DISABILITA’ INTELLETTIVE

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Transcript della presentazione:

DISABILITA’ INTELLETTIVE Prof. E. Veneselli U.O. e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile Dipartimento di Scienze Neurologiche e della Visione Sezione di Neuroscienze dello Sviluppo IRCCS G. Gaslini

Definizione OMS “Insieme di condizioni dovute a noxae organiche che hanno agito nel periodo prenatale, perinatale e post-natale, caratterizzate da un comune denominatore consistente in uno sviluppo incompleto della psiche in misura tale che l’individuo ha una insufficiente capacità di adattarsi all’ambiente circostante in maniera efficiente ed armonica”

Definizione ICD 10 “Il ritardo mentale è una condizione di interrotto o incompleto sviluppo psichico, caratterizzata soprattutto da compromissione delle abilità che si manifestano durante il periodo evolutivo e che contribuiscono al livello globale di intelligenza, cioè quelle cognitive, linguistiche, motorie e sociali”.

RITARDO MENTALE: definizione DSM IV-TR “Funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media (criterio A); concomitanti deficit o compromissioni nel funzionamento adattivo attuale in almeno due delle seguenti aree: comunicazione, cura della propria persona, vita in famiglia, capacità sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunità, autodeterminazione, capacità i funzionamento scolastico, lavoro, tempo libero, salute e sicurezza (criterio B). L’esordio deve avvenire prima dei 18 anni (criterio C).” Il funzionamento intellettivo generale è definito dal quoziente di intelligenza ottenuto tramite la valutazione di uno o più test di intelligenza standardizzati somministrati individualmente.

Concetti generali L’insufficienza mentale trae sempre le sue origini dai primi momenti dello sviluppo E’ pertanto materia particolarmente inerente l’età infantile E’ un problema soprattutto medico e psichiatrico ma presenta importanti implicazioni sociali e soprattutto psicopedagogiche

RITARDO MENTALE: EZIOLOGIA Eziologia prenatale: Aberrazioni cromosomiche Trisomia 21 25% SMR S. X fragile 10% dei M con MMR e 6% dei M con SMR Infezioni intrauterine Toxoplasmosi, Rubeola, Citomegalovirus, Herpes simplex Intossicazioni materne S. fetoalcoolica 7% MMR Polygenic mental retardation (MMR) Malattie metaboliche Fenilchetonuria, mucopolisaccaridosi, ecc Malattie disendocrone Ipotiroidismo congenito Malformazioni cerebrali lissencefalia, microgiria, ACC, ecc Sindromi polimalformative Sindromi neurocutanee Sclerosi tuberosa, neurofibromatosi, ecc Malattie genetiche Distrofia miotonica e DMP, ecc Eziologia perinatale e postnatale - Come per le PCI

EZIOLOGIA: RITARDO MENTALE LIEVE E CONDIZIONI LIMITE Lesione cerebrale organica ed eziologica in genere multifattoriale Fattori genetici Fattori socioambientali -diretti: gravidanza e parto mal assistiti, prematurità e immaturità frequenti, morbilità pre-perinatale maggiore, carenze alimentari, infezioni ed alcolismo materno -indiretti: insufficienza socioculturale familiare, emarginazione, selezione negativa

Eziologia SMR (adattato da Hagberg e Kyllerman, 1983)

Eziologia MMR (adattato da Hagberg e Kyllerman, 1983)

Classificazione e frequenza Il QI rappresenta il rapporto tra età mentale ed età cronologica QI= ETA’ M / ETA’ C x 100 DSM IV-TR: RM lieve: QI da 50-55 a circa 70 RM moderato: QI da 35-40 a 50-55 RM grave: QI da 20-25 a 35-40 RM gravissimo: QI<20-25 In letteratura internazionale: - SMR severe mental retardation: QI<50 Prevalenza: 0,3-0,5% -MMR mild mental retardation: QI 50-70 Prevalenza 0,5-2% M>F Le categorie difettive più lievi (QI 71-84) vengono incluse nella categoria “borderline intellecual functioning”. ICD 10: RM lieve: QI 50-69 RM moderato: QI 35-49 RM grave: QI 20-34 RM profondo: QI<20 RM non specificato

