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4. Genetica e bioetica Etica per biologi Pavia, 20 dicembre 2007.

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Presentazione sul tema: "4. Genetica e bioetica Etica per biologi Pavia, 20 dicembre 2007."— Transcript della presentazione:

1 4. Genetica e bioetica Etica per biologi Pavia, 20 dicembre 2007

2 La genetica scientifica Complessa interazione ambiente - eredità: anni ’20 Henri Muller dimostra che le mutazioni genetiche possono essere indotte dai raggi X Anni ’30: combinate genetica statistica, citologia e biochimica – progressivo superamento della vecchia eugenetica Scoperta dei “difetti congeniti del metabolismo” (difetto ereditario nei processi normali del metabolismo) Sindrome di Down (1959): presenza di un cromosoma 21 doppio

3 Gli anni del nazismo: il passato pesante della genetica Piano eugenetico nazista: eliminazione degli ebrei abitanti in Europa, dei gruppi “inferiori” e di quelli “difettosi” “Legge di sterilizzazione genetica”: sterilizzazione di persone per ordine della Corte di Sanità Ereditaria Leggi di Norimberga, 1935: piano diventa esplicitamente antisemita, proibiti i matrimoni tra persone di provenienza etnica differente 1939: programma di eutanasia per gli individui “inutili”

4 L’eugenetica riformata Condanna dell’eugenetica nazista Ma rimane l’idea della necessità di migliorare la costituzione genetica umana Fine anni ’50: è “naturale il desiderio che ogni nuova generazione rappresenti un avanzamento genetico rispetto alla precedente: il miglior metodo per realizzarlo è l’inseminazione artificiale” (Muller) – proposta la “scelta germinale”, banche con seme di persone “superiori”, intellettualmente e fisicamente “Indebolire o rafforzare il nostro patrimonio genetico?” “Eufenica”, ingegneria dello sviluppo umano (J. Lederberg): cervello, risposta immunitaria, invecchiamento

5 Biologia molecolare 1943, Avery, MacLeod, McCarty: la molecola dell’acido deossiribonucleico (DNA) è il materiale di cui son fatti i geni 1953, Watson e Crick: il DNA è costituito da una struttura a doppia elica Biologia molecolare da biochimica, genetica, microbiologia, virologia, e cristallografia 1973, Conferenza di Asilomar (I): effetti teratogeni dei diversi virus utilizzati in laboratorio; invito alla prudenza, alla cautela e alla definizione dei limiti di ogni potenziale rischio

6 … Costruzione di ibridi genetici di molecole di DNA di origini diverse, tecnica del DNA ricombinante: “attività biologica di natura imprevedibile” 1974, Asilomar II: questioni giuridiche e responsabilità legali della biologia - quali probabilità di danneggiare le persone utilizzando tecniche di modificazione genetica degli organismi, come contenere e prevenire il rischio stimato? Questione della biosicurezza

7 L’ingegneria genetica Nel 1978 viene formulato il termine (dimensione teorica e dimensione applicativa, ricerca e tecnologia) Ingegneria genetica umana: mappatura del genoma, diagnosi prenatali e test genetici, terapie geniche, biotecnologie (applicazione su uomo, animali e piante)

8 Etica e genetica Si iniziano a discutere le implicazioni morali e religiose del controllo genetico Possibilità di capire meglio il meccanismo genetico: facilità dei possibili interventi e loro conseguenze A) Qual è la dimensione “umana” dell’“uomo? La dignità umana non dipende dalle condizioni fisiche, di maggiore o minor forza: ciascuno ha dignità, le generazioni che verranno – anche fossero più evolute – non sono per questo “più degne” di quelle che le hanno precedute (P. Ramsey) B) “Fermare la roulette riproduttiva”: potenziamento del controllo umano sulla natura (J. Fletcher) Critici della nuova genetica: il controllo può degenerare!

9 La genetica medica Dalla metà degli anni ’30 la genetica diventa una scienza biochimica, che poi sviluppa abilità diagnostiche e terapeutiche (genetisti clinici e counseling genetico) Test biochimici e cromosomici (familiarità genetica, screening di popolazione, diagnosi pre- e post-natali)

10 Malattie genetiche (mono-) Fenilchetonuria: difetto congenito di fenilalanina, che causa ritardo mentale – test e terapia preventiva, con dieta povera di fenilalanina (test obbligatorio negli USA) Malattia di Tay-Sachs: degenerazione neurologica progressiva – da test si può verificare se i genitori sono portatori del gene difettoso (25% di probabilità che il bambino nasca malato) Mutazione per l’anemia falciforme: malattia del sangue, dolorosa, debilitante e talora letale (test obbligatorio in molti stati degli USA) Da metà anni ’60: possibile l’amniocentesi, su feti – possibili i test prenatali, per verificare la presenza della sindrome di Down

