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La determinazione e il differenziamento del sesso Prima del XX secolo si riteneva che fosse lambiente (età genitori, giorno della settimana) a determinare.

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Presentazione sul tema: "La determinazione e il differenziamento del sesso Prima del XX secolo si riteneva che fosse lambiente (età genitori, giorno della settimana) a determinare."— Transcript della presentazione:

1 La determinazione e il differenziamento del sesso Prima del XX secolo si riteneva che fosse lambiente (età genitori, giorno della settimana) a determinare il sesso nei mammiferi…

2 Sesso genetico Come si determina? Sesso fenotipico Cosa è? Coincide sempre con il sesso genetico?

3 Sesso genetico

4 La determinazione del sesso Sesso genetico Allinizio del 900 i ricercatori ipotizzarono che la determinazione del sesso fosse legata a fattori genetici Successivamente fu dimostrata una correlazione tra i cromosomi (geni) e il sesso Si dimostrò che i mammiferi utilizzano i cromosomi X e Y per determinare il sesso durante lo sviluppo embrionale (XY) (XX): il maschio è eterogametico Alcuni vertebrati (Rettili e Uccelli) utilizzano un sistema diverso Z e W (ZZ) (ZW): la femmina è eterogametica

5 Nelluomo cariotipo normale 22 coppie di autosomi 1 coppia di Cromosomi sessuali Femmine sono XX Maschi sono XY La determinazione del sesso

6 La determinazione del sesso nei mammiferi: formazione dei gameti 22 coppie di autosomi + XX (2n) Meiosi Uovo A X a X 22 autosomi + X (n) a A x x Meiosi 22 autosomi + Y (n) 22 autosomi + X (n) Spermatozoo zigote 22 coppie di autosomi + XX (2n) 22 coppie di autosomi + XY (2n) tutte le uova hanno un cromosoma X Gli spermatozoi hanno un cromosoma X o Y Il sesso è determinato geneticamente. Si stabilisce al momento della fecondazione in base al cromosoma sessuale portato dai 2 gameti.

7 Un brevissimo cenno di anatomia… Gli apparati genitali: - Gonadi (ovaio e testicolo) - Vie genitali - Genitali esterni

8 Differenziamento del sesso Sesso fenotipico Acquisizione caratteristiche o nei componenti dellapparato genitale (gonadi, vie genitali, genitali esterni, cellule germinali) sesso gonadico Il differenziamento delle gonadi (ovaie o testicoli) è il sesso gonadico. sesso genitale Il differenziamento delle vie genitali e dei genitali esterni è il sesso genitale. sesso fenotipico (visibile). Le caratteristiche dei genitali esterni e i caratteri sessuali secondari costituiscono il sesso fenotipico (visibile).

9 Relazione tra sesso genotipico e sesso fenotipico

10 Differenziamento del sesso Determinazione del sesso genetico Differenziamento del sesso gonadico Differenziamento del sesso fenotipico Ma esistono delle eccezioni: pseudoermafroditi Hanno un sesso genetico che non corrisponde al sesso fenotipico. Sulla base del sesso genetico: XX, XY Quali sono i meccanismi che regolano il rapporto tra sesso genetico e sesso fenotipico?

11 Differenziamento del sesso Pseudoermafroditi maschili sesso genetico (XY) ed aspetto (genitali esterni) di femmine. Pseudoermafroditi femminili sesso genetico (XX) ed aspetto (genitali esterni) di maschi. Come si spiega?

12 Dottrina di Jost (1953) sullo sviluppo sessuale relazione tra sesso gonadico e sesso genitale Per spiegare la relazione tra il differenziamento delle gonadi e quello dei genitali esterni: Rimuove le gonadi da embrioni di coniglio lembrione si sviluppa come Rimuove le gonadi da embrioni di coniglio Lembrione si sviluppa come se la castrazione era precoce; o come se era tardiva La natura realizza spontaneamente il fenotipo femminile - in presenza di ovaio - ma anche in assenza delle gonadi Il fenotipo maschile si realizza solo in presenza delle gonadi maschili qualcosa che dirige il differenziamento in senso maschile Le gonadi maschili devono produrre qualcosa che dirige il differenziamento in senso maschile