RM: valutazione psicometrica con test Vantaggi: esame di facile somministrazione, con profilo utile a fini diagnostici e terapeutici Limiti: prove verbali condizionate da apporto culturale, prove non verbali influenzabili da eventuali defcit coesistenti, interferenze per turbe emotive, interpretazione individuale, analitica Deficit armonici (es. S. di Down) e disarmonici (es. PCI)

1. Ritardo mentale: clinica RM gravissimo: QI <25 - assenti o molto limitati linguaggio e autonomie elementari (alimentare, igienica, sfinterica) -frequenti deficit motori e sensoriali (multihandicap), epilessia -frequenti turbe comportamentali e psicosi RM grave: QI 20/25-35/40 -sufficiente linguaggio parlato, scrittura limitata e poco utile al soggetto -scarsa capacità di giudizio e critica -autonomie e relazionalità elementari -possibile apprendimento pratico-esecutivo -possibili turbe comportamentali e reazioni emotive abnormi.

Ritardo mentale: clinica RM lieve: QI 50/55-70 -difficoltà di pensiero astratto e di critica -possibili lettura e scrittura, con un certo utilizzo -frequenti problemi emozionali (ansia, insicurezza, immaturità comportamentali, intolleranza alle frustrazioni). Condizioni limite o borderline: clinica QI 71-84 -difficoltà di pensiero astratto e di critica minori -difficile accesso e scolarità superiori -inserimento sociale sovente soddisfacente

DMS 5 DISABILITA’ INTELLETTIVA LIEVE Abilità concettuali Età prescolare: non differenze nelle abilità concettuali. Età scolare – adulta: differenze nelle capacità di apprendimento di abilità quali lettura, scrittura, aritmetica, concetto di tempo, o di soldi, con la necessità di sostegno per soddisfare le richieste età correlate. Adulti: ridotti il pensiero astratto, le funzioni esecutive (es organizzazione, pianificazione, flessibilità cognitiva), la memoria a breve termine e l’applicazione degli apprendimenti scolastici (es lettura, gestione dei soldi) Abilità sociali Rispetto ai coetanei, approccio più concreto ai problemi e alle soluzioni. Immaturità in: relazioni sociali, con per es. difficoltà nel percepire adeguatamente le richieste sociali dei coetanei; comunicazione, capacità di conversazione e linguaggio più concreti o immaturi rispetto all’età; difficoltà nella regolazione delle emozioni e dei comportamenti, notate dai pari nelle relazioni sociali; la capacità di giudizio sociale, con rischio di essere manipolati dagli altri. Scarsa consapevolezza del rischio nelle situazioni sociali Abilità pratiche Capacità adeguata di prendersi cura di sé. Necessità di aiuto nelle attività quotidiane più complesse. Adulti: necessità di sostegno nell’acquisto dei farmaci, negli spostamenti, nella gestione della casa e dei figli, nella preparazione dei pasti, nella gestione finanziaria; nel prendere le decisioni riguardanti la salute, nelle decisioni in ambito legale, e per imparare a svolgere una professione, per costituirsi una famiglia; nell’organizzazione delle attività ricreative. Maggiore abilità nei lavori non richiedentie abilità concettuali.