11 … Anni ’70: test per la fibrosi cistica, la còrea di Huntington, la distrofia muscolare Associazione screening-aborto: ma con i test negativi si possono evitare tutti quegli aborti praticati altrimenti per paura Rimane però la qualità “discriminatoria” dei test: per eliminare la malattia si deve per forza eliminare la persona che ne è portatrice? Si deve chiamare “difettosa” la persona malata? E stigmatizzare un gruppo di portatori di un difetto? si deve effettuare una diagnosi se non esiste un trattamento? Dovere ippocratico di recare beneficio e di non danneggiare

12 Nuove capacità genetiche… Nuovi poteri e quindi nuove responsabilità Diagnosi precoci e questione etiche: aborto, impatto sul pool genetico, bilanciamento tra i rischi riguardanti la madre e il feto e la prevenzione della malattia, problema dell’incertezza diagnostica Terapia genica, clonazione, riproduzione assistita; aborto è giustificato in caso di anomalia genetica del feto? Counseling sempre neutrale e non-direttivo Ambiguità del linguaggio (danno, beneficio, rischio …), possibili effetti discriminatori della conoscenza genetica, terapia genica e sue conseguenze Una filosofia della natura umana è sottesa alla genetica

13 Visioni dell’uomo, “Gradualmente, la genetica sembra aver fornito un’altra visione dell’uomo: ciascuno di noi è un insieme di anormalità normali, e di normalità anormali, combinazioni di più o meno deboli forze genetiche e di più o meno forti debolezze genetiche.” (P. Ramsey)

14 effetti sociali “La storia della genetica umana del Novecento è il ribaltamento di una situazione in cui alcune società abusano di informazioni genetiche non scientifiche nel nome dell’eugenetica, verso una situazione in cui il potere di scegliere di usare informazioni genetiche è affidato alle coppie e alla donna incinta” (J. Fletcher)

15 Test genetici Test genetici = analisi della costituzione genetica di un individuo Finalità: in ambito medico (scopo diagnostico), in ambito giudiziario (scopo identificativo), in ambito occupazionale in ambito assicurativo

16 Test e diagnosi Malattie monogenetiche: diagnosi o predizione certa Malattia multifattoriali: verifica della probabilità di predisposizione ad una malattia “Medicina predittiva” I test possono essere effettuati sin dallo stadio dei gameti, sull’embrione prima dell’impianto (diagnosi preimpiantatorie), in varie fasi del suo sviluppo (diagnosi prenatali), in fase neonatale oppure in età diverse dell’individuo

17 Principi etici per lo screening Programma con intento realizzabile Disegno e implementazione da parte della società Equità d’accesso Procedure adeguate di analisi Assenza di coercizione e obbligo Piena informazione Lo screening può esser considerato una pratica sperimentale Spiegazione dei risultati e attenzione alle possibili terapie Ricerca di metodi di protezione della privacy e di tutela della confidenzialità dei dati raccolti

18 Orientamenti e usi distorti Principio di autonomia e partecipazione della comunità Programmi applicati male (cfr. anemia falciforme): obbligo di effettuare i test, sugli afroamericani, e negazione di autorizzazione a matrimoni Confusione tra presenza di mutazione genetica e condizione attuale di malattia Discriminazione nelle assunzioni

19 Principi guida per i test Tutela della confidenzialità dei dati, rispetto dell’autonomia personale, conoscenza più approfondita della genetica, previsione di beneficio, equità d’accesso (President’s Commission, Linee guida, 1981) Screening genetici obbligatori: mai per ottenere un pool genetico sano o una riduzione dei costi sanitari

20 Prime considerazioni morali Teologi e filosofi: questioni del rischio e del danno implicano sempre una valutazione della vita umana, sul piano individuale e sociale - Come valutare i rischi nella prospettiva di ottenere dei benefici? Espansione dell’ingegneria genetica: possibili benefici, prospettiva di rischi - questioni legate alla natura della vita umana e alla dignità degli esseri umani Discussione sulle tecniche e sulle possibili terapie future: interventi sulla vita, e sulle sue strutture basilari, quale tentativo di “playing God”?

21 Documenti internazionali Consiglio d’Europa, Convenzione di bioetica : “Non si potrà procedere a test predittivi di malattie genetiche o che permettano di identificare il soggetto come portatore di un gene responsabile di una malattia o di scoprire una predisposizione o suscettibilità genetica ad una malattia, se non a fini medici o di ricerca medica, e sotto riserva di un counseling genetico appropriato”

22 Terapie geniche Somatiche: si interviene sul patrimonio genetico di cellule dell’organismo (soma=corpo) Germinali: si interviene nelle prime fasi di formazione dello zigote o dell’embrione, o sui gameti, e si elimina il difetto genetico, trasmettendo così la modificazione anche agli eventuali discendenti

23 A favore delle terapie geniche Dovere di cura utilità terapeutica efficienza preventiva rispetto della scelta autonoma delle coppie rispetto della libertà della ricerca

24 Contro l’uso delle terapie geniche Imprevedibilità dei rischi effetti sulle generazioni future costi alti delle pratiche: questioni di giustizia? integrità del patrimonio genetico “pendio scivoloso”: da cura a manipolazione? Eugenetica? Confine terapia - potenziamento? Discrimine salute - malattia?

