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INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE M. SERENA LUNGAROTTI UNITA DI TERAPIA INTENSIVA NEONATALE CLINICA PEDIATRICA DIPARTIMENTO DI SCIENZE GINECOLOGICHE,

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Presentazione sul tema: "INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE M. SERENA LUNGAROTTI UNITA DI TERAPIA INTENSIVA NEONATALE CLINICA PEDIATRICA DIPARTIMENTO DI SCIENZE GINECOLOGICHE,"— Transcript della presentazione:

1 INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE M. SERENA LUNGAROTTI UNITA DI TERAPIA INTENSIVA NEONATALE CLINICA PEDIATRICA DIPARTIMENTO DI SCIENZE GINECOLOGICHE, OSTETRICHE E PEDIATRICHE DIPARTIMENTO DI SCIENZE GINECOLOGICHE, OSTETRICHE E PEDIATRICHE UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PERUGIA

2 INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE CITOGENETICHE madri di età avanzata: superiore a 35 anni coppie con precedenti figli affetti da patologia cromosomica genitori con anomalie cromosomiche bilanciate riscontro ecografico di malformazioni fetali, ritardo dello sviluppo fetale, anomalie del la alterazione di alcuni parametri biochimici genitori portatori di aneuploidie non associate ad infertilità alcune malattie mendeliane gravidanze ottenute con fecondazione artificiale

3 INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE BIOCHIMICHE E BIOMOLECOLARI malattie mendeliane, X-linked, mitocondriali per le quali è stato identificato il difetto metabolico malattie mendeliane, X-linked, mitocondriali per le quali è stato identificato il difetto genico

4 ETA MATERNA AVANZATA età materna frequenza delle frequenza (anni) anomalie cromosomiche trisomia 21 di numero di numero 15 1 / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / 63 1 / / 63 1 / / 19 1 / / 19 1 / 28

5 GENITORI CON PRECEDENTI FIGLI AFFETTI DA PATOLOGIA CROMOSOMICA E stato messo in evidenza che genitori di età inferiore a 35 anni che abbiano già avuto un figlio affetto da trisomia 21 o altra aneuploidia hanno un rischio di ricorrenza di anomalia numerica maggiore rispetto a coppie di pari età con anamnesi familiare negativa. Le ipotesi patogenetiche più probabili possono essere: presenza di un mosaicismo parentale predisposizione genetica alla non-disgiunzione fattori esogeni non facilmente individuabili

6 GENITORI CON PRECEDENTE FIGLIO AFFETTO DA PATOLOGIA CROMOSOMICA Rischio di ricorrenza di aneuploidie: precedente figlio diagnosi prenatale anomalie fetali trisomia (1,49%) trisomia trisomia ,XO 56 0 XXX, XXY, XYY 35 1 traslocazioni de novo 58 0 mosaici 24 1 triploidi 10 1

7 GENITORI PORTATORI DI UN RIARRANGIAMENTO STRUTTURALE In generale si può affermare che la percentuale dei neonati affetti è inferiore a quella teorica in quanto entrano in gioco meccanismi di selezione naturale quali la selezione degli spermatozoi e laborto spontaneo degli embrioni con cariotipo sbilanciato SEGREGAZIONE DI RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI n. dei casi feto normale feto bilanc. feto sbilanc. n. dei casi feto normale feto bilanc. feto sbilanc. traslocaz. robert (35,5%) 145 (59,2%) 13 (5,3%) traslocaz. recip (37,9%) 127 (49%) 34 (13,1%) inversioni (39,4%) 17 (51,5%) 3 (9,1%)

8 PRINCIPALI TECNICHE DI DIAGNOSI PRENATALE TECNICHE STRUMENTALI: ECOGRAFIAECOGRAFIA ECOCARDIOGRAFIA FETALEECOCARDIOGRAFIA FETALE FLUSSIMETRIA DOPPLERFLUSSIMETRIA DOPPLER TECNICHE DI PRELIEVO DI TESSUTI FETALI: PRELIEVO DEI VILLI CORIALIPRELIEVO DEI VILLI CORIALI AMNIOCENTESIAMNIOCENTESI FUNICOLOCENTESIFUNICOLOCENTESI FETOSCOPIAFETOSCOPIA


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