DISABILITA’ INTELLETTIVA MODERATA Abilità concettuali Durante tutta la crescita le abilità concettuali degli individui rimangono notevolmente inferiori rispetto ai coetanei. Età prescolare: sviluppo più lento del linguaggio e dei requisiti prescolastici. Età scolare: apprendimento più lento e più limitato della lettura, scrittura, della matematica, dei concetti di tempo e di denaro. Adult: livello elementare delle abilità scolastiche e necessità di aiuto nel lavoro e nella vita privata, di assistenza continua per i lavori più concettuali della vita quotidiana, con altri responsabili per loro. Abilità sociali Importante differenza nel comportamento sociale durante tutto lo sviluppo. Comunicazione verbale meno ricca. Capacità di relazionarsi evidente nei legami familiari e di amicizia, con vere amicizie durante la vita e talvolta anche con relazioni sentimentali in età adulta. Possibilità di non percepire o non interpretare le richieste sociali in maniera appropriata. Il giudizio sociale e la capacità di prendere decisioni sono limitate, e chi si occupa di loro deve aituarli nelle decisioni della vita. Le amicizie con i pari sono spesso inficiate dai limiti che hanno nella comunicazione e nelle relazioni sociali. Nell’ambito lavorativo necessitano di supporto. Abilità pratiche Possono: occuparsi delle proprie necessità personali come mangiare, vestirsi, andare in bagno e prendersi cura dell’igiene personale come gli adulti, ma previo lungo periodo di insegnamento e di ripetizioni per diventare indipendenti; partecipare alle attività di casa anche se è necessaria un’assistenza; raggiungere un impiego indipendente in quei lavori che richiedono limitate capacità concettauli e di comunicazione, ma con un’importante aiuto da parte dei colleghi, dei supervisori e dagli altri per gestire le aspettative sociali, le difficoltà del lavoro e le responsabilità secondarie quali l’organizzazione, gli spostamenti, la mutua, lo stipendio .Possibilità di praticare numerose attività ricreative. Normalmente richiesta di aiuto e tempo per imparare. In una significativa minoranza di soggetti si manifestano comportamenti disadattati che causano problemi sociali.

DISABILITA’ INTELLETTIVA GRAVE Abilità concettuali Il raggiungimento delle abilità concettuali è limitato. Il soggetto generalmente ha una scarsa comprensione del linguaggio scritto o dei concetti di numeri, quantità, tempo e soldi. Chi si prende cura di loro deve provvedere a supportarli nella risoluzione dei problemi durante l’intera vita. Abilità sociali Il linguaggio parlato è abbastanza limitato in termini di vocabolario e grammatica. Il linguaggio può essere costituito da singole parole o frasi e può essere integrato con mezzi aumentativi. Il linguaggio e la comunicazione sono focalizzati sul “qui” e “ora” degli eventi quotidiani. Il linguaggio è utilizzato per le comunicazioni più che per le argomentazioni. I soggetti capiscono la comunicazione verbale e gestuale semplice. Le relazioni con i membri della famiglia e i parenti sono per loro fonte di piacere e aiuto. Abilità pratiche L’individuo richiede aiuto per tutte le attività della vita quotidiane inclusi mangiare, vestirsi, lavarsi e andare in bagno. E’ necessaria una supervisione continua. Gli individui non sanno assumersi la responsabilità di sé stessi o di altri. Nell’età adulta per la partecipazione alle attività di casa, ricreative o di lavoro sono necessari continua assistenza e supporto. Per acquisire abilità in ogni ambito serve un lungo periodo di insegnamento e assistenza. In una significativa minoranza di soggetti si manifestano comportamenti disadattati inclusi atti di auto lesionismo.

DISABILITA’ INTELLETTIVA PROFONDA Abilità concettuali Le abilità concettuali generalmente riguardano solo l’ambito concreto più che i processi simbolici. L’individuo può utilizzare gli oggetti solo per fini pratici come occuparsi di sé, divertirsi o lavorare. Possono acquisire alcune abilità visuo spaziali come scegliere ed accoppiare oggetti in base a caratteristiche fisiche. Comunque, concomitanti deficit motori e sensoriali, possono impedire un uso funzionale degli oggetti. Abilità sociali L’individuo ha una comprensione molto limitata della comunicazione simbolica verbale e gestuale. Può comprendere alcune semplici istruzioni o gesti. I soggetti esprimono i propri desideri e le proprie emozioni attraverso una comunicazione non verbale e non simbolica. Gli individui traggono gioia dalle relazioni con i familiari ben conosciuti, con chi si occupa di loro e con altri familiari, e ricercano o rispondono alle interazioni sociali attraverso le emozioni e i gesti. Concomitanti deficit motori e sensoriali possono impedire molte attività sociali. Abilità pratiche L’individuo dipende dagli altri per tutti gli aspetti del prendersi cura di sé, della propria salute e sicurezza, anche se alcuni soggetti possono anche essere in grado di partecipare a queste attività. I soggetti senza gravi deficit motori possono svolgere alcuni lavori domestici come togliere i piatti da tavola. Possono svolgere inoltre alcune attività lavorative basate su semplici azioni con assistenza continua. Attività ricreative includono, per esempio, ascoltare la musica, guardare film, uscire per una passeggiata o partecipare ad attività nell’acqua sempre con l’assistenza di altri. Concomitanti deficit motori e sensoriali sono spesso barriere che impediscono loro di partecipare (al di là di dello stare a vedere) ad attività domestiche, ricreative o professionali. In una significativa minoranza di soggetti si manifestano comportamenti disadattati.

