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Storia naturale dei disturbi dello spettro autistico Pistoia – 10 Dicembre 2007 Dr. Enrico Biagioni U.O. Neuropsichiatria Infantile ASL 3 di Pistoia.

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1 Storia naturale dei disturbi dello spettro autistico Pistoia – 10 Dicembre 2007 Dr. Enrico Biagioni U.O. Neuropsichiatria Infantile ASL 3 di Pistoia

2 Lautismo: definizione LAutismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio nei primi tre anni di vita.LAutismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio nei primi tre anni di vita. Le aree prevalentemente interessate sono quelle relative allinterazione sociale reciproca, allabilità di comunicare idee e sentimenti e alla capacità di stabilire relazioni con gli altri.Le aree prevalentemente interessate sono quelle relative allinterazione sociale reciproca, allabilità di comunicare idee e sentimenti e alla capacità di stabilire relazioni con gli altri. LAutismo, pertanto, si configura come una disabilità permanente che accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale, anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono unespressività variabile nel tempo.LAutismo, pertanto, si configura come una disabilità permanente che accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale, anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono unespressività variabile nel tempo.

3 Epidemiologia La prevalenza dellautismo è passata da 3-4/10000 (anni 70-80) a circa 6/1000 (dati attuali), forse anche a causa di:La prevalenza dellautismo è passata da 3-4/10000 (anni 70-80) a circa 6/1000 (dati attuali), forse anche a causa di: una maggiore definizione dei criteri diagnostici, una maggiore definizione dei criteri diagnostici, con inclusione di forme più lievi; con inclusione di forme più lievi; una maggiore diffusione di procedure diagnostiche una maggiore diffusione di procedure diagnostiche standardizzate; standardizzate; una maggiore sensibilizzazione degli operatori e della popolazione in generale una maggiore sensibilizzazione degli operatori e della popolazione in generale La frequenza è maggiore nei maschi rispetto alle femmine.La frequenza è maggiore nei maschi rispetto alle femmine.

4 Lautismo: questo sconosciuto A più di 60 anni dalla prima descrizione (Kanner, 1943), persistono ancora notevoli incertezze in termini di: eziologia eziologia elementi caratterizzanti il quadro clinicoelementi caratterizzanti il quadro clinico confini nosografici con sindromi similiconfini nosografici con sindromi simili diagnosidiagnosi presa in caricopresa in carico evoluzione a lungo termineevoluzione a lungo termine

5 Il disturbo autistico: la diagnosi compromissione qualitativa dell'interazione socialecompromissione qualitativa dell'interazione sociale compromissione qualitativa della comunicazionecompromissione qualitativa della comunicazione modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipatimodalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati ritardo o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età:ritardo o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età: (1) interazione sociale, (2) linguaggio usato nella comunicazione sociale, (3) gioco simbolico o di immaginazione

6 Compromissione qualitativa dell'interazione sociale marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica, le posture corporee e i gesti, che regolano l'interazione sociale a) marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica, le posture corporee e i gesti, che regolano l'interazione sociale b) incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo c) mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, né richiamare l'attenzione su oggetti di proprio interesse) d) mancanza di reciprocità sociale o emotiva

7 Compromissione qualitativa della comunicazione ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica) a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica) b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo

8 Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo) d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti

9 Gli strumenti diagnostici Checklist of Autism in Toddlers (CHAT)Checklist of Autism in Toddlers (CHAT) Childhood Autism Rating Scale (CARS)Childhood Autism Rating Scale (CARS) Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R)Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R) Autism Behaviour Checklist (ABC)Autism Behaviour Checklist (ABC) Gillian Autism Rating Scale (GARS)Gillian Autism Rating Scale (GARS) Psycho-Educational Profile (PEP-R)Psycho-Educational Profile (PEP-R) Vineland - Adaptive Behaviour Scales (VABS)Vineland - Adaptive Behaviour Scales (VABS)....

