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7.5% dei concepimenti 50% degli aborti spontanei 0.7% dei nati vivi Anomalie cromosomiche.

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Presentazione sul tema: "7.5% dei concepimenti 50% degli aborti spontanei 0.7% dei nati vivi Anomalie cromosomiche."— Transcript della presentazione:

1 7.5% dei concepimenti 50% degli aborti spontanei 0.7% dei nati vivi Anomalie cromosomiche

2 il fenotipo è determinato da: – caratteri specifici dovuti a effetto dose di specifici geni – caratteri aspecifici (ritardo mentale, difetto di crescita)

3 ANOMALIE CROMOSOMICHE CONSEGUENZE ABORTI RITARDO ACCRESCIMENTO RITARDO MENTALE ANOMALIE FISICHE (alterazioni morfologiche facciali, difetti congeniti viscerali es. cardiopatie ) STERILITA'

4 Anomalie cromosomiche anomalie di numero: dovute a non disgiunzione meiotica (correlazione con età madre) anomalie di struttura: dovute a rotture seguite da riparazione errata (agenti chimici, fisici, virus)

5 anomalie gametiche (costituzionali) anomalie post-zigotiche (mosaicismo) Anomalie cromosomiche

6 ANOMALIE DI NUMERO ANEUPLOIDIE POLIPLOIDIE 3n, 4n TRISOMIE MONOSOMIE

7

8 X0

9 ANOMALIE DI NUMERO nati vivi ANEUPLOIDIE POLIPLOIDIE MOSAICI TRISOMIE: +13, +18, +21 XXY, XXX, XYY MONOSOMIE: X0

10 CARIOTIPO DI UN INDIVIDUO AFFETTO DA SINDROME DI DOWN 21

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12

13

14

15

16 Anomalie cromosomiche anomalie di numero: dovute a non disgiunzione meiotica (correlazione con età madre)

17 Anomalie cromosomiche Anomalie di numero frequenti nei concepimenti delle donne >35-37 anni

18

19 1/380 rischio Down

20 1/385 1/110 1/37 1/900 1/700

21 Anomalie cromosomiche anomalie di struttura: dovute a rotture seguite da riparazione errata (agenti chimici, fisici, virus)

22 ANOMALIE DI STRUTTURA DELEZIONI DUPLICAZIONI INVERSIONI TRASLOCAZIONI INSERZIONI ISOCROMOSOMI RECIPROCAROBERTSONIANA BILANCIATE SBILANCIATE

23 ANOMALIE STRUTTURALI SBILANCIATE

24 E CDCD

25 DELEZIONE TERMINALE 5p

26 DELEZIONE INTERSTIZIALEANELLO

27 DUPLICAZIONI CROMOSOMICHE

28 ISOCROMOSOMA

29 ANOMALIE STRUTTURALI BILANCIATE

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31

32 TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA

33 TRASLOCAZIONI SBILANCIATE ABORTI MALFORMAZIONI FETALI CONSEGUENZE DELLE TRASLOCAZIONI BILANCIATE

34 TRASLOCAZIONE RECIPROCA

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36

37 46,XX

38 TRASLOCAZIONE RECIPROCA 46,XX 46,XY, t(1;15) (q21;p13)

39 FIGLI normali traslocazione DOWN monosomia trisomia monosomia bilanciata NORMALI BILANCIATI SBILANCIATI GAMETI TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA

40 Aneuploidie cromosomi sessuali nei maschi:1:400 47, XXY (S. Klinefelter)1: , XYY1:1000 Aneuploidie cromosomi sessuali nelle femmine:1:600 47, XXX 1: , X (S. Turner)1:4000 INCIDENZA ALLA NASCITA DI ABERRAZIONI CROMOSOMICHE

41 Aneuploidie cromosomi sessuali nei maschi:1:400 47, XXY (S. Klinefelter)1: , XYY1:1000 Aneuploidie cromosomi sessuali nelle femmine:1:600 47, XXX 1: , X (S. Turner)1:4000 Trisomie autosomiche1: (S. Down)1: (S. Edwards) 1: (S. Patau)1: INCIDENZA ALLA NASCITA DI ABERRAZIONI CROMOSOMICHE