RM: disturbi associati Anomalie somatiche: -Dismorfismi, mlformazioni, ecc -Disauxie per deficit o eccessi staturali o ponderali RM: disturbi associati Turbe affettivo-relazionali: -vissuto di frustrazione cronica e sentimenti di inferiorizzazione -difficoltà a elaborare la realtà e reazioni di ansia -possibili organizzazioni neurotiche, psicotiche e turbe del carattere in rapporto a fattori individuali, dinamiche familiari ed extrafamiliari, esperienze negative Turbe neurologiche e sensoriali: -Sindromi motorie: da PCI e debilità motoria -Epilessia -Discrania -Strabismo, deficit visivi -Deficit uditivi

Comorbilità nei bambini in età scolare (Gillberg ’97) SMR MMR Epilessia 35% 12% PCI 20% 9% Deficit visivi 15% 1% Deficit uditivi 10% 7% Autismo 30% Problemi psichiatrici 50%

SINDROME DELL’X-FRAGILE Rappresenta una delle cause più frequenti di ritardo mentale ereditario (1:4000 maschi; 1:6000 femmine) Secondaria a mutazione “dinamica” con amplificazione di una sequenza di DNA (triplette CGG) a livello del gene FMR1 Il tratto di DNA è instabile con tendenza ad aumentare nella trasmissione da una generazione all’altra. Premutazione n°di CGG da 50 a 200 - instabile Mutazione n° di CGG > 200 metilazione del promotore, blocco del gene ed assenza della proteina FMRP Quadro clinico classicamente descritto: dismorfismi facciali macroorchidia ritardo mentale Crisi epilettiche nel 20% dei casi

ASPETTI NEUROLOGICI PRECOCI sindrome ipotonico-spastico modesta (I anno), iperreflessia profonda ipotonia con iperlassità legamentosa, ginocchia valghe, piedi piatti Ritardo psicomotorio lieve: deambulazione a 18-24 mesi SEGNI NEUROLOGICI MINORI Impaccio nella motricità fine e globale - Sincinesie di accompagnamento - Paratonia - Iperreflessia profonda - Riflesso plantare indifferente/S. di Babinski (Quadro di debilità motoria nel ritardo mentale) ASPETTI INTELLETTIVI E NEUROPSICOLOGICI Deficit di vario grado, prev. medio-lieve (QI 50-70), armonico Difficoltà di memoria, coordinazione visuo-motoria, problem-solving Deficit delle funzioni esecutive, attenzione e concentrazione, di processing di informazioni sequenziali. Perseverazione ideatoria Limitato livello di ideazione e di interiorizzazione di esperienze = DIFFICOLTA’ DI APPRENDIMENTO, CAOS OPERATIVO

Sindrome di Prader-Willi DELEZIONE CR. 15q11-q13 Modello di imprinting genomico = informazione genetica espressa diversamente secondo la sua origine parentale Delezione del cr. 15q11-q13 di origine paterna: Sindrome di Prader-Willi Delezione del cr. 15q11-q13 di origine materna: Sindrome di Angelman

SINDROME DI PRADER WILLI Grave ipotonia centrale e difficoltà dell’alimentazione prima infanzia Iperfagia e progressivo patologico aumento di peso tarda infanzia Deficit cognitivo Peculiare fenotipo comportamentale Ipogonadismo Bassa statura

SINDROME DI ANGELMAN Fenotipo normale alla nascita Grave RSPM (stazione seduta 12ms, marcia autonoma 3-4aa) Marcia atassica e tremori aass (“puppet syndrome”) Funzione verbale assente Atteggiamento “ilare” Iperattività/ipereccitabilità Disturbi del sonno Ritardata crescita CC Sindrome epilettica