10 Gli esami strumentali Esame audiometricoEsame audiometrico Indagini genetiche (cariotipo ad alta risoluzione, ricerca X-fragile)Indagini genetiche (cariotipo ad alta risoluzione, ricerca X-fragile) Indagini neurometabolicheIndagini neurometaboliche EEGEEG RM-encefaloRM-encefalo

11 Perché lautismo? Basi neurobiologicheBasi neurobiologiche Modelli interpretativi della clinicaModelli interpretativi della clinica Modelli di ispirazione psicodinamicaModelli di ispirazione psicodinamica....

12 Basi neurobiologiche Maggiore incidenza nei soggetti autistici di encefalopatie ipossico-ischemiche perinatali e di malformazioni cerebraliMaggiore incidenza nei soggetti autistici di encefalopatie ipossico-ischemiche perinatali e di malformazioni cerebrali Maggiore incidenza di epilessia ed anomalie EEGraficheMaggiore incidenza di epilessia ed anomalie EEGrafiche Alterazioni specifiche documentate in studi di RM-funzionale; diversa organizzazione delle connessioni allinterno dellencefaloAlterazioni specifiche documentate in studi di RM-funzionale; diversa organizzazione delle connessioni allinterno dellencefalo Alterazioni di tipo neurometabolico e neurotrasmettitorialeAlterazioni di tipo neurometabolico e neurotrasmettitoriale

13 Lautismo è una malattia genetica? Maggiore incidenza nei fratelli dei soggetti autistici (+ nei gemelli omozigoti rispetto agli eterozigoti).Maggiore incidenza nei fratelli dei soggetti autistici (+ nei gemelli omozigoti rispetto agli eterozigoti). Alcune sindromi genetiche (es. X-fragile) hanno unelevata incidenza di autismoAlcune sindromi genetiche (es. X-fragile) hanno unelevata incidenza di autismo Implicazione di particolari siti genici (cromosomi 7, 2, 16, 17, ecc.)Implicazione di particolari siti genici (cromosomi 7, 2, 16, 17, ecc.)

14 Modelli Interpretativi della Clinica - Teoria Socio-Affettiva -- Teoria della Mente - Coerenza Centrale - Coerenza Centrale - Funzioni Esecutive

15 Teoria Socio-Affettiva La teoria socio-affettiva parte dal presupposto che l'essere umano nasce con una predisposizione innata ad interagire con l'altroLa teoria socio-affettiva parte dal presupposto che l'essere umano nasce con una predisposizione innata ad interagire con l'altro Secondo la teoria socio-affettiva, pertanto, esisterebbe nell'autismo un'innata incapacità, biologicamente determinata, di interagire emozionalmente con l'altro.Secondo la teoria socio-affettiva, pertanto, esisterebbe nell'autismo un'innata incapacità, biologicamente determinata, di interagire emozionalmente con l'altro. Tale incapacità, secondo una reazione a cascata, porterebbe all'incapacità di imparare a riconoscere gli stati mentali degli altri, alla compromissione dei processi di simbolizzazione, al deficit del linguaggio, al deficit della cognizione sociale.Tale incapacità, secondo una reazione a cascata, porterebbe all'incapacità di imparare a riconoscere gli stati mentali degli altri, alla compromissione dei processi di simbolizzazione, al deficit del linguaggio, al deficit della cognizione sociale.

