La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

Dott.ssa Elisabetta Muccioli NEUROFIBROMATOSI IN ETA PEDIATRICA.

Presentazioni simili


Presentazione sul tema: "Dott.ssa Elisabetta Muccioli NEUROFIBROMATOSI IN ETA PEDIATRICA."— Transcript della presentazione:

1 Dott.ssa Elisabetta Muccioli NEUROFIBROMATOSI IN ETA PEDIATRICA

2 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DEFINIZIONE Gruppo eterogeneo di malattie genetiche neuroectodermiche Gruppo eterogeneo di malattie genetiche neuroectodermiche Classificazione in 2 forme diverse secondo la clinica e la genetica Classificazione in 2 forme diverse secondo la clinica e la genetica NF 1 NF 1 più frequente più frequente Cromosoma 17 - gene 17q11.2 Cromosoma 17 - gene 17q11.2 NF 2 NF 2 Cromosoma 22 - gene 22q12.2 Cromosoma 22 - gene 22q12.2 Altre secondo Riccardi con clinica più sfumata Altre secondo Riccardi con clinica più sfumata NF tipo 3,4,5,6,7,8 NF tipo 3,4,5,6,7,8

3 Dott.ssa Elisabetta Muccioli NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 Forma più frequente, entrambi i sessi Forma più frequente, entrambi i sessi AD AD Patogenesi Patogenesi Il prodotto del gene di NF1 è la neurofibromina, proteina che interviene nel controllo della differenziazione e proliferazione cellulare attivando GPT-asi GAP proteine responsabili del proto- oncogene p21ras per cui è tumor oppressor gene Il prodotto del gene di NF1 è la neurofibromina, proteina che interviene nel controllo della differenziazione e proliferazione cellulare attivando GPT-asi GAP proteine responsabili del proto- oncogene p21ras per cui è tumor oppressor gene Cioè gene NF1 non funzionante non controlla il ciclo cellulare per cui determina una proliferazione incontrollata e fenomeni differenziativi alterati Cioè gene NF1 non funzionante non controlla il ciclo cellulare per cui determina una proliferazione incontrollata e fenomeni differenziativi alterati

4 Dott.ssa Elisabetta Muccioli NF 1 – CLINICA – Macchie caffelatte Macchie caffelatte Lentigginosi Lentigginosi Neurofibromi cutanei, mucosi : estensione viscerale, muscolare, ossea Lassità articolare Ehlers-Danlos-like Neurofibromi cutanei, mucosi : estensione viscerale, muscolare, ossea Lassità articolare Ehlers-Danlos-like Manifestazioni oftalmologiche Manifestazioni oftalmologiche Noduli di Lisch Noduli di Lisch Gliomi del nervo ottico Gliomi del nervo ottico Displasia fibrosa dello sfenoide Displasia fibrosa dello sfenoide Manifestazioni scheletriche Manifestazioni scheletriche Displasia sfenoidale, macrocefalia, bassa statura, scoliosi- cifoscoliosi, psudoartrosi delle ossa lunghe Displasia sfenoidale, macrocefalia, bassa statura, scoliosi- cifoscoliosi, psudoartrosi delle ossa lunghe Complicanze Complicanze Difficoltà dellapprendimento scolare, o deficit sviluppo neuropsichico Difficoltà dellapprendimento scolare, o deficit sviluppo neuropsichico Tumori: trasformazione maligna dei neurofibromi nodulari periferici o plessiformi: gliomi nervo ottico, feocromocitomi, rabdomiosarcomi, tumori carcinoidi Tumori: trasformazione maligna dei neurofibromi nodulari periferici o plessiformi: gliomi nervo ottico, feocromocitomi, rabdomiosarcomi, tumori carcinoidi

5 Dott.ssa Elisabetta Muccioli NF1 – CHIAZZE CAFFELATTE – Macule pigmentate colorito bruno variabile da camoscio a marrone Macule pigmentate colorito bruno variabile da camoscio a marrone con bordi netti con bordi netti a forma ovoidale diametro max qualche centimetri < 7 cm a forma ovoidale diametro max qualche centimetri < 7 cm sede sede raggruppate in corrispondenza di un distretto corporeo raggruppate in corrispondenza di un distretto corporeo casuale casuale Cmq MAI su cuoio capelluto o palmo-plantare Cmq MAI su cuoio capelluto o palmo-plantare Spesso già presenti alla nascita o entro il primo anno sono la prima manifestazione clinica di NF1 Spesso già presenti alla nascita o entro il primo anno sono la prima manifestazione clinica di NF1 Cmq compaiono entro il 4 aa Cmq compaiono entro il 4 aa Evoluzione Evoluzione Stazionaria Stazionaria Oppure impallidiscono assumendo un colore più pallido diventando meno evidenti Oppure impallidiscono assumendo un colore più pallido diventando meno evidenti