13 I testicoli devono: 1.realizzare attivamente il fenotipo (sesso genitale) con la secrezioni di ormoni 2.sopprimere il differenziamento spontaneo del fenotipo (sesso genitale:utero e vagina). Dottrina di Jost (1953) sullo sviluppo sessuale relazione tra sesso gonadico e sesso genitale Attualmente conosciamo le molecole responsabili: Ormoni 1.Testosterone 2.Fattore antimullerano (AMH) Sesso genitale: vie genitali e genitali esterni

14 Il testicolo produce AMH inibisce differenziamento vie genitali femminili Testosterone Diidrotestosterone Stimolano il differenziamento delle vie genitali maschili e genitali esterni recettori

15 Ormoni mascolinizzanti (T, AMH, DHT) Gli individui pseudoermafroditi maschili: Sindrome di Morris o insensibilità agli androgeni (maschi con aspetto fenotipico di femmine) Geneticamente XY Testicoli aspetto di femmine Producono Testosterone ma sono privi di Recettori per testosterone (mutazione sul comosoma X) Le vie genitali e genitali esterni si sviluppano come se il Testosterone non ci fosse: assenza di vie genitali maschili Producono AMH e non hanno vie genitali femminili: ovidotti e Utero. Il Testosterone non utilizzato per la mascolinizzazione è trasformato in Estrogeni che determinano lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari femminili

16 Pseudoermafroditi femminili sesso genetico (XX) ed aspetto dei genitali esterni di maschi. Lo pseudoermafroditismo è dovuto allesposizione dei genitali esterni ad un eccesso di androgeni prodotti dalla madre (ghiandola surrenale) o dal feto. Hanno utero e vagina perché manca AMH (prodotto dai testicoli solo in individui XY) Ormoni mascolinizzanti

17 Fattore di determinazione testicolare (TDF ) XX XY Fino al 1950: Cosa determina la mascolinità e la femminilità? Il numero di X o la presenza di Y? Nel 1959: Analisi dei cariotipi in individui con la sindrome di Klinefelter (XXY), fenotipicamente e con la sindrome di Turner (X0) fenotipicamente ha chiarito che: La presenza di Y determina la mascolinità. La mancanza di Y determina la femminilità. Sindrome Turner (XO) Bassa statura, torace a scudo Anomalo sviluppo delle gonadi, assenza oociti Sindrome di Klinefelter (XXY) Basso livello intellettivo, sterili,

18 Regione dellY responsabile dei tratti maschili 1959 Inizia la ricerca del TDF (testis determining factor) Viene identificato il gene SRY (sex region Y). Il gene SRY gene è stato scoperto da 2 gruppi di ricerca indipendenti nel Berta et al., (1990) Nature Jager et al., (1990) Nature

19 La proteina SRY è un fattore di trascrizione, che regola lo sviluppo della gonade maschile Regola espressione di molti altri geni: Geni necessari per stabilire la formazione della gonade (Wt1, Sf1) AMH Scc, necessario per la produzione di androgeni Regione dellY responsabile dei tratti maschili

20 AMH inibisce differenziamento vie genitali femminili Testosterone Diidrotestosterone Stimolano il differenziamento delle vie genitali maschili e genitali esterni recettori Il testicolo produce SRY regola lo sviluppo della gonade maschile

21 (Modified from Gilbert 2006) Esistono geni per la femminilizzazione? La ricerca e le nuove scoperte non si fermano mai…la situazione è più complessa… Per lo sviluppo della gonade maschile è importante anche il gene SOX-9 Geni importanti per lo sviluppo della gonade femminile espressi sul cromosoma X: DAX1, WNT4

22

23 Il cromosoma Y nel corso di una evoluzione di 300 milioni di anni ha conservato, nella regione che si ricombina, geni di grande importanza per lintegrità di tutte le cellule (geni housekeeping, +) ha acquistato altri geni necessari per la fertilità maschile. Delezioni sul cromosoma Y possono causare infertilità


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