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Malattie muscolari Miopatie. Miopatie: eziologia Genetico/ereditarie –alterazione proteine strutturali muscolari (DISTROFIE) –alterazione enzimi metabolici.

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Presentazione sul tema: "Malattie muscolari Miopatie. Miopatie: eziologia Genetico/ereditarie –alterazione proteine strutturali muscolari (DISTROFIE) –alterazione enzimi metabolici."— Transcript della presentazione:

1 Malattie muscolari Miopatie

2 Miopatie: eziologia Genetico/ereditarie –alterazione proteine strutturali muscolari (DISTROFIE) –alterazione enzimi metabolici (glicolisi aerobia ed anaerobia) –patologie del mitocondrio Metaboliche e tossiche acquisite –ipo- ed ipertiroidismo –corticosteroidi –alcool –neurolettici –curari

3 Miopatie: eziologia Infiammatorie/autoimmuni –Polimiosite e dermatomiosite –Miopatia da HIV Patologie della placca neuromuscolare –Miastenia Gravis (autoimmune) –Botulismo (tossica) Canalopatie muscolari –Miotonie –Paralisi periodiche

4 Miopatie: clinica Ipostenia –prevalentemente prossimale –deambulazione anserina –difficoltà a rialzarsi da posizione accovacciata con segno dellarrampicamento Modificazione tono e trofismo muscolare –atrofia muscolare –pseudoipertrofia per sostituzione tessuto muscolare con grasso e connettivo

5 Miopatie: clinica Affaticabilità, esauribilità –indotta dallo sforzo, tipica della patologia della placca neuromuscolare Dolore muscolare, crampi, contratture –spontaneo o indotto da sforzo, tipico della miopatie infiammatorie e delle patologie genetiche del metabolismo muscolare Rabdomiolisi acuta con danno renale

6 Miopatie: diagnosi Clinica Segni e sintomi relativamente omogenei nelle diverse affezioni muscolari Esami di laboratorio Aumento di CPK (molte volte il valore normale), LDH EMG Pattern di reclutamento muscolare caratteristico

7 Distrofia muscolare tipo Duchenne Ereditarietà recessiva legata a cromosoma X –Colpiti clinicamente solo maschi –Femmine portatrici sane Mutazione gene distrofina (il gene di maggior dimensioni dellorganismo) Distrofie: affezioni ereditarie a carattere progressivo della muscolatura striata. Numerose forme con diversa gravità e presentazione clinica.

8 Distrofia muscolare tipo Duchenne Esordio: nella prima infanzia, con difficoltà o ritardo nella deambulazione e pseudoipertrofia (polpacci) Evoluzione: con cifoscoliosi ed insufficienza respiratoria progressiva; possibile coinvolgimento miocardico Sopravvivenza: anni Possibile diagnostica prenatale (villocentesi) Terapia genica in studio

9 Polimiosite Patologia infiammatoria su base autoimmune o paraneoplastica Non raramente associata a manifestazioni dermatologiche (dermatomiosite) o altre malattie autoimmuni (LES) Clinica: - Ipostenia prossimale associata a dolore muscolare non da sforzo - Possibile coinvolgimento muscolatura orofaringea (disfagia, disfonia) Esami strumentali: Aumento CPK Terapia : steroidea ed immunosoppressiva

10 Miastenia Gravis Patologia della giunzione neuromuscolare legata alla distruzione immunomediata dei recettori post sinaptici per lacetilcolina ad opera di autoanticorpi diretti contro i recettori stessi conseguente alterazione della trasmissione neuromuscolare, con esauribilità muscolare dopo contrazione ripetuta o protratta e con ripristino a riposo stretta correlazione con patologia del timo più frequente nel sesso femminile, età giovane- adulta. frequente associazione con altre patologie autoimmuni

11 Miastenia Gravis Sintomi iniziali: –Diplopia (forma oculare) con ptosi palpebrale –Ipostenia arti (forma diffusa) –Disfagia, disfonia, disartria (forma bulbare) Problematiche principali nelle forme avanzate: –Dispnea ed insufficienza respiratoria acuta (necessità ventilazione assistita) (crisi miastenica) –Polmonite ab ingestis Diagnosi: –EMG con test di stimolazione ripetitiva –Dosaggio anticorpi antirecettore colinergico –Test con Tensilon (edrofonio) e.v. –TAC torace (escludere patologia timica)

12 Miastenia Gravis: terapia Sintomatica -inibitori acetilcolinesterasi (neostigmina per os, prostigmina IM o EV) –O 2 terapia, SNG per nutrizione Timectomia Terapia immunosoppressiva: –Ig vena –Corticosteroidi (possibile peggioramento allinizio) –Azatioprina –Plasmaferesi Diverse classi di pazienti con variabile gravità clinica e risposta alle terapie.


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