Meadows Lake Summit

24 Universita’ di Bari by GP&NA Crescita di Achillea lanulosa in funzione del biotopo 50cm 100cm cm 50 Ambiente di Timberline 3050m Ambiente di Mather 1400m Ambiente di Stanford 30m Tenaya lake 2500m Aspen valley 1950m Mather 1400m Le piante dei tre biotopi sono state riprodotte vegetativamente e fatte crescere in tre biotopi diversi. Le piante rappresentate una sopra l’altra derivano per talea dalla stessa pianta e quindi sono geneticamente identiche.

25 Universita’ di Bari by GP&NA Grafico della crescita di Achillea lanulosa Rappresentazione grafica della crescita delle 7 piante precedenti nei tre biotopi diversi Altitudine Altezza delle piante

26 Dimensionidell'occhio in funzione della temperatura, relative al tipo selvatico e ai mutanti Infrabar ed Ultrabar di D. melanogaster Universita’ di Bari by GP&NA Temperatura C 0 Numero di ommatidi

27 Interazione tra geni ed ambiente nello sviluppo di un organismo Universita’ di Bari by GP&NA

28  I geni determinano le norme di reazione; la realizzazione di queste dipende dall’interazione con l’ambiente in cui i geni svolgono le loro funzioni Universita’ di Bari by GP&NA

29 Fenocopie Imitazioni, condizionate dall’ambiente e non ereditarie, di fenotipi che possono essere determinati dal genotipo. agente età del mutante trattamento fenocopiato 35°C / 4 hr blastoderma bithorax 35°C 1-2 hr AEL bithoraxoid 40°C 1-3 hr AEL tetraptera 40°C / 35 min pupe peli ed ali Etere / 10 min 1-4 hr AEL BX-C 6-azatimidina pappa larve black aminobarbitolo pupe ommatidi irregolari organismo: Drosophila melanogaster Universita’ di Bari by GP&NA

30 Agenti che correggono il fenotipo mutante Agentemetodoeffetto 6-azauridinapappa larvedumpy > + 6-azacitidinapappa larveblack > + acetamidepappa larveBar > + citosina, uracilepappa larveBar > + metilureapappa larveforked > +  -alaninainiezione larveblack > + Fluorouracilepappa larveAntp > + organismo: Drosophila melanogaster Universita’ di Bari by GP&NA


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