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Precedenti gravidanze e malattie genetiche Diapositive rivedute e corrette il 15 Settembre 2010.

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Presentazione sul tema: "Precedenti gravidanze e malattie genetiche Diapositive rivedute e corrette il 15 Settembre 2010."— Transcript della presentazione:

1 Precedenti gravidanze e malattie genetiche Diapositive rivedute e corrette il 15 Settembre 2010

2 Precedenti gravidanze Raccomandazione –Valutare la storia riproduttiva della donna –Se la donna ha avuto 3 o più aborti spontanei, oppure un parto prematuro, un neonato con restrizione della crescita fetale, un nato morto, o un parto cesareo: o prendere adeguati provvedimenti per identificare la possibile causa e individuare leventuale trattamento o fornire indicazioni sul rischio di ricorrenza dellevento Perché –Alcune cause di precedenti esiti avversi della riproduzione possono essere affrontate con adeguati trattamenti, cambiamenti dello stile di vita o suggerire la necessità di una consulenza genetica

3 Malattie genetiche Raccomandazione –Identificare attraverso lanamnesi personale e familiare i fattori di rischio per malattie genetiche –Raccomandare una consulenza con uno specialista in genetica medica, se necessario o in caso di dubbio –Prescrivere lo screening per emoglobinopatie in presenza di indici anormali allemocromo –Informare anticipatamente la coppia sugli screening prenatali per la sindrome di Down e per le malformazioni –Informare sullo screening per la fibrosi cistica Aggiornamento: 6 Dicembre 2009

4 Malattie genetiche Perché –Alcuni accertamenti, guidati dallanamnesi familiare, possono definire la probabilità di una malattia genetica nella futura prole in modo accurato e consentire ai futuri genitori o se risultano positivi, di affrontare con maggiore consapevolezza una gravidanza o se risultano negativi, di essere tranquillizzati su paure inesistenti –La coppia informata correttamente prima della gravidanza sulle moderne tecniche di screening e di diagnosi prenatale può prendere decisioni sul proprio futuro riproduttivo in maggiore autonomia, maggiore responsabilità e minore ansietà.

5 Come sospettare nella coppia un rischio più elevato di avere un bambino con una malattia genetica 1.Domande mirate sullanamnesi personale, riproduttiva e familiare (albero genealogico) permettono di identificare situazioni di rischio 2.Uno o entrambi i partner a.Presenta una malattia genetica clinicamente evidente, diagnosticata o no b.Presenta unalterazione a specifici esami di laboratorio 3.La futura madre ha unetà riproduttiva avanzata

6 Valutazione dellanamnesi personale e familiare Anamnesi personale di entrambi i partner, tra cui: –Segnali di malattie genetiche o congenite nellanamnesi personale –Gruppo etnico di appartenenza dei futuri genitori –Consanguineità tra i futuri genitori –Due o più aborti precedenti o sterilità non spiegata –Presenza o sospetto di malattia genetica nelle precedenti gravidanze Anamnesi familiare, di entrambi i partner: –Presenza o sospetto di malattia genetica nei familiari Aggiornamento: 6 Dicembre 2009

7 Quando sospettare una condizione genetica o a componente genetica in precedenti gravidanze o in famiglia Presenza nella donna o suo partner, loro familiari stretti, precedenti gravidanze di : –Malattie diagnosticate o sospettate di origine genetica (es.: talassemia, emofilia, fibrosi cistica, distrofia muscolare, malattie metaboliche) –Malformazioni, dismorfismi, statura molto bassa –Ritardo mentale –Cecità o sordità da causa sconosciuta –Nati morti o deceduti nei primi mesi/anni di vita da causa sconosciuta –Aborto ricorrente (entrambi i componenti della coppia) –Malattie progressive e invalidanti, con senza ricoveri prolungati Aggiornamento: 6 Dicembre 2009

8 Gruppo etnico e malattie genetiche Gruppo etnicoMalattiaFrequenza portatori Ebrei Ashkenazi (Europa centro-nord)Tay-Sachs1 su 25 Disautonomia familiare1 su 30 Malattia di Canavan1 su 40 Anemia di Fanconi1 su 100 Gaucher, Nieman-Pick tipo A; Bloom; Mucolipidosi Nord EuropaEmocromatosi1 su 8 Medio oriente, africani, sud-est asiaticoDeficit di G6PD1 su 4-20 AfricaniAnemia falciforme1 su 20 Medio oriente, area mediterranea, indiani, africani, sud-est asiatico, Beta-talassemia1 su 5-12 Cinesi, pachistani, maori e altri gruppi come la beta-talassemia Alfa-talassemia1 su 20 Aggiornamento: 6 Dicembre 2009

9 Valutazione dei futuri genitori Esame clinico ed anamnesi personale –Identifica eventuali patologie in atto o pregresse (es.: malformazioni, NF1, patologie sensoriali) Esami tradizionali di laboratorio –Emocromo e analisi Hb –Gruppo sanguigno –Altro, ma non raccomandato di routine Analisi del DNA –Identificano specifiche anomalie geniche, nessuna raccomandata di routine, solo sulla base dellanamnesi personale e familiare (dellalbero genealogico) Aggiornamento: 6 Dicembre 2009

10 Età riproduttiva materna avanzata Letà riproduttiva avanzata è un fattore di rischio dimostrato vari esiti avversi della riproduzione (es.: infertilità, aborti spontanei, patologie della gravidanza) e per le aneuploidie cromosomiche (più note e temute), in particolare per : –trisomia 21 (sindrome di Down), –trisomia 13 (sindrome di Patau), –trisomia 18 (sindrome di Edwards) –47,XXY (sindrome di Klinefelter) Rendersi conto del rischio età materna che non riguarda solo il problema delle anomalie cromosomiche) può aiutare la donna a non procrastinare troppo la realizzazione del suo progetto riproduttivo

11 Età materna e anomalie cromosomiche Trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21, XXY, XXX ed altre anomalie clinicamente significative Prevalenza tra i nati per < 30 anni 1 su anni45 anni 1 su anni anni 1 su su 63 1 su 19

12 Informazione anticipata sugli esami di screening e diagnosi prenatale di anomalie congenite in gravidanza


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