La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA.

Presentazioni simili


Presentazione sul tema: "La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA."— Transcript della presentazione:

1 La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA ASCENDENTE CON PATOLOGIA DELLAORTA ASCENDENTE TAVAGNACCO (UD), 28 maggio 2011

2 SOD Cardiologia generale I Direttore: Prof. G.F. Gensini Dipartimento di Area Critica Medico Chirurgica Direttore: Prof.ssa R. Abbate 2

3 Review Is aortopathy in bicuspid aortic valve a congenital defect or a result of abnormal hemodynamics? A critical reappraisal of a one-sided argument Girdauskas E et al Eur J Cardiothorac Surg 2011 CMSR Veneto Medica

4 Un ruolo per il flusso 4 VATVAB CMSR Veneto Medica Hope D et al Radiology 2010

5 5 Glossario & modelli CMSR Veneto Medica

6 6 Glossario & modelli GENI AMBIENTE Malattie cardiovascolari Fibrosi cistica trauma CMSR Veneto Medica

7 7 Glossario & modelli CMSR Veneto Medica

8 8 Glossario & modelli CMSR Veneto Medica

9 9 Glossario & modelli malattia Gene A Gene B Gene C Eterogeneità genetica CMSR Veneto Medica Malattia 1 Malattia 2 Malattia 3 Eterogeneità allelica

10 MFS MASS SGS F-TAA F-TAD nMFS F-EL? Cortesia Prof. G. Pepe, Firenze CMSR Veneto Medica 10

11 TGFBR-1 FBN1 MFS TGFBR-2??? Geni modificatori Cortesia Prof. G. Pepe, Firenze CMSR Veneto Medica 11

12 Loci per f-TAAD (19%) Milewicz DM et al Annu. Rev. Genomics Hum. Genet CMSR Veneto Medica 12

13 Pannu, H. et al. Circulation 2005 F-TAAD & mutazioni TGFBR2 CMSR Veneto Medica 13

14 Tran-Fadulu V et al J Med Gen 2009 Eterogeneità del TGFBR CMSR Veneto Medica 14

15 Loci per f-TAAD (19%) Milewicz DM et al Annu. Rev. Genomics Hum. Genet CMSR Veneto Medica 15

16 Il complesso meccano-trasduzione Milewicz DM et al Annu. Rev. Genomics Hum. Genet CMSR Veneto Medica 16

17 Alpha-actin 2 e rischio di dissezione Disabella E et al Heart 2011 CMSR Veneto Medica 17

18 CMSR Veneto Medica 18

19 Review Is aortopathy in bicuspid aortic valve a congenital defect or a result of abnormal hemodynamics? A critical reappraisal of a one-sided argument Girdauskas E et al Eur J Cardiothorac Surg 2011 CMSR Veneto Medica

20 La VAB è famigliare 20 CMSR Veneto Medica LoScalzo M et al 2007

21 La VAB è famigliare 21 CMSR Veneto Medica LoScalzo M et al 2007

22 22 CMSR Veneto Medica

23 Dimensioni e funzione nei parenti 23 CMSR Veneto Medica Indexed Aortic Dimension (cm/m) p<0.001 Biner S et al JACC 2009

24 ACTA2 NOTCH 1 (f/s) VAB (TGFBR) (UFD1L) (eNOS) ? CMSR Veneto Medica 24

25 Mutazioni NOTCH1 e valvulopatia aortica CMSR Veneto Medica 25

26 Back to embriology: il secondo polo K.L. Waldo et al. Developmental Biology,2005 CMSR Veneto Medica 26

27 VAB e non solo Kerstjens-Frederikse WS et al Heart 2011 CMSR Veneto Medica 27

28 VAB e non solo Kerstjens-Frederikse WS et al Heart 2011 CMSR Veneto Medica 28

29 Geni o emodinamica? o Scilla o Cariddi? 29 CMSR Veneto Medica Sievers H-H et al Eur J Cardiothorac Surg 2011

30 Un gioco di squadra CMSR Veneto Medica 30

31 Considerazioni conclusive Evitare visione deterministica Genetica senza geni: la storia famigliare Unicuique suum: la genetica ai genetisti Pedigree Valutazione clinica (sindromica/non-sindromica) Gioco di squadra La genetica dei geni Bassa resa diagnostica 31 CMSR Veneto Medica

32 32 Genetica & Etica CMSR Veneto Medica

33 La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA ASCENDENTE CON PATOLOGIA DELLAORTA ASCENDENTE TAVAGNACCO (UD), 28 maggio 2011


Scaricare ppt "La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA."

Presentazioni simili


Annunci Google