6 Dott.ssa Elisabetta Muccioli 10% della popolazione non affetta da NF 1 presenta macchie caffelatte in numero da 1 a 5 10% della popolazione non affetta da NF 1 presenta macchie caffelatte in numero da 1 a 5 Per cui le macchie caffelatte sono presenti anche in altre forme di patologie ereditarie Per cui le macchie caffelatte sono presenti anche in altre forme di patologie ereditarie DIAGNOSI DIFFERENZIALE – CHIAZZE CAFFELATTE –

7 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Lesioni pigmentate simili a chiazze caffelatte di piccole dimensioni 1-3 mm Lesioni pigmentate simili a chiazze caffelatte di piccole dimensioni 1-3 mm Comparsa tardiva (seconda infanzia o adulto) – dopo macchie caffelatte Comparsa tardiva (seconda infanzia o adulto) – dopo macchie caffelatte NF1 – LENTIGGINOSI –

8 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Derivano da cellule di Schwann delle guaine dei nervi periferici Derivano da cellule di Schwann delle guaine dei nervi periferici Esordio tardivo, raro a 5 aa, aumentano numero in età puberale Esordio tardivo, raro a 5 aa, aumentano numero in età puberale NF1 – NEUROFIBROMI CUTANEI –

9 Dott.ssa Elisabetta Muccioli LESIONI sessili o peduncolate Consistenza soffice Consistenza soffice Dimensioni variabili 0,1 cm ad alcuni cm Dimensioni variabili 0,1 cm ad alcuni cm Numero alcuni fino a max qualche centinaia Numero alcuni fino a max qualche centinaia Sede principale al tronco-arti, in F sede areolare Sede principale al tronco-arti, in F sede areolare

10 Dott.ssa Elisabetta Muccioli LESIONI piccoli noduli sottocutanei Possono invaginarsi nel derma soffice:fenomeno del button-holing (NON presente in altre neoformazioni cutanee) Possono invaginarsi nel derma soffice:fenomeno del button-holing (NON presente in altre neoformazioni cutanee)

11 Dott.ssa Elisabetta Muccioli LESIONI NEUROFIBROMI IN PROFONDITA Detti anche tumori plessiformi Detti anche tumori plessiformi Dimensioni enormi, coinvolti tutti gli strati cutanei e anche muscolari, ossee, viscerali (app gastrointestinale sintomi gravi) spesso rilevati ext da chiazza pigmentaria associata a ipertricosi Dimensioni enormi, coinvolti tutti gli strati cutanei e anche muscolari, ossee, viscerali (app gastrointestinale sintomi gravi) spesso rilevati ext da chiazza pigmentaria associata a ipertricosi Sede tronco, capo, arti, collo : agli arti se interessa losso causa una deformazione con gravi ripercussioni estetiche e funzionali Sede tronco, capo, arti, collo : agli arti se interessa losso causa una deformazione con gravi ripercussioni estetiche e funzionali

12 Dott.ssa Elisabetta Muccioli LESIONI papillomatosi Neurofibromi alle mucose nel 5% dei casi Neurofibromi alle mucose nel 5% dei casi

13 Dott.ssa Elisabetta Muccioli NEUROFIBROMATOSI TIPO 2 Detta anche Neurofibromatosi acustica bilaterale Detta anche Neurofibromatosi acustica bilaterale AD, spesso da mutazione spontanea AD, spesso da mutazione spontanea Sviluppo di schwannomi vestibolari bilaterali Sviluppo di schwannomi vestibolari bilaterali Clinica Clinica Manifestazioni cutanee più lievi Manifestazioni cutanee più lievi Chiazze caffelatte e schwannomi superficiali o profondi a superficie rugosa Chiazze caffelatte e schwannomi superficiali o profondi a superficie rugosa Neurofibromi rari a sede prevalente su naso e palmo Neurofibromi rari a sede prevalente su naso e palmo

14 Dott.ssa Elisabetta Muccioli …. IN COSTRUZIONE …. …. IN COSTRUZIONE ….


Scaricare ppt "Dott.ssa Elisabetta Muccioli NEUROFIBROMATOSI IN ETA PEDIATRICA."

Presentazioni simili


Annunci Google