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Prof. Patrizia MOSCATELLI Liceo statale “Volterra” – Ciampino(RM)

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Presentazione sul tema: "Prof. Patrizia MOSCATELLI Liceo statale “Volterra” – Ciampino(RM)"— Transcript della presentazione:

1 Prof. Patrizia MOSCATELLI Liceo statale “Volterra” – Ciampino(RM)

2 La mutazione è un cambiamento ereditario, raro, casuale ed improvviso che provoca un’alterazione qualitativa e/o quantitativa dell’informazione genetica La mutazione è un cambiamento ereditario, raro, casuale ed improvviso che provoca un’alterazione qualitativa e/o quantitativa dell’informazione genetica

3 Proposte due teorie: 1)Teoria adattativa o del post-adattamento 2)Teoria genetica o del pre-adattamento Proposte due teorie: 1)Teoria adattativa o del post-adattamento 2)Teoria genetica o del pre-adattamento

4 Gli antenati delle giraffe era- no erbivori dal collo normale costretti a brucare le foglie di acacia nei periodi di siccità. Lo sforzo continuo per rag- giungere le foglie più alte a- vrebbe causato il graduale al- lungamento del collo (carat- tere acquisito). Con la riproduzione questo carattere sarebbe stato tra- smesso alla prole.

5 Legge dell'uso e del non uso: gli organi che sono intensamente usati si sviluppano, mentre quelli non utilizzati si atrofizzano. Secondo Lamarck gli organismi possono modificare i propri caratteri durante la vita rispondendo agli stimoli ambientali; i cambiamenti sviluppati durante la vita dell'individuo sono detti caratteri acquisiti Legge dell'uso e del non uso: gli organi che sono intensamente usati si sviluppano, mentre quelli non utilizzati si atrofizzano. Secondo Lamarck gli organismi possono modificare i propri caratteri durante la vita rispondendo agli stimoli ambientali; i cambiamenti sviluppati durante la vita dell'individuo sono detti caratteri acquisiti Legge dell'ereditarietà dei caratteri acquisiti: i caratteri acquisiti dall'individuo possono essere trasmessi alla progenie. Legge dell'ereditarietà dei caratteri acquisiti: i caratteri acquisiti dall'individuo possono essere trasmessi alla progenie.

6 Per Darwin, gli antenati delle giraffe attuali dovevano avere colli di varia lunghezza, quan- do l'erba della savana comin- ciò a scarseggiare, il collo lun- go, che consentiva di raggiun- gere le foglie sui rami degli al- beri di acacia, risultò essere un carattere favorevole. Gli individui col collo lungo, più adatti all'ambiente, risul- tarono avvantaggiati nella competizione e furono quindi selezionati a spese di quelli con il collo corto.

7 1) Ogni popolazione crea prole in eccesso. La sovrapproduzione è responsabile della lotta per la sopravvivenza per la quale sopravvive solo una parte della discendenza 2) Ogni popolazione presenta una notevole variabilità dei caratteri. Quelle più favorevoli permettono un migliore adattamento all’ambiente. 3) L’adattamento all’ambiente si traduce in successo riproduttivo differenziato. E’ questo che determina la selezione naturale, meccanismo alla base dell’evoluzione. 4) I cambiamenti sono ereditabili Le variazioni che hanno determinato un migliore adattamento vengono quindi trasmesse alla prole.

8 ha un ruolo diretto nell'evoluzione provocando cambiamenti che determinano lo sviluppo dei caratteri acquisiti. ha un ruolo molto più indiretto: non provoca cambiamenti, ma seleziona i più adatti cioè quelli che sopravvivono meglio e si riproducono di più. si determinano in risposta ad adattamenti ambientali sono indirizzate esclusivamente verso adattamenti favorevoli. si determinano in risposta ad adattamenti ambientali sono indirizzate esclusivamente verso adattamenti favorevoli. si verificano casualmente esistono caratteri favorevoli, neutrali e sfavorevoli; l'ambiente seleziona e fa sopravvivere più a lungo gli individui con i caratteri più favorevoli.

