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MALATTIE MULTIFATTORIALI Ossia che dipendono sia da fattori genetici che ambientali Anche la carie è una malattia multifattoriale. Oltre dall'igiene della.

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Presentazione sul tema: "MALATTIE MULTIFATTORIALI Ossia che dipendono sia da fattori genetici che ambientali Anche la carie è una malattia multifattoriale. Oltre dall'igiene della."— Transcript della presentazione:

1 MALATTIE MULTIFATTORIALI Ossia che dipendono sia da fattori genetici che ambientali Anche la carie è una malattia multifattoriale. Oltre dall'igiene della bocca e dai microorganismi presenti può dipendere dalla quantità e dalle caratteristiche della saliva secreta dal soggetto. (anomalia nello sviluppo fetale) (Accumulo di acido urico) (anomalia nello sviluppo fetale, es: spina bifida)

2 MALATTIE CROMOSOMICHE 46,XX; 46,XY Dovute ad alterazioni macroscopiche dei cromosomi, visibili tramite un' analisi citogenetica: Colorazione dei cromosomi con bandeggio

3 Con il termine cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista morfologico. Il cariotipo di una cellula eucariota è dato dal numero e dalla morfologia dei suoi cromosomi. L'analisi del cariotipo è una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo. I vari passi dello studio del cariotipo umano sono: 1. Prelievo di sangue 2. Centrifugazione per ottenere i globuli bianchi 3. Stimolazione alla mitosi dei globuli bianchi 4. Essi vengono bloccati nella metafase mitotica con la colchicina (una sostanza estratta dal colchico) 5. Le cellule vengono fatte scoppiare immergendole in una soluzione tampone per lisi osmotica 6. La piastra metafasica viene isolata 7. I cromosomi vengono colorati col metodo del banding ed assumono una colorazione a bande 8. La piastra metafasica viene fotografata I vari cromosomi vengono poi ritagliati e ordinati (i cormosomi omologhi vengono appaiati i cromosomi appartenenti alla stessa coppia hanno gli stessi bandeggi e il loro centromero è nella stessa posizione). I cromosomi hanno una zona più ristretta dove c'è un granulo detto centromero e 2 braccia uguali o diverse. Nell'uomo e nella maggior parte degli animali il corredo cromosomico è diploide nelle cellule somatiche ed è aploide nelle cellule germinali.

4 Anomalie numeriche degli autosomi Trisomia 21: sindrome di Down -95% TRISOMIA % TRASLOCAZIONE - 1% MOSAICISMO

5 13 (Sindrome di Patau) 18 (Sindrome di Edwards) Altre Trisomie

6 Trisomia XXY: SINDROME DI KLINEFELTER Anomalie numeriche dei cromosomi sessuali * 1: 500 maschi nati vivi Prima causa di sterilità maschile In generale causano lievi problemi cronici in relazione allo sviluppo sessuale e alla fertilità. Sono spesso di difficile diagnosi alla nascita e molte si riconoscono solo alla pubertà. Quanto più alto è il n. dei cromosomi X, maggiore è il ritardo mentale. Il grado di feminilizzazione è dato dal rapporto tre estrogeni e testosterone.

7 Monosomia X0: SINDROME DI TURNER 1 : 2000 femmine - 57% XO - 25% mosaico - 14% anomalia strutturale di X strutturale di X Prima causa di Amenorrea primaria

8 Malattie congenite non ereditarie


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