42 Aneuploidie cromosomi sessuali nei maschi:1:400 47, XXY (S. Klinefelter)1: , XYY1:1000 Aneuploidie cromosomi sessuali nelle femmine:1:600 47, XXX 1: , X (S. Turner)1:4000 Trisomie autosomiche1: (S. Down)1: (S. Edwards) 1: (S. Patau)1: Aberrazioni di struttura1:440 (75% bilanciate) INCIDENZA ALLA NASCITA DI ABERRAZIONI CROMOSOMICHE

43 Aneuploidie cromosomi sessuali nei maschi:1:400 47, XXY (S. Klinefelter)1: , XYY1:1000 Aneuploidie cromosomi sessuali nelle femmine:1:600 47, XXX 1: , X (S. Turner)1:4000 Trisomie autosomiche1: (S. Down)1: (S. Edwards) 1: (S. Patau)1: Aberrazioni di struttura1:440 (75% bilanciate) TOTALE: 1:150 NATI VIVI INCIDENZA ALLA NASCITA DI ABERRAZIONI CROMOSOMICHE

44 aborti spontanei Conseguenze concepimenti N° % nati vivi Totale cromosomi normali anomalie totale tri/tetraploidia X trisomia trisomia trisomia altre trisomie XXY, XXX, XYY sbilanciate bilanciate altro Anomalie cromosomiche in concepimenti

45 Sindrome di Down

46 ritardo mentale facies (epicanto, ridotta circonferenza cranica) plica unica palmare malformazioni cardiache elevata incidenza leucemie demenza precoce

47 ANOMALIE CROMOSOMICHE NELLA SINDROME DI DOWN 95% TRISOMIA LIBERA 47, XX , XY +21 (90% non disgiunzione meiosi I materna)

48 CARIOTIPO DI UN INDIVIDUO AFFETTO DA SINDROME DI DOWN 21

49 Sindrome di Down

50 PRINCIPALE FATTORE DI RISCHIO PER SINDROME DI DOWN ETA DELLA MADRE

51 ANOMALIE CROMOSOMICHE NELLA SINDROME DI DOWN 95% TRISOMIA LIBERA 47, XX , XY +21 (90% non disgiunzione meiosi I materna) 4% TRASLOCAZIONE SBILANCIATA ES. 46,XX, rob(14q21q)

52 CARIOTIPO DI UN BAMBINO DOWN CON TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA 14q 21q SBILANCIATA 46,XY, -14, +rob(14q21q)

53 -14, + t (14,21 ) or other robertsonian translocations

54 CARIOTIPO MECCANISMO % PAZIENTI FAMILIARITA Trisomia 21 libera non disgiunzione 92% NO 47, +21 meiotica (materna) ricorrenza: 0.5-1% Traslocazione rotture cromosomiche 5% 50% Robertsoniana ricorrenza: 10% madre 2.5% padre Trisomia a mosaico non disgiunzione 3% ? post-zigotica se sono coinvolte le cellule germinali Isocromosoma 21 molto raro ricorrenza: 100%

55 IL CARIOTIPO VIENE RICHIESTO DAL MEDICO IN CASO DI: (prenatale) - ETA MATERNA AVANZATA (=>35 ANNI) -GENITORI CON PRECEDENTE FIGLIO AFFETTO DA PATOLOGIA CROMOSOMICA - GENITORE PORTATORE DI RIARRANGIAMENTO STRUTTURALE BILANCIATO (1/200 nella popolazione) - GENITORE CON ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI - MALFORMAZIONI FETALI EVIDENZIATE ECOGRAFICAMENTE

56 - PERSONE CON SOSPETTA SINDROME CROMOSOMICA - GENITORI E FAMILIARI DI PAZIENTI CON PATOLOGIA CROMOSOMICA ( ANOMALIE DI STRUTTURA ) - COPPIE CON ABORTI RIPETUTI - BAMBINI CON RITARDO MENTALE - BAMBINI CON SINDROMI POLIMALFORMATIVE - ALTERAZIONI DELLO SVILUPPO SESSUALE - AMENORREA PRIMARIA (SPECIE SE ASSOCIATA CON BASSA STATURA) - MASCHI CON OLIGOSPERMIA E AZOSPERMIA - NEONATI MORTI CON MALFORMAZIONI IL CARIOTIPO VIENE RICHIESTO DAL MEDICO IN CASO DI: (postnatale)


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