9 è indotto dalla presenza del virus? TEORIA ADATTATIVA O DEL POST-ADATTAMENTO è indotto dalla presenza del virus? TEORIA ADATTATIVA O DEL POST-ADATTAMENTO Insorge spontaneamente indipendentemente dal virus? TEORIA GENETICA O DEL PRE-ADATTAMENTO Insorge spontaneamente indipendentemente dal virus? TEORIA GENETICA O DEL PRE-ADATTAMENTO

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12 A seconda della cellula interessata A seconda dell’entità A seconda della loro origine SOMATICHE GERMINALI GENICHE CROMOSOMICHE GENOMICHE SPONTANEE INDOTTE

13 sono quelle che insorgono in cellule del soma cioè non destinate a dare vita a cellule riproduttrici, ma a differenziarsi negli organi non germinali dell’organismo; tali cellule costituiscono la linea somatica. Mutazioni somatiche non sono trasmesse alla progenie dell’organismo in cui la mutazione è insorta ed esaurisce i suoi effetti in quell’organismo stesso. Mutazioni germinali sono quelle che insorgono in cellule destinate a dare vita a spore o gameti; tali cellule costituiscono la linea germinale. sono ereditabili cioè possono essere trasmesse alla progenie dell’organismo in cui la mutazione è insorta. Mentre per gli organismi unicellulari, sia procarioti che eucarioti la distinzione fra mutazioni somatiche e germinali è priva di senso, tale distinzione è valida per gli organismi pluricellulari. Infatti, quando insorge una mutazione in una cellula, tutta la progenie di questa cellula possiederà questa mutazione; in altre parole questa progenie costituisce un clone mutante – si usa il termine clone per indicare un insieme di cellule o organismi geneticamente identici fra loro.

14 Sono cambiamenti della sequenza nucleotidica del DNA che coinvolgono una o poche basi azotate. Se la mutazione interessa il cambiamento di una singola base azotata si parla di mutazione puntiforme, se coinvolge gruppi di nucleotidi che si ripetono più volte si parla di mutazioni per sequenze ripetute MUTAZIONI GENICHE mutazione puntiforme SOSTITUZIONEDELEZIONEINSERZIONE la mutazione sarà si può verificare per: la mutazione sarà mutazione per sequenze ripetute

15 SOSTITUZIONE Una base azotata viene sostituita con un’altra. Molti mutanti studiati da Morgan erano mutanti puntiformi. Le mutazioni da sostituzione possono : La variazione della base azotata, per la degenerazione del codice genetico, produce una tripletta che codifica lo stesso amminoacido. Non si hanno pertanto espressioni fenotipiche della mutazione -non avere effetti fenotipi determinanti - causare danni minimi - causare gravi patologie

16 La variazione della base azotata produce una tripletta che codifica un amminoacido diverso. La mutazione può non compromettere la funzionalità della proteina o alterarla solo parzialmente come provocare effetti patologici gravi come nel caso dell’anemia falciforme.

17 Converte un codone qualsiasi in un codone di stop e quindi si produce l’interruzione prematura della catena polipeptidica. La funzionalità della proteina dipenderà dalla posizione del codone di stop.

18 DELEZIONE e INSERZIONE Riguardano l’eliminazione (delezione) o l’introduzione (inserzione) di una o poche basi azotate (diverse comunque da tre o suoi multipli) nella catena nucleotidica. Tali mutazioni vanno ad alterare la sequenza di lettura del codice provocandone uno slittamento (frame shift) con conseguente inserimento di amminoacidi diversi.

19 Mutazione per sequenze ripetute Interessano gruppi di nucleotidi che formano una sequenza la quale si ripete più volte di seguito. La mutazione, che si origina nel corso della replicazione del DNA, provoca una variazione nel numero di queste sequenze ripetute; il nuovo filamento di DNA potrà presentarne in eccesso o in difetto. Il fenomeno che causa la mutazione è detto slittamento della replicazione (replication slippage). Malattie genetiche associate a questo tipo di mutazione sono la Corea di Huntington, la sindrome dell'X fragile e la distrofia miotonica. PATOLOGIA tripletta ripetuta copie normali copie nella malattia Corea di Huntington CAG Sindrome dell'X fragile CGG Distrofia miotonica CTG

