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Cromosomi, Geni e Mutazioni Sutton e Boveri: 1902 Furono i genetisti che proposero la Teoria Cromosomica Furono i genetisti che proposero la Teoria Cromosomica.

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Presentazione sul tema: "Cromosomi, Geni e Mutazioni Sutton e Boveri: 1902 Furono i genetisti che proposero la Teoria Cromosomica Furono i genetisti che proposero la Teoria Cromosomica."— Transcript della presentazione:

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2 Cromosomi, Geni e Mutazioni

3 Sutton e Boveri: 1902 Furono i genetisti che proposero la Teoria Cromosomica Furono i genetisti che proposero la Teoria Cromosomica In precedenza va assolutamente ricordata la figura di Mendel che fu il primo in grado di dimostrare i principi delleredità tramite incroci di piante di pisello In precedenza va assolutamente ricordata la figura di Mendel che fu il primo in grado di dimostrare i principi delleredità tramite incroci di piante di pisello

4 Drosophila melanogaster È i moscerino della frutta È stato lorganismo da più usato dai genetisti moderni per i loro studi La sua versatilità deriva dal fatto di essere rapidamente prolifico e dallavere 4 cromosomi giganti Nei maschi uno dei due cromosomi sessuali è ricurvo ed è detto Cromosoma Y

5 Determinazione cromosomica del sesso La differenza tra moscerini maschi e femmine, così come nella razza umana, viene spiegata tramite differenze nellultima coppia cromosomica La differenza tra moscerini maschi e femmine, così come nella razza umana, viene spiegata tramite differenze nellultima coppia cromosomica Le femmine sono omozigoti nellultima coppia (XX) Le femmine sono omozigoti nellultima coppia (XX) I maschi sono eterozigoti nellultima copia (XY) I maschi sono eterozigoti nellultima copia (XY) I cromosomi X e Y sono detti cromosomi sessuali I cromosomi X e Y sono detti cromosomi sessuali Gli altri cromosomi sono detti autosomi Gli altri cromosomi sono detti autosomi

6 Quadrato di Punnett per la determinazione del sesso In accordo con le leggi di M. da un genitore omoz ed uno eteroz per un carattere (sesso) il 50% delle F1 sarà e il 50% Durante la meiosi i gameti femminili saranno sempre X mentre ½ di quelli maschili sarà X e ½ Y Sono quindi i gameti che a caso determinano il sesso del nascituro è XX e la XY In molti animali la determinazione del sesso è come nella drosofila mentre in altri come per es. le farfalle avviene il contrario e cioè il è XX e la XY

7 Determinazione del sesso e teoria cromosomica La scoperta del meccanismo di determinazione del sesso in drosofila ha confermato la teoria cromosomica: La scoperta del meccanismo di determinazione del sesso in drosofila ha confermato la teoria cromosomica: Il fenotipo di un organismo (in questo caso il sesso) può essere determinato dallaver ereditato un cromosoma piuttosto che un altro Il fenotipo di un organismo (in questo caso il sesso) può essere determinato dallaver ereditato un cromosoma piuttosto che un altro Nelluomo la determinazione del sesso avviene come in Drosophila Nelluomo la determinazione del sesso avviene come in Drosophila 23 paia di cromosomi: 22 paia di autosomi e 1 paio di cromosomi sessuali 23 paia di cromosomi: 22 paia di autosomi e 1 paio di cromosomi sessuali

8 I geni Lidentificazione dei cromosomi sessuali è stata quindi la conferma della teoria cromosomica Ciò aprì però un altro problema: Ogni cromosoma contiene un carattere? Certamente no! La drosofila ha solo 4 cromosomi ma molti più caratteri Sutton propose quindi che in ogni cromosoma ci fossero molti geni regolanti più caratteri Sutton suggerì anche che i geni avessero loro loci specifici su ogni cromosoma

9 Per i caratteri legati al sesso è abbastanza facile. Ora ti spiego come ho fatto Come si fa a sapere in quale cromosoma mappa un certo gene Dott. T.H. Morgan ( )