25 La clonazione Clone: dalla biologia vegetale, la talea, che può duplicare un’intera pianta (greco clon = germoglio) “Clonazione”: tecniche di laboratorio che comportano la produzione di un insieme di individui (molecole di DNA, cellule o interi organismi) derivanti per duplicazioni successive da un unico progenitore, di cui risultano copie identiche Febbraio 1997, Roslin Institute, Edimburgo: Ian Wilmut pubblica i risultati dell’esperimento di clonazione di un agnellino, la pecora Dolly (per trasferimento nucleare)

26 Tecniche di clonazione Clonazione per scissione embrionale: formazione di più embrioni per separazione delle cellule, all’inizio della divisione (embryo splitting) Clonazione per trapianto/trasferimento nucleare: inserimento del nucleo di una cellula somatica in un ovocita enucleato

27 Distinzioni importanti Clonazione riproduttiva: nascita di un animale clonato da una madre surrogata, a seguito al trasferimento nucleare Clonazione terapeutica: produzione di embrioni con trasferimento di nucleo, allo scopo di sviluppare linee cellulari in laboratorio (“riserva di cellule”)

28 Rischi e benefici attesi Bassa efficienza Danno biologico? Problema popolazionistico e ambientale: diminuzione della variabilità genetica Controllo! Possibile salvaguardia di specie in estinzione Biologia e genetica dello sviluppo (animale e umana): studio della differenziazione e delle barriere tra specie Produzione/formazione di animali geneticamente modificati

29 CNB, La clonazione, 1997 Violazione dell’identità individuale Doveri di rispetto verso i viventi: animali ed esseri umani Si è proposto di proibire la manipolazione dell’embrione umano, la clonazione e la creazione di ibridi chimerici (scissione embrionale precoce, clonazione e ectogenesi a fini procreativi)

30 Orientamenti internazionali Direttive comunitarie: necessità della preservazione dell’identità biologica delle specie, diritto di ogni individuo ad ereditare un patrimonio genetico non modificato e a poter “godere” dell’unicità genetica OMS: inaccettabilità etica della clonazione, lesione della dignità e dell’integrità umana USA, Cloning Prohibition Act, 1997: proibizione per 5 anni di applicare tecniche di clonazione agli esseri umani

31 Etica e genetica: la riflessione di Hans Jonas Controllo biologico e genetico dell’uomo: in discussione la natura e l’immagine dell’uomo Stretto legame identità (anche biologica) - personalità - libertà Vero agire: spontaneità e imprevedibilità Ignoranza da parte di tutti: condizione preliminare della libertà Ci si deve muovere con prudenza e facendo un ragionamento per ipotesi Incertezza della ricerca biologica, all’inizio Confronto tra ingegneria tradizionale e ingegneria genetica

32 Ingegneria genetica e ingegneria tradizionale a confronto Ingegneria genetica: il soggetto e l’oggetto del fare coincidono (l’uomo opera sull’uomo) Tra le due ingegnerie: cambia il grado di fabbricazione, sono diverse le procedure (genetica: interviene su una materia che già si automodifica), cambia la dimensione della prevedibilità, cambia il rapporto esperimento-azione reale processi meccanici reversibili e processi biologici irreversibili differenza tra materia inanimata e materia biologica problema del potere questione degli obiettivi e degli scopi da perseguire

33 Obiettivi del controllo biologico 1. conservativo o protettivo (eugenetica negativa, medicina predittiva e consulenze genetiche) 2. migliorativo (selezione prenatale) 3. creativo (eugenetica positiva, selezione umana pianificata) Finalità umanitaria o evoluzionistica: tutela del benessere individuale e prevenzione della sofferenza futura... MA possibile passaggio dal concetto di “patogeno” al concetto di “indesiderato” (concetti di valore, non medici!) Chi determina l’eccellenza? Molteplicità nel patrimonio genetico collettivo: vantaggio biologico, futuro adattamento e nuove condizioni di selezione

34 I futuribili: la clonazione 1.Che cosa si ottiene? “un doppio genetico” del donatore 2.Perché ottenerlo? alte prestazioni, uniformità, eccellenza 3.Si deve ottenerlo? venerazione per la grandezza Interrogativo etico radicale: che cosa significa per il soggetto essere un clone? Critica esistenziale: Contemporaneità dei gemelli veri Unicità del genotipo e unicità dell’essere Diritto a non sapere e spontaneità del divenire

35 Futuribili Segreto, condizione del domandare e del cercare: condizione per diventare quello che sarà la risposta Rispetto del diritto di ogni vita umana a trovare la propria strada e ad essere una sorpresa per sé stessa Scoperta di sé = strada per divenire proprio quel sè

36 Suggerimenti bibliografici J. Habermas, Il futuro della natura umana. I rischi di una genetica liberale, Einaudi, Torino 2002 H. Jonas, Cloniamo un uomo: dall’eugenetica all’ingegneria genetica, in H.Jonas, Tecnica, medicina ed etica. Prassi del principio responsabilità, Einaudi, Torino 1997, pp


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