SINDROME VELOCARDIOFACIALE Anomalie del palato Cardiopatia congenita Facies tipica Difficoltà di apprendimento Ipocalcemia Deficit immunitario Microdelezione del cr. 22q11

SINDROME DI WILLIAMS Patologia cardiovascolare Facies particolare Anomalie del tessuto connettivo Ritardo mentale Specifico profilo cognitivo Personalità peculiare “cocktail party s.” Anomalie endocrine Delezione cr. 7q11

Importanza di una diagnosi precoce (Curry, ’97) Per il paziente Identificazione di terapie appropriate mediche e non mediche Screening di eventuali complicanze o disabilità funzionali in fase presintomatica Piano educazionale Eliminazione di esami non necessari Per i familiari Indicazioni prognostiche Possibilità di fare riferimento ad associazioni Consiglio riproduttivo, diagnosi di portatore, diagnosi prenatale

Presa in carico IDENTIFICAZIONE PRECOCE Primi mesi: limitata partecipazione ambientale, povertà di interessi, scarso contatto, limitato inseguimento visivo, ritardata prensione volontaria, microcefalia. Primi anni: ritardo psicomotorio, ritardo del linguaggio, anomalie comportamentali, scarsa organizzazione del gioco e del disegno Età scolare: difficoltà di apprendimento

Valutazione generale, neurologica, psicometrica, psicologica, ricerche eziologiche Anamnesi familiare approfondita, albero genealogico Anamnesi attente su gravidanza, parto, periodo neonatale Esame generale neurologico Esami paraclinici sistematici: cariotipo e ricerca X-fragile, TC-RMN cerebrali, Rx cranio-scheletro, esame oftalmologico completo, amminoaciduria e organicoaciduria, mucopolisaccariduria e oligosaccariduria, EEG e potenziali evocati acustici CONTROLLI GENERALI E NEUROPSICHIATRICI secondo contesto clinico

1. Presa in carico terapeutica Approccio multidisciplinare, referente medico codificato -trattamenti psicopedagogici in scuola, centri specializzati; attività automatizzanti; addestramento professionale; inserimento in strutture per il tempo libero (ludiche, associative, sportive) -trattamento abilitativo: psicomotricità, logopedia, trattamenti specifici delle turbe associate (motorie, visive, uditive) -trattamento farmacologico: secondo eziologia, epilessia, turbe psichiatriche (farmaci “nootropi”)

2. Presa in carico terapeutica -interventi per turbe digestive (ernia iatale, stipsi), ortopediche, dentarie, urinarie -supporto psicologico alla famiglia -assistenza sociale e interventi socio-sanitari, con interventi pubblici e associazioni private (ANFFAS), centri diurni e strutture di appoggio -prevenzione: primaria con educazione sanitaria, consiglio genetico, diagnosi prenatale, profilassi ostetrico-neonatologica secondaria con presa in carico precoce e continuativa.

Pseudo-normalità intellettiva Condizione di modico deficit intellettivo, supportato da una iperstimolazione familiare e pedagogica, con compenso nei primi anni e nel primo ciclo scolastico, ma con evidenza dal secondo ciclo in poi, con la richiesta di operazioni mentali astratte e autonome Riconoscibile all’esame psicometrico per risposte verbali discrete, ma caduta agli items extraverbali Richiede un intervento di chiarificazione delle possibilità reali ed un adeguamento degli obiettivi a livelli inferiori, oltre ad un supporto psicologico alla famiglia mirato all’accettazione delle difficoltà e degli interventi prospettabili.

Pseudoinsufficienza intellettiva Difficoltà di apprendimento o di adattamento e immaturità comportamentale che possono apparire riferibili a difettività intellettiva, ma che sono secondarie a fattori differenti: deficit sensoriali o visivi, epilessia non riconosciuta (es PM assenze), turbe emozionali, carenze socioambientali e/o psicopedagogiche (contesti culturali poveri, fenomeni sociali tipo immigrazione…) Riscontro sovente con l’inizio della frequenza scolastica Rischio di diagnosi errata (possibilità Qitot lievemente basso per prove verbali basse, ma prove extraverbali normali) Importante riconoscere questa condizione per avviare un adeguato trattamento (supporto psicopedagogico e sociale), con risoluzione totale.