16 La Teoria della Mente Indica la capacità di riflettere sulle emozioni, sui desideri e sulle credenze proprie ed altrui e di comprendere il comportamento degli altri in rapporto non solo a quello che ciascuno di noi sente, desidera o conosce, ma in rapporto a quello che ciascuno di noi pensa che l'altro senta, desideri o conosca.Indica la capacità di riflettere sulle emozioni, sui desideri e sulle credenze proprie ed altrui e di comprendere il comportamento degli altri in rapporto non solo a quello che ciascuno di noi sente, desidera o conosce, ma in rapporto a quello che ciascuno di noi pensa che l'altro senta, desideri o conosca. L'autismo sarebbe legato ad unincapacità da parte del bambino di accedere ad una Teoria della Mente. L'autismo sarebbe legato ad unincapacità da parte del bambino di accedere ad una Teoria della Mente. Il bambino sarebbe perciò incapace di comprendere e riflettere sugli stati mentali propri ed altrui e, conseguentemente, di comprendere e prevedere il comportamento degli altri.Il bambino sarebbe perciò incapace di comprendere e riflettere sugli stati mentali propri ed altrui e, conseguentemente, di comprendere e prevedere il comportamento degli altri.

17 Debolezza della Coerenza Centrale La Coerenza Centrale va intesa come quella capacità di sintetizzare in un tutto coerente, o se si preferisce di sistematizzare in un sistema di conoscenza le molteplici esperienze parcellari che investono i nostri sensi.La Coerenza Centrale va intesa come quella capacità di sintetizzare in un tutto coerente, o se si preferisce di sistematizzare in un sistema di conoscenza le molteplici esperienze parcellari che investono i nostri sensi. Una debolezza in suddetta capacità porta il bambino autistico a rimanere ancorato a dati esperenziali parcellizzati, con incapacità di cogliere il significato dello stimolo nel suo complesso.Una debolezza in suddetta capacità porta il bambino autistico a rimanere ancorato a dati esperenziali parcellizzati, con incapacità di cogliere il significato dello stimolo nel suo complesso. Un tale modello suggerisce che il funzionamento mentale di tipo autistico si caratterizza come uno stile cognitivo che investe non solo lelaborazione degli stimoli sociali, ma più in generale di tutti i dati esperenziali.Un tale modello suggerisce che il funzionamento mentale di tipo autistico si caratterizza come uno stile cognitivo che investe non solo lelaborazione degli stimoli sociali, ma più in generale di tutti i dati esperenziali.

18 Deficit delle Funzioni Esecutive Con il termine di Funzioni Esecutive vengono indicate una serie di abilità che risultano determinanti nellorganizzazione e nella pianificazione dei comportamenti di risoluzione dei problemi.Con il termine di Funzioni Esecutive vengono indicate una serie di abilità che risultano determinanti nellorganizzazione e nella pianificazione dei comportamenti di risoluzione dei problemi. Molti dei comportamenti autistici sarebbero lespressione di un deficit di tali abilità (impulsività, incapacità di inibire le risposte inappropriate, iperselettività, incapacità di cogliere il tutto senza rimanere ancorato al particolare, perseverazione, incapacità di ridirezionare in maniera flessibile lattenzione, ecc.).Molti dei comportamenti autistici sarebbero lespressione di un deficit di tali abilità (impulsività, incapacità di inibire le risposte inappropriate, iperselettività, incapacità di cogliere il tutto senza rimanere ancorato al particolare, perseverazione, incapacità di ridirezionare in maniera flessibile lattenzione, ecc.).

19 Lautismo: diagnosi differenziale Gli altri disturbi generalizzati dello sviluppoGli altri disturbi generalizzati dello sviluppo I disturbi psicotici ad insorgenza precoceI disturbi psicotici ad insorgenza precoce Il ritardo mentaleIl ritardo mentale …

20 I disturbi generalizzati dello sviluppo Disturbo autisticoDisturbo autistico Disturbo di RettDisturbo di Rett Disturbo disintegrativo della fanciullezzaDisturbo disintegrativo della fanciullezza Disturbo di AspergerDisturbo di Asperger

21 Disturbo di Rett Disturbo neurodegenerativo con eziologia definita (mutazione nel gene MECP2)Disturbo neurodegenerativo con eziologia definita (mutazione nel gene MECP2) Colpisce quasi esclusivamente le femmine ed esordisce tra i 6 e i 18 mesi, dopo un periodo di sviluppo normaleColpisce quasi esclusivamente le femmine ed esordisce tra i 6 e i 18 mesi, dopo un periodo di sviluppo normale È caratterizzato da:È caratterizzato da: decelerazione della crescita del capo (non costante); atassia e tremori; perdita delle competenze prassiche e della coordinazione motoria; perdita delle competenze comunicative verbali e non verbali; anomalie EEGrafiche ed epilessia anomalie EEGrafiche ed epilessia

22 Disturbo disintegrativo della fanciullezza Esordio successivo ai primi due anni di etàEsordio successivo ai primi due anni di età Perdita di capacità già acquisite in ambito linguistico, sociale, delle autonomie, del gioco, ecc. (entro i 10 anni di età)Perdita di capacità già acquisite in ambito linguistico, sociale, delle autonomie, del gioco, ecc. (entro i 10 anni di età) Compromissione significativa dellinterazione socialeCompromissione significativa dellinterazione sociale Compromissione significativa della comunicazioneCompromissione significativa della comunicazione Interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, inclusi manierismi e stereotipie motorieInteressi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, inclusi manierismi e stereotipie motorie

23 Disturbo di Asperger Marcata compromissione dei comportamenti sociali non verbali (sguardo, mimica, gestualità)Marcata compromissione dei comportamenti sociali non verbali (sguardo, mimica, gestualità) Incapacità di sviluppare relazioni sociali adeguateIncapacità di sviluppare relazioni sociali adeguate Mancanza di reciprocità, mancata ricerca di condivisione (di gioie, di interessi, ecc.)Mancanza di reciprocità, mancata ricerca di condivisione (di gioie, di interessi, ecc.) Interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipiInteressi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipi Assenza di ritardo del linguaggioAssenza di ritardo del linguaggio Assenza di ritardo cognitivoAssenza di ritardo cognitivo

24 Quando inizia lautismo? Sicuramente in alcuni bambini è possibile evidenziare i primi segni di autismo già nei primi mesi di vitaSicuramente in alcuni bambini è possibile evidenziare i primi segni di autismo già nei primi mesi di vita Ci sono sicuramente alcuni bambini che sembrano autistici prima dei due anni e che poi non lo sono più (falsi positivi o guariti?)Ci sono sicuramente alcuni bambini che sembrano autistici prima dei due anni e che poi non lo sono più (falsi positivi o guariti?) Sicuramente alcuni bambini diventano autistici dopo i due anni (cfr. disturbo disintegrativo della fanciullezza)Sicuramente alcuni bambini diventano autistici dopo i due anni (cfr. disturbo disintegrativo della fanciullezza)

25 Quando si fa diagnosi di autismo? Differenza (significativa) fra il momento in cui loperatore si accorge che il bambino è autistico e il momento in cui la diagnosi è comunicata ai genitoriDifferenza (significativa) fra il momento in cui loperatore si accorge che il bambino è autistico e il momento in cui la diagnosi è comunicata ai genitori Età della diagnosi: auspicio 18 mesiEtà della diagnosi: auspicio 18 mesi realtà 3-4 anni (cfr. dati epidemiologici Regione Toscana) (cfr. dati epidemiologici Regione Toscana)

26 Qual è levoluzione di un bambino autistico? Sembra proprio che nessun bambino riconosciuto autistico dopo i due anni di vita cessi di esserlo successivamenteSembra proprio che nessun bambino riconosciuto autistico dopo i due anni di vita cessi di esserlo successivamente –Un (buon) intervento terapeutico-riabilitativo può modificare la storia naturale dei disturbi autistici?

27 Autismo: finalità (possibili) del trattamento Ampliare le competenze cognitive e linguisticheAmpliare le competenze cognitive e linguistiche Ampliare le competenze comunicativo-relazionaliAmpliare le competenze comunicativo-relazionali Raggiungere spazi sempre più ampi di autonomiaRaggiungere spazi sempre più ampi di autonomia Evitare il sovrapporsi di altre patologie psichiatriche (depressione, problematiche di tipo ansioso, segni psicotici, ecc.) nonché di sintomi molto disturbanti sul piano sociale (p.e., aggressività auto- o etero-diretta)Evitare il sovrapporsi di altre patologie psichiatriche (depressione, problematiche di tipo ansioso, segni psicotici, ecc.) nonché di sintomi molto disturbanti sul piano sociale (p.e., aggressività auto- o etero-diretta)

28 Autismo: finalità (impossibile?) del trattamento Eliminazione del deficit socialeEliminazione del deficit sociale

29 Autismo: quale trattamento Approcci estremamente diversi.Approcci estremamente diversi. comunque… Necessità di intraprendere un trattamento precoce e intensivo (alcune ore al giorno per diversi giorni alla settimana), almeno nel bambino piccolo. (cfr. Linee Guida Autismo SINPIA)

30 Autismo: un buon trattamento Un trattamento in strutture dedicateUn trattamento in strutture dedicate Un trattamento che coinvolga la famiglia e che sia ben integrato con la scuolaUn trattamento che coinvolga la famiglia e che sia ben integrato con la scuola Un trattamento rivolto al bambino globale, che integri competenze ed approcci diversi (psicoterapia, logoterapia, psicomotricità, terapie occupazionali, musico-terapia, arte-terapia, ecc.)Un trattamento rivolto al bambino globale, che integri competenze ed approcci diversi (psicoterapia, logoterapia, psicomotricità, terapie occupazionali, musico-terapia, arte-terapia, ecc.) Un trattamento capace di integrarsi con eventuali terapie farmacologicheUn trattamento capace di integrarsi con eventuali terapie farmacologiche

31 Lautismo: a life-long disease? Lautismo sembra sparire da molte casistiche dopo il 18° anno di vitaLautismo sembra sparire da molte casistiche dopo il 18° anno di vita In realtà è ovvio che un bambino autistico non può che diventare un adulto autisticoIn realtà è ovvio che un bambino autistico non può che diventare un adulto autistico

32 Lautismo nella vita adulta: quali possibilità Soggetti nei quali sono (state) preservate le competenze cognitive e linguistiche:Soggetti nei quali sono (state) preservate le competenze cognitive e linguistiche: spesso buona qualità della vita con qualche possibilità di vita autonoma (con necessità, tuttavia, di facilitatori sociali) Soggetti con ritardo mentale:Soggetti con ritardo mentale: impossibilità di vita autonoma

33 Il soggetto adulto autistico non autonomo: quali finalità di intervento? Preservare le competenze cognitive, linguistiche e comunicativo-relazionaliPreservare le competenze cognitive, linguistiche e comunicativo-relazionali Preservare le autonomie raggiuntePreservare le autonomie raggiunte Evitare il sovrapporsi di altre patologie psichiatricheEvitare il sovrapporsi di altre patologie psichiatriche

34 Il soggetto adulto autistico non autonomo: quali possibilità di intervento? Da tenere presente che:Da tenere presente che: – limpatto sociale dellautismo è altissimo al passaggio dalladolescenza alletà adulta (fine della scuola, genitori non più giovani, ecc.) –sembra controproducente inserire il giovane adulto autistico in centri (p.e., semiresidenziali) dove coesistono soggetti con altre patologie psichiatriche

35 Il soggetto adulto autistico non autonomo: un buon intervento Un intervento in strutture dedicateUn intervento in strutture dedicate Un intervento che coinvolga comunque la famiglia e che sia ben integrato con la società civileUn intervento che coinvolga comunque la famiglia e che sia ben integrato con la società civile Un intervento in cui si integrano competenze sanitarie e competenze socialiUn intervento in cui si integrano competenze sanitarie e competenze sociali Un intervento con un approccio meno riabilitativo e più occupazionale in un ambiente sereno e accoglienteUn intervento con un approccio meno riabilitativo e più occupazionale in un ambiente sereno e accogliente


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