10 Il lavoro di Morgan Morgan si dedicò allo studio genetico della Drosophila. Morgan si dedicò allo studio genetico della Drosophila. Nel 1909 si accorse che in una popolazione di D. tutti gli individui erano normalmente ad occhi rossi tranne uno, un maschio, con occhi bianchi Nel 1909 si accorse che in una popolazione di D. tutti gli individui erano normalmente ad occhi rossi tranne uno, un maschio, con occhi bianchi Tutta la F1 era ad occhi rossi quindi lallele per il colore degli occhi doveva essere recessivo Tutta la F1 era ad occhi rossi quindi lallele per il colore degli occhi doveva essere recessivo Lincrocio della F1 dava una F2 con le attese proporzioni…3/4 rossi e ¼ bianchi Lincrocio della F1 dava una F2 con le attese proporzioni…3/4 rossi e ¼ bianchi

11 Qualche cosa in più… Gli individui ad occhi bianchi (1/4) erano solo maschi Gli individui ad occhi bianchi (1/4) erano solo maschi Morgan ritenne quindi che il gene per il colore degli occhi si trovasse sullo stesso cromosoma che determinava il sesso Morgan ritenne quindi che il gene per il colore degli occhi si trovasse sullo stesso cromosoma che determinava il sesso Questo gene è infatti nel cromosoma X mentre il cromosoma Y non lo ha Questo gene è infatti nel cromosoma X mentre il cromosoma Y non lo ha Il maschio ha un solo cr X e se questo porta lallele recessivo, il fenotipo sarà comunque recessivo perché non cè nessun allele dominante a mascherarlo Il maschio ha un solo cr X e se questo porta lallele recessivo, il fenotipo sarà comunque recessivo perché non cè nessun allele dominante a mascherarlo La femmina ha 2 cr X e per avere gli occhi bianchi entrambi i cr devono essere recessivi La femmina ha 2 cr X e per avere gli occhi bianchi entrambi i cr devono essere recessivi

12 I quadrati di Punnett

13 Caratteri legati al sesso I geni i cui loci mappano sul cr X sono detti legati al sesso I geni i cui loci mappano sul cr X sono detti legati al sesso I che ne deriva no sono detti I caratteri che ne deriva no sono detti legati al sesso Morgan identificò unaltra ventina di caratteri legati al sesso (forma delle ali, colore del corpo, forma delle setole) Morgan identificò unaltra ventina di caratteri legati al sesso (forma delle ali, colore del corpo, forma delle setole)

14 Gruppi di associazione Quando geni diversi risiedono sullo stesso cromosoma si parla di gruppi di associazione Quando geni diversi risiedono sullo stesso cromosoma si parla di gruppi di associazione I gruppi di associazione rappresentano spesso unimportante eccezione alla III legge di Mendel poiché non riescono a segregare in maniera indipendente I gruppi di associazione rappresentano spesso unimportante eccezione alla III legge di Mendel poiché non riescono a segregare in maniera indipendente Ma non è sempre così… Ma non è sempre così…

15 …ancora Morgan… Se un maschio di Drosophila con tre alleli recessivi che mappano sul cr X vengono incrociati con femmine omozigoti dominanti, la F1 dovrebbe essere tutta con fenotipo dominante mentre nella F2 ½ maschi dovrebbero essere dominanti e ½ recessivi Se un maschio di Drosophila con tre alleli recessivi che mappano sul cr X vengono incrociati con femmine omozigoti dominanti, la F1 dovrebbe essere tutta con fenotipo dominante mentre nella F2 ½ maschi dovrebbero essere dominanti e ½ recessivi Morgan condusse moltissimi esperimenti di tal tipo Morgan condusse moltissimi esperimenti di tal tipo Occasionalmente trovò però delle eccezioni perché alcuni maschi avevano mescolato i caratteri dominanti e recessivi che mappavano sullo stesso cromosoma X Occasionalmente trovò però delle eccezioni perché alcuni maschi avevano mescolato i caratteri dominanti e recessivi che mappavano sullo stesso cromosoma X