20 Corea di Huntington E’ una mutazione autosomica dominante localizzata sul braccio corto del cromosoma 4. Si manifesta tra i 35 e 50 anni. Provoca gravi deficit cognitivi e demenza. La morte sopraggiunge dopo circa anni dall’insorgenza della malattia per complicazioni cardiache e polmonari. Nessuna terapia disponibile Sindrome dell’X fragile E’ una mutazione sessuale recessiva del cromosoma X. Si manifesta maggiormente nei maschi. E’ una tra le più frequenti cause di ritardo mentale ereditario. Il nome deriva dal fatto che la mutazione provoca una modifi- cazione della struttura del cromosoma X che, visto al microscopio, presenta una “strozzatura” nell’estremità distale del braccio lungo. Distrofia miotonica E’ una mutazione autosomica dominante localizzata sul cromosoma 19 o sul 3. Oltre ai muscoli scheletrici coinvolti: il cuore, il corpo vitreo dell’occhio (catarat- ta), le ghiandole sessuali (atrofia delle gonadi, sterilità), il sistema endocrino (ipotiroidismo, diabete), il muscolo liscio (disturbi gastrici, stitichezza) e il sistema nervoso centrale (ritardo intellettivo, alterazioni comportamentali).

21 Riguardano cambiamenti di grossi tratti di DNA, che alterano la struttura dei singoli cromosomi. Originano per rotture di DNA o cromosomi seguite da un’errata o assen- te riparazione che non ripristina la forma originale o per scambi anomali di DNA du- rante il crossing over. Sono le cause principali di aborti, neoplasie, nati morti e di malattie genetiche nell’uomo. MUTAZIONI CROMOSOMICHE DUPLICAZIONEDELEZIONEINVERSIONE si verificano per: TRASLOCAZIONE Riguarda la perdita di una parte del cromo- soma. Patologie asso- ciate sono: sindrome “cri du chat”, distro- fia muscolare di Duchenne e Becker Parte del cromo- soma viene dupli- cata con geni ripe- tuti più volte. Pro- voca danni legati alla regolazione del DNA e gravi ritardi mentali Una parte del cromo- soma viene riunita in posizione invertita dopo una rottura. A parte l’inversione dei geni, non determina danni gravi Una parte del cromo- soma si stacca inse- rendosi in un diverso cromosoma. Possono causare sterilità o pa- tologie come le leucemie.

22 PATOLOGIE per DELEZIONE E’ causata dalla delezione del braccio corto del cromosoma 5. Fenotipo: pianto simile al miagolio di un gatto (causato da un minore sviluppo delle cartilagini della laringe che scompare con la crescita), diverse anomalie del viso, severo ritardo mentale. Esistono sette tipi diversi di distrofia. La più grave è quella di Duchenne (Dmd), segue quella di Becker (Dmb) dovute, nel 65% dei casi, a mutazioni per delezione del gene distrofina situato sul braccio corto del cromosoma X. Rientra nelle mutazioni recessive legate al sesso, pertanto più frequente nei maschi. La distrofina è una proteina che interviene nei meccanismi di contrazione muscolare. Nella Dmd i primi sintomi si manifestano tra i 2 e i 6 anni, con deambulazione ritardata, andatura sulle punte, difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a fare le scale. Intorno ai 12 anni si ha perdita della deambulazione e della funzione degli arti superiori. Anche i muscoli respiratori e il cuore sono coinvolti e sono proprio le complicanze cardiache e respiratorie a ridurre l’aspettativa di vita di questi pazienti.

23 PATOLOGIE per TRASLOCAZIONE E’ una neoplasia maligna rara dei linfociti B che col- pisce bambini da i 5 ai 10 anni. Nel 75% dei casi si os- serva la traslocazione tra i cromosomi 8 e 14. Ne esi- stono due forme: la prima è endemica (Africa equato- riale). Sembra insorgere in seguito ad infezione da malaria, HIV e da virus di Epstein Barr (EBV) agente della mononucleosi, e si manifesta sotto forma di tu- more alla guancia; la seconda è sporadica, non legata all'EBV, e si sviluppa nell'ad- dome. È un tumore maligno proliferativo che invade il midollo osseo, le meningi e le sierose. Sembra indotto in seguito ad abbassamento delle difese immunitarie. E’ una neoplasia rara che provoca un aumento anomalo dei globuli bianchi. Il cromosoma 22 si presenta alterato, per questo è detto cromosoma Philadelphia, a seguito di una traslocazione col cromosoma 9 che provoca la fusione di due geni.

24 assenza di una coppia di cromosomi Riguardano cambiamenti nel numero dei cromosomi. MUTAZIONI GENOMICHE POLIPLOIDIA ANEUPLOIDIA si distinguono due casi : Perdita o aggiunta di uno o pochi cromosomi Tutti i cromosomi del genoma sono ripetuti una o più volte assenza di un solo cromosoma un cromosoma in più Esempi:


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