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Gametogenesi Che cosa è? Nelle gonadi: ovaio, testicolo Come avviene? MEIOSI DIFFERENZIAMENTO MEIOSI Dove avviene? TRASFORMAZIONE delle CELLULE GERMINALI.

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Presentazione sul tema: "Gametogenesi Che cosa è? Nelle gonadi: ovaio, testicolo Come avviene? MEIOSI DIFFERENZIAMENTO MEIOSI Dove avviene? TRASFORMAZIONE delle CELLULE GERMINALI."— Transcript della presentazione:

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2 Gametogenesi Che cosa è? Nelle gonadi: ovaio, testicolo Come avviene? MEIOSI DIFFERENZIAMENTO MEIOSI Dove avviene? TRASFORMAZIONE delle CELLULE GERMINALI in GAMETI: uova spermatozoi ovogenesispermatogenesi

3 Il cariotipo nelluomo (diploide) 46 cromosomi 22 coppie di autosomi, XX, XY

4 Il cariotipo nelluomo (diploide) 46 cromosomi 22 coppie di autosomi, XX, XY -I cromosomi di una coppia sono detti cromosomi omologhi -I cromosomi omologhi derivano: 1 dal padre 1 dalla madre I due omologhi portano la stessa sequenza di geni

5 mitosi fecondazione mitosi Zigote 2n meiosi Gametogenesi Processo che porta alla formazione dei gameti CICLO RIRODUTTIVO DIPLOIDI

6 Dalla madreDal padreFiglio meiosi riduce materiale genetico nei gameti maturi consentondone la costanza nella riproduzione Troppi! LO SCOPO DELLA MEIOSI è la riduzione del materiale genetico nei gameti

7 Nella gametogenesi il ruolo centrale è svolto da un tipo particolare di divisione cellulare detto MEIOSI che avviene solo nelle cellule germinali le cellule germinali si replicano inizialmente per mitosi come tutte le altre cellule dellorganismole cellule germinali si replicano inizialmente per mitosi come tutte le altre cellule dellorganismo la particolarità delle cellule germinali sta nelle ultime due divisioni cellulari: prima e seconda divisione meioticala particolarità delle cellule germinali sta nelle ultime due divisioni cellulari: prima e seconda divisione meiotica

8 Prodotti della MITOSI: 2 x 2n cellule. 2 cellule diploidi Prodotti della MEIOSI: 4 x n cellule (4 cellule aploidi) 2n 2n 2n 2n n n n n

9 MEIOSI Per semplicità in questa cellula è evidenziata solo Una coppia di cromosomi omologhi cromosoma materno cromosoma paterno 1 duplicazione DNA 2 successive divisioni cellulari Dal greco significa riduzione

10 cromosoma materno Centromero Una coppia di cromosomi omologhi, ciascuno duplicato per lingresso in meiosi Duplicazione in Fase S Cromatidi fratelli (n = 23 nelluomo) cromosoma paterno 2n 4n MEIOSI 1 duplicazione DNA Ciascun cromosoma si replica prima di entrare in meiosi

11 fasi della prima divisione meiotica Preleptotene (20-30 h)Corrisponde allinterfase delle cellule somatiche profase I Molti giorni (maschio) Molti anni (femmina) leptoteneI cromosomi (dicromatidici) diventano visibili come filamenti lunghi e sottili zigoteneI cromosomi omologhi si avvicinano e si appaiano (salvo X e Y che non essendo omologhi si connettono ai terminali) pachiteneI cromosomi si contraggono, diventando più corti e più spessi diploteneI cromosomi omologhi cominciano a respingersi separandosi parzialmente, tranne che a livello dei chiasmi metafase II cromosomi omologhi (tetradi) ruotano disponendo i centromeri verso i due poli della cellula anafase II cromosomi omologhi si separano definitivamente, spostandosi verso i due poli della cellula telofase IFormazione dellinvolucro nucleare e ritorno dei cromosomi alle condizioni di interfase

12 interfase

13 Interfase (fase S, sintesi DNA)

14 Profase I i cromosomi si spiralizzano e diventano visibili gli omologhi si appaiano

15 Profase I Crossing over e scambio di materiale genetico tra cromosomi omologhi

16 Profase I Inizia ad organizzarsi il fuso mitotico

17 Metafase I i cromosomi si dispongono sulla Piastra metafasica

18 Anafase I i cromosomi omologhi si separano vs i poli opposti della cellula

19 Telofase I i cromosomi omologhi sono localizzati ai poli opposti della cellula

20 meiosi I completa Le 2 cellule figlie contengono solo uno dei due cromosomi omologhi