16 Il ruolo del Crossing-over Tale fenomeno è dovuto al fatto che a volte i gruppi di associazione possono separarsi Si parla di associazione incompleta Il fenomeno è dovuto al crossing- over Chiaramente la divisione dei gruppi di associazione è tanto più frequente quanto più lontani sono i loci sul cromosoma Geni che mappano su loci vicini difficilmente potranno dissociarsi

17 Bandeggio dei cromosomi Studiando le frequenze con cui avvengono i Crossing-over ed ora, soprattutto, grazie a più precisi studi di biologia molecolare, si possono mappare i cromosomi È possibile quindi stabilirle dove si trova il locus di uno specifico gene Tramite coloranti è poi possibile ottenere delle bande chiare e scure che identificano il gene sul cromosoma

18 Le mutazioni

19 Leredità dellinformazione genica Generalmente i geni passano da generazione in generazione immutati Generalmente i geni passano da generazione in generazione immutati La prole è geneticamente diversa dai genitori perché gli alleli vengono mescolati tramite la riproduzione sessuata non perché i geni cambiano nella loro sequenza nucleotidica La prole è geneticamente diversa dai genitori perché gli alleli vengono mescolati tramite la riproduzione sessuata non perché i geni cambiano nella loro sequenza nucleotidica Il crossing-over concorre ad aumentare la mescolanza dei geni allinterno dei cromosomi ma non ne altera la sequenza nucleotidica e quindi il prodotto proteico Il crossing-over concorre ad aumentare la mescolanza dei geni allinterno dei cromosomi ma non ne altera la sequenza nucleotidica e quindi il prodotto proteico

20 Variazioni dellinformazione genetica Raramente si hanno però delle variazioni nellinformazione genetica Raramente si hanno però delle variazioni nellinformazione genetica Si parla di mutazioni che dipendono da errori nella replicazione del materiale genetico o da errori nella distribuzione dei cromosomi in meiosi od in mitosi Si parla di mutazioni che dipendono da errori nella replicazione del materiale genetico o da errori nella distribuzione dei cromosomi in meiosi od in mitosi

21 Tipologie di mutazioni Possono essere distinti 3 diversi tipi di mutazioni: Possono essere distinti 3 diversi tipi di mutazioni: Geniche: riguardano la sequenza nucleotidica dei geni interessati Geniche: riguardano la sequenza nucleotidica dei geni interessati Cromosomiche: riguardano il numero di cromosomi Cromosomiche: riguardano il numero di cromosomi Genomiche: riguardano lintero patrimonio cromosomico Genomiche: riguardano lintero patrimonio cromosomico

22 Mutageni In natura le mutazioni sono estremamente rare In natura le mutazioni sono estremamente rare Esistono però agenti di varia natura che possono aumentarne la frequenza Esistono però agenti di varia natura che possono aumentarne la frequenza Questi agenti sono detti mutageni e sono di più tipi: Questi agenti sono detti mutageni e sono di più tipi: Agenti fisici: alte temperature, radiazioni ionizzanti Agenti fisici: alte temperature, radiazioni ionizzanti Agenti chimici: sostanze varie Agenti chimici: sostanze varie Agenti biologici: alcuni virus (modalità complesse, non sempre certe e non sempre chiare) Agenti biologici: alcuni virus (modalità complesse, non sempre certe e non sempre chiare)

23 Mutazioni Cromosomiche Dipendono da unerrata migrazione dei cromosomi durante la meiosi Dipendono da unerrata migrazione dei cromosomi durante la meiosi Lo zigote che si formerà avrà un numero di cromosomi totale alterato Lo zigote che si formerà avrà un numero di cromosomi totale alterato Uno dei motivi è la non disgiunzione dei cromosomi omologhi nella I divisione meiotica: 2 gameti avranno 1 cromosoma in più e 2 gameti 1 cromosoma in meno Uno dei motivi è la non disgiunzione dei cromosomi omologhi nella I divisione meiotica: 2 gameti avranno 1 cromosoma in più e 2 gameti 1 cromosoma in meno Oppure dalla non disgiunzione dei cromatidi fratelli nella II divisione meiotica: 1 gameti avrà 1 cromosoma in più e 1 gameti 1 cromosoma in meno Oppure dalla non disgiunzione dei cromatidi fratelli nella II divisione meiotica: 1 gameti avrà 1 cromosoma in più e 1 gameti 1 cromosoma in meno

24 Non disgiunzione degli omologhi

25 Non disgiunzione dei cromatidi fratelli

26 Monosomia e Trisomia Solitamente le monosomie non sono compatibili con la vita perché il nuovo organismo sarà completamente privo dellinformazione contenuta in un intero cromosoma e potrà manifestare geni recessivi nellunico cromosoma rimasto. Tra le trisomie la 21 è quella che dà il mongolismo

27 …altre mutazioni cromosomiche Unaltra tipologia di mutazioni cromosomiche è data dal riarrangiamento cromosomico Unaltra tipologia di mutazioni cromosomiche è data dal riarrangiamento cromosomico Occasionalmente un pezzo di cromosoma si stacca e va perso nel citoplasma e con esso linformazione contenuta nel frammento di cromosoma…ciò è detto delezione (delez. In cr. 5 = malattia del pianto del gatto: bambino ritardato con testa piccola con pianto simile ad un miagolio; morte subito dopo la nascita o nella prima infanzia) Occasionalmente un pezzo di cromosoma si stacca e va perso nel citoplasma e con esso linformazione contenuta nel frammento di cromosoma…ciò è detto delezione (delez. In cr. 5 = malattia del pianto del gatto: bambino ritardato con testa piccola con pianto simile ad un miagolio; morte subito dopo la nascita o nella prima infanzia) In altri casi il frammento può attaccarsi ad un cromosoma non omologo…traslocazione In altri casi il frammento può attaccarsi ad un cromosoma non omologo…traslocazione

28 Traslocazione

29 Effetto delle Traslocazioni Se le traslocazioni riguardano la meiosi, alcuni gameti avranno una parte della informazione genetica mancante altri doppia Se le traslocazioni riguardano la meiosi, alcuni gameti avranno una parte della informazione genetica mancante altri doppia Comunque non si osserva una perdita o un acquisto di informazioni genetiche riguardanti un intero gene Comunque non si osserva una perdita o un acquisto di informazioni genetiche riguardanti un intero gene È per questo che possono essere meno drastiche rispetto alle non disgiunzioni È per questo che possono essere meno drastiche rispetto alle non disgiunzioni Molto dipende però dal sito del taglio e da quello del riaggancio perché ciò può modificare la regolazione di alcuni geni secondo modalità non ancora note portando a gravi malattie ( es.: leucemia mieloide cronica) Molto dipende però dal sito del taglio e da quello del riaggancio perché ciò può modificare la regolazione di alcuni geni secondo modalità non ancora note portando a gravi malattie ( es.: leucemia mieloide cronica)

30 Altre tipologie di mutazioni cromosomiche

31 Mutazioni genomiche Sono determinate da un numero abnorme di tutti i cromosomi del genoma Sono determinate da un numero abnorme di tutti i cromosomi del genoma Ciò si verifica quando ad esempio non si verifica la II divisione meiotica Ciò si verifica quando ad esempio non si verifica la II divisione meiotica In tal caso il gamete sarà diploide e lo zigote che si ottiene dopo la fecondazione sarà triploide (3n) In tal caso il gamete sarà diploide e lo zigote che si ottiene dopo la fecondazione sarà triploide (3n) Occasionalmente si possono fecondare due gameti diploidi ottenendo uno zigote tetraploide (4n) Occasionalmente si possono fecondare due gameti diploidi ottenendo uno zigote tetraploide (4n)

32 Le poliploidie Organismi con numero alterato di tutti i cromosomi (3n; 4n) sono detti poliploidi Organismi con numero alterato di tutti i cromosomi (3n; 4n) sono detti poliploidi Le poliploidie sono normalmente incompatibili con la vita animale e quindi letali Le poliploidie sono normalmente incompatibili con la vita animale e quindi letali Sono invece piuttosto frequenti tra i vegetali che addirittura sono a volte più resistenti e più grandi dei corrispettivi diploidi, producendo frutti anchessi più grandi. Ciò viene sfruttato in agronomia Sono invece piuttosto frequenti tra i vegetali che addirittura sono a volte più resistenti e più grandi dei corrispettivi diploidi, producendo frutti anchessi più grandi. Ciò viene sfruttato in agronomia

33 Mutazioni geniche Sono mutazioni che avvengono allinterno della sequenza nucleotidica di un gene Sono mutazioni che avvengono allinterno della sequenza nucleotidica di un gene Questi tipi di mutazioni possono determinare o la sostituzione di un aa con un altro allinterno della proteina (cosa che può essere più o meno grave a seconda dei casi) o addirittura lo sfasamento di tutto il codice di lettura delle triplette con conseguenze spesso gravissime Questi tipi di mutazioni possono determinare o la sostituzione di un aa con un altro allinterno della proteina (cosa che può essere più o meno grave a seconda dei casi) o addirittura lo sfasamento di tutto il codice di lettura delle triplette con conseguenze spesso gravissime

34 Varie tipologie di mutazioni geniche Mutazioni puntiformi Mutazioni puntiformi Delezioni Delezioni Inserzioni Inserzioni

35 Mutazioni puntiformi Una base azotata è sostituita da unaltra Una base azotata è sostituita da unaltra Ciò può determinare la codificazione di un aa in luogo di quello che normalmente dovrebbe esserci nella sequenza aminoacidica della prot. Ciò può determinare la codificazione di un aa in luogo di quello che normalmente dovrebbe esserci nella sequenza aminoacidica della prot. Questo può avere un modesto effetto fenotipico (molti allei recessivi studiati da Morgan derivavano da mut puntiformi) Questo può avere un modesto effetto fenotipico (molti allei recessivi studiati da Morgan derivavano da mut puntiformi) A volte si hanno però gravi effetti: A volte si hanno però gravi effetti: La sostituzione dellAcido Glutammico con la Valina nella emoglobina la rende piuttosto appiccicosa. Per questo essa tende a precipitare determinando una forma a falce del g.r….anemia falciforme La sostituzione dellAcido Glutammico con la Valina nella emoglobina la rende piuttosto appiccicosa. Per questo essa tende a precipitare determinando una forma a falce del g.r….anemia falciforme

36 Inserzioni e delezioni : un nucleotide viene erroneamente inserito nella sequenza nucleotidica Inserzione: un nucleotide viene erroneamente inserito nella sequenza nucleotidica Sfasamento del modulo di lettura Sfasamento del modulo di lettura : un nucleotide viene perso nella sequenza nucleotidica Delezione: un nucleotide viene perso nella sequenza nucleotidica Sfasamento del modulo di lettura Sfasamento del modulo di lettura Entrambe possono portare ad una proteina inutile oltre che causare la mancata produzione della proteina invece necessaria. Problemi (spesso gravi) di vario tipo; es.: se la prot. prevista è un enzima = problemi ai metabolismi Entrambe possono portare ad una proteina inutile oltre che causare la mancata produzione della proteina invece necessaria. Problemi (spesso gravi) di vario tipo; es.: se la prot. prevista è un enzima = problemi ai metabolismi

37 Mutazioni geniche

38 Valore delle mutazioni Molto dipende dalle cellule interessate dalla mutazione: Molto dipende dalle cellule interessate dalla mutazione: Cellule somatiche: la mutazione interessa lindividuo e non la prole. Possibili conseguenze= neoplasie Cellule somatiche: la mutazione interessa lindividuo e non la prole. Possibili conseguenze= neoplasie Gameti: la mutazione viene trasmessa alla prole. Nel figlio può essere bilanciata dal gene selvaggio (sano) del cromosoma omologo Gameti: la mutazione viene trasmessa alla prole. Nel figlio può essere bilanciata dal gene selvaggio (sano) del cromosoma omologo Se alcune mutazioni sono dannose altre hanno scarso o nullo significato: vi sono poi mutazione benefiche che portando alla comparsa di nuovi caratteri hanno determinato i processi evolutivi Se alcune mutazioni sono dannose altre hanno scarso o nullo significato: vi sono poi mutazione benefiche che portando alla comparsa di nuovi caratteri hanno determinato i processi evolutivi


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