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EMIPLEGIA ALTERNANTE (E A) MALATTIA, AD EZIOLOGIA NON ANCORA DEFINITA, CARATTERIZZATA DALLA ASSOCIAZIONE DI SINTOMI NEUROLOGICI CRONICI E MANIFESTAZIONI.

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1 EMIPLEGIA ALTERNANTE (E A) MALATTIA, AD EZIOLOGIA NON ANCORA DEFINITA, CARATTERIZZATA DALLA ASSOCIAZIONE DI SINTOMI NEUROLOGICI CRONICI E MANIFESTAZIONI NEUROLOGICHE PAROSSISTICHE

2 EMIPLEGIA ALTERNANTE (E A) MALATTIA RARA : 250 CASI NEL MONDO ESORDIO ENTRO I 18 MESI NON PREVALENZA DI SESSO CASI PER LO PIU SPORADICI, MA: GEMELLI IDENTICI AFFETTI RECENTE DESCRIZIONE DI FAMIGLIE CON DUE O PIU FIGLI AFFETTI CASI FAMILIARI ASSOCIATI A TRASLOCAZIONE CROMOSOMICA FIGLI DI MADRI AFFETTE DA EMICRANIA EMIPLEGICA

3 (E A): MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHE CRISI TONICHE O DISTONICHE: ESORDIO NEI PRIMI MESI DI VITA BREVE DURATA ATTEGGIAMENTO IN OPISTOTONO APNEA

4 (E A): MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHE ATTACCHI EMIPLEGICI I UNILATERALI, BILATERALI, BASCULANTI; PARALISI DI UN LATO DEL CORPO SENZA COINVOLGIMENTO DEL VOLTO; TONO MUSCOLARE FLUTTUANTE; DURATA DA POCHI MINUTI A GIORNI; FREQUENZA VARIABILE; ALMENO MENSILI; ATTENUAZIONE CON IL SONNO; FATTORI SCATENANTI: EMOZIONE, ECCITAZIONE, ATTIVITA FISICA, BAGNO CALDO, ECC.

5 (E A): MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHE ATTACCHI EMIPLEGICI II FENOMENI OCULARI : DEVIAZIONE OCULARE VERSO IL LATO PARETICO STRABISMO ACUTO NISTAGMO BILATERALE NISTAGMO UNILATERALE: LOCCHIO DAL LATO PARETICO BATTE VERSO LESTERNO, CON FISSITA DELLALTRO OCCHIO

6 (E A): MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHE ATTACCHI EMIPLEGICI III ALTRI SINTOMI DEVIAZIONE DEL CAPO VERSO IL LATO PARETICO DISPNEA PALLORE, SUDORAZIONE, SCIALORREA, CIANOSI PERIFERICA, DIARREA

7 (E A): MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHE EPILESSIA PRESENTE IN CIRCA LA META DEI CASI ESORDIO NELLA SECONDA INFANZIA CRISI PARZIALI NON INFREQUENTE LO STATO EPILETTICO NON APPARENTE RAPPORTO CON GLI ATTACCHI EMIPLEGICI

8 (E A): SINTOMI NEUROLOGICI CRONICI RITARDO MENTALE VARIABILE NEL 90% DEI CASI IPOTONIA - DISTONIA MOVIMENTI COREO-ATETOSICI

9 Shared clinical features Oculogyric crises Common Postures Common facial features? (Kathryn J. Swoboda, 2002: Comunicazione personale)

10 (E A): EVOLUZIONE FASE I = PRIMO ANNO DI VITA LIEVE RITARDO PSICO-MOTORIO, IPOTONIA CRISI DISTONICHE ATTACCHI EMIPLEGICI POCO EVIDENTI; PIU EVIDENTI MOVIMENTI OCULARI ANORMALI E DEVIAZIONI LATERALI DEL CAPO

11 (E A): EVOLUZIONE FASE II = DA 1 A 6-8 ANNI ATTACCHI EMIPLEGICI UNILATERALI E BILATERALI FREQUENTI E PROLUNGATI; MANIFESTAZIONI OCULARI PAROSSISTICHE; EVIDENTE RITARDO DELLE ACQUISIZIONI PSICOMOTORIE; TETRAPARESI PREVALENTEMENTE DI TIPO DISTONICO; MOVIMENTI COREOATETOSICI CON ANDAMENTO A POUSSEES; EPILESSIA, ANCHE MOLTO ATTIVA.

12 (E A): EVOLUZIONE FASE III = DAI 7-8 ANNI IN POI ATTACCHI EMIPLEGICI UNILATERALI MENO FREQUENTI E MENO PROLUNGATI STABILIZZAZIONE DEL QUADRO NEUROLOGICO CON ATTENUAZIONE DELLE MANIFESTAZIONI COREO- ATETOSICHE SUFFICIENTE CONTROLLO DELLE CRISI EPILETTICHE

13 (E A): ESAMI DIAGNOSTICI EEG INTERCRITICO : PER LO PIU NORMALE NEI PRIMI ANNI DI VITA, QUINDI ANOMALIE THETA- DELTA A LOCALIZZAZIONE VARIABILE; RARE ANOMALIE EPILETTIFORMI. EEG CRITICO : NEL CORSO DI ATTACCO EMIPLEGICO PUO COMPARIRE UNA ATTIVITA PIU LENTA SULLEMISFERO INTERESSATO. POTENZIALI EVOCATI : NORMALI ANCHE NEL CORSO DELLATTACCO EMIPLEGICO.

14 (E A): ESAMI DIAGNOSTICI TAC ED RMN: NORMALI O CON LIEVE GRADO DI ATROFIA. SPECT E PET: CON SEGNI VARIABILI DI ASIMMETRIA INTEREMISFERICA DURANTE LATTACCO EMIPLEGICO. BIOPSIE MUSCOLARI: NORMALI.

15 (E A): TRATTAMENTO FARMACOLOGICO SOSTANZIALMENTE INEFFICACE –TERAPIA CRONICA: –FLUNARIZINA (5-15 MG/DIE): RIDUZIONE DELLA DURATA E DELLA INTENSITA DEGLI ATTACCHI; –ALOPERIDOLO, BENZODIAZEPINA –TERAPIA INTERMITTENTE: –IDRATO DI CLORALIO –NIAPRAZINA

16 (E A): DIAGNOSI DIFFERENZIALE EPILESSIA EMICRANIA EMIPLEGICA DISCINESIE PAROSSISTICHE


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