21 metafase II Nelle 2 cellule figlie i cromosomi omologhi si dispongono sulla piastra metafasica e prendono contatto con il fuso mitotico

22 anafase II I cromatidi fratelli si separano alla meiosi II

23 telofase II Attorno ai cromatidi si riorganizza la membrana nucleare

24 meiosi II completa Il risultato della meiosi: 4 cellule aploidi

25 Durante la meiosi, il numero di cromosomi in ciascuna cellula si riduce La cellula in divisione contiene 23 coppie di omologhi duplicati MEIOSIS I Separazione degli omologhi alla meiosi I I cromatidi fratelli si separano alla meiosi II Le cellule figlie contengono solo uno dei due omologhi 4 cellule figlie con un cromosoma ciascuno: i futuri gameti MEIOSIS II E visualizzata solo una coppia di omologhi 2n n n

26 geni e cromosomi

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28 Lunione dei 2 gameti ricostituisce il numero di cromosomi 22 coppie di autosomi + XX (2n) Meiosi Uovo A X a X 22 autosomi + X (n) a A x x Meiosi 22 autosomi + Y (n) 22 autosomi + X (n) Spermatozoo zigote 22 coppie di autosomi + XX (2n) 22 coppie di autosomi + XY (2n) 22 coppie di autosomi + XY (2n)

29 errori nella meiosi non disgiunzione di cromosomi omologhi o cromatidi fratelli Gametogenesi: correlazioni cliniche

30 metafase

31 anafase non disgiunzione meiotica

32 Non disgiunzione meiosi I Normale meiosi II gameti Numero cromosomi Non disgiunzione in meiosi II Normale meiosi I Numero cromosomi gameti ANEUPLOIDIA Mancata separazione di cromosomi origina gameti diploidi o privi di un cromosoma

33 Aneuploidia: eccesso o difetto di specifici cromosomi Lo sbilanciamento tra i geni crea un fenotipo anomalo o morte La maggior parte degli aneuploidi autosomici sono letali con aborto spontaneo Pochi trisomici autosomici sopravvivono Trisomia 21, 18, 13 Le aneuploidie che interessano i cromosomi sessuali XXY, XYY, XXX, XXXX e XXXXX possono non essere letali. La monosomia è incompatibile con la vita tranne XO Gametogenesi: correlazioni cliniche

34 Sindrome di Down Trisomia 21 Ritardi nello sviluppo Difetti cardiaci problemi immunitari Vista, udito, problemi respiratori

35 Incidenza Down syndrome per numero di nascite Età madre (anni) INCIDENZA DI TRISOMIA IN RELAZIONE ALLETA DELLA MADRE

36 Trisomia 13 Microcefalia (piccola testa) Microftalmia (occhi piccoli) o occhi assenti Palatoschisi (60% dei casi) Dita sopranummerarie. Difetti cardiaci (80% casi)

37 Monosomia X Bassa statura Mancato sviluppo ovarico Frequenti problemi renali, cardiovascolari, e tiroide Sindrome di Turner

38 Sindrome di Klinefelter Insufficiente virilizzazione, testicoli piccoli e duri, Azoospermia (sterilità) ginecomastia elevata statura media aumento delle gonadotropine plasmatiche Basso QI

39 oogenesi spermatogenesi Gametogenesi: dove?

40 Originano nellEPIBLASTO (II sett di sviluppo) Poi migrano nel sacco vitellino al di fuori dellembrione 4° sett MIGRAZIONE delle CELLULE GERMINALI in abbozzi gonadi: mitosi allantoide cellule germinali primordiali sacco vitellino amnios Gametogenesi: cellule germinali

41 4° sett. MIGRAZIONE delle CELLULE GERMINALI primordiali in abbozzi gonadi (creste genitali): Mitosi Meiosi Gametogenesi: cellule germinali La produzione di gameti maturi si realizza alla pubertà

42 DIFFERENZIAMENTO PUBERALE DELLE GONADI Ripresa GAMETOGENESI INDUZIONE dei CARATTERI SESSUALI SECONDARI TESTICOLO Produce una quantità di TESTOSTERONE maggiore OVAIO Inizia la produzione di ESTROGENI, PROGESTERONE - Sviluppo mammelle - Comparsa del pelo pubico - Ingrandimento dei testicoli e del pene - Crescita della barba - Cambiamenti della voce - distribuzione di grasso e muscoli Gametogenesi